Geri Dön

Sporadik amyotrofik lateral sklerozlu hastalarda CuZn-süperoksit dismutaz geninde mutasyon taranması

The screening of CuZn-superoxide dismutase gene mutations in patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis

  1. Tez No: 138027
  2. Yazar: ÖZNUR KANBAĞLI
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MÜJDAT UYSAL
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Biyokimya, Biochemistry
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2003
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyokimya Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

ÖZET Amyotrofik lateral skleroz (ALS) beyin sapında, kranial sinir çekirdeklerinde, omurilikte ön boynuz hücrelerinin tutulmasıyla giden, ilerleyici nörodejeneratif bir hastalıktır. Vakaların % 90'nı sporadik, % 10 'nu ise aileseldir. Hastalığın etyopatojenezi bilinmemektedir. Ancak ALS patojenezinde Cu-Zn-SOD (SOD1) geni mutasyonları, glutamat toksisitesi ve apoptoz gibi bazı faktörler sorumlu tutulmaktadır. Bunlar içersinde üzerinde en çok durulan SOD1 geni mutasyonlarıdır. SOD1 proteinini kodlayan gen 21. kromozomda bulunur, 5 ekzon ve 153 kodondan ibarettir. Patolojik mutasyonlar bütün ekzonlarda gösterilmiştir ve günümüzde tanımlanmış 100'den fazla SOD1 mutasyonu vardır. Ailesel vakaların %20'sinde SOD1 geninde mutasyon olduğu bulunmuştur. Bununla birlikte, sporadik hastalarda da SOD1 geni mutasyonları saptanmıştır. D90A mutasyonu ise ALS vakalarında SOD1 mutasyonları içinde en çok araştırılan mutasyondur. Ülkemizde ALS hastalarında SOD1 mutasyonları araştırılmamıştır. Bu nedenle, çalışmamızda El Escorial kriterlerine göre sporadik olduğu belirlenen 30 ALS hastasında D90A SOD1 mutasyonunu inceledik ve bu hastalarda D90A mutasyonu saptamadık. Bunun üzerine çalışmamızı genişleterek hastalarda başka SOD1 mutasyonu olup olmadığını tek iplikli yapısal çok şekillilik“ single strand conformational polimorphism”(SSCP) tekniğini kullanarak inceledik. SOD1 genindeki tüm ekzonları tarayarak gerçekleştirdiğimiz bu testle sporadik ALS'li hastalarda SODl'e ait hiçbir mutasyon bulmadık. Sonuç olarak, ülkemizde ilk kez yapılan bu çalışma ile 30 sporadik ALS vakasında SOD1 geninde bir mutasyon bulunmamıştır. 42

Özet (Çeviri)

SUMMARY Title: The Serening of S0D1 Gene Mutations in Patients with Sporadic Amyotrpohic Lateral Sclerosis. Amyotrophic lateral sclerosis is a progressive paralytic fatal disorder, which results from the degeneration of motor neurons in the motor cortex, brainstem and spinal cord. ALS is subclassified into sporadic (%90) and familial (%10). The ethiopathogenesis of ALS is unknown, but several factors such as the gene mutations for superoxide dismutase-1 (SOD1, CuZn-SOD), glutamate excitotoxicity and apoptosis may play a role in the pathogenesis of ALS. Among these, SOD1 gene mutations have been investigated intensively. The gene encoding the SOD1 is present on chromosome 21 and consists of 5 exons and 153 codons. Pathological mutations related to SOD1 have been demonstrated in all five exons. At present more than 100 mutations have been reported. 20 % of FALS cases and a small percentage of sporadic ALS have been found to have SOD1 mutations in most populations. The D90A mutation is the most investigating mutation among the SOD1 mutations. There is no epidemiological study about SOD1 gene mutations in ALS patients in Turkey. In this study, D90A mutation was studied in 30 sporadic ALS patients defined according to El Escorial criteria and D90A mutation was not detected in these cases. In addition, to investigate whether sporadic cases have another mutations in the SOD1 gene, single-stranded conformational polymorphism (SSCP) technique was used and any mutations in SOD1 gene of sporadic cases was not found. In conclusion, in this study which is done for the first time in Turkey, SOD1 gene mutations were not detected in 30 sporadic ALS cases.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    17824

    Motor nöron hastalığı ve otoimmünite

    Başlık çevirisi yok

    ORHAN ÜNALDI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1990

    NörolojiAnkara Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

  2. Tez No

    152443

    Superoxide dismutase 1 gene analysis in amyotrophic lateral sclerosis: Detection of a rare polymorphism (IVS-III-34) in two Turkish families

    Amiyotrofik lateral sklerozda süperoksit dismutaz 1 gen analizi: İki Türk ailede seyrek bir polimorfizmin (IVS-III-34) tanımlanması

    ASLIHAN ÖZOĞUZ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2004

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Medikal Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NAZLI BAŞAK

  3. Tez No

    181226

    Analysis of the vascular endothelial growth factor and angiogenin genes as risk factors for amyotrophic lateral sclerosis in the Turkish population; identification of a possible novel mutation

    Vasküler endotelyal büyüme faktörü ve anjiogenin genlerinin amiyotrofik lateral sklerozda risk faktörleri olarak Türk toplumunda incelenmesi; olası yeni bir mutasyonun tanımlanması

    REFİKA MİNE GÜZEL

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2006

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYŞE NAZLI BAŞAK

  4. Tez No

    59682

    Sporadik kolorektal kanserlerde mikrosatelit instabilite ve diğer genomik değişiklikler korelasyonu; P53, K-ras mutasyon analizi

    Microsatellite instability, correlation with other genomic rearrangements of sporadical colorectal cancer; and P53, K-ras mutations analysis

    KEMAL SAMİ KORKMAZ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1997

    BiyokimyaDokuz Eylül Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MERAL SAKIZLI

  5. Tez No

    163644

    Sporadik kolorektal kanserlerde mikrosatellit instabilite

    Başlık çevirisi yok

    SERKAN YARAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    GastroenterolojiÇukurova Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. HİKMET AKKIZ

Geri Dön