Locus and gene analyses in five inherited disorders
Beş kalıtsal hastalıkta lokus ve gen analizi
- Tez No: 129245
- Danışmanlar: PROF.DR. ASLI TOLUN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Genetik, Medical Biology, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Akraba evlilikleri, Genetik hastalıklar-doğuştan, Kromozom düzensizlikleri, Mutasyon, Otozomal çekinik, Consanguineous marriages, Genetic diseases-inborn, Chromosome aberrations, Mutation, Autosomal recessive
- Yıl: 2002
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET BEŞ KALITSAL HASTALIKTA LOKUS VE GEN ANALİZİ Homozigotluk haritalaması, akraba evliliği sonucunda ortaya çıkan nadir otozomal çekinik hastalık genlerinin yerlerinin saptanması için mükemmel bir araçtır. Bir hastalık geninin tanımlanması, o genin normal fonksiyonunun daha iyi anlaşılmasını sağlayacaktır. Bu tür çalışmalardan elde edilen verilerin analizi için geliştirilen bilgisayar programlan, araştırmacıyı en olası gen bölgesine yönlendirecek, böylece çalışmalara kolaylık getirerek hız kazandıracaktır. Bu çalışmada, iki ve çok noktalı analiz ile simulasyonu içeren bilgisayar destekli parametrik testler beş nadir otozomal çekinik hastalığın (çoklu eklem katılığı, hipertansiyonla seyreden zeka geriliği, hiyalin kütle miyopatisi, mikrosefali ile seyreden ataksi-telanjektezi ve Seckel sendromu) homozigotluk haritalaması yöntemiyle elde edilen bağlantı bilgilerinin değerlendirilmesi amacıyla uygulanmıştır. Bu sayede hastalıkların gen bölgelerinin sınırlan daha iyi belirlenmiştir. Bu çalışmada, LAMC1 çoklu eklem katılığı için, NPPA ve NPPB ise hipertansiyonla seyreden zeka geriliği için aday genler olarak belirlenmiştir. Bu genlerde hastalığa yol açabilecek mutasyon taraması için SSCP yöntemi kullanılmıştır. Bununla birlikte, bu genlerin hiçbirinde mutasyon bulunamamıştır.
Özet (Çeviri)
IV ABSTRACT LOCUS AND GENE ANALYSES IN FIVE INHERITED DISORDERS Autozygosity (homozygosity) mapping is an excellent tool in mapping disease genes responsible for rare autosomal recessive disorders resulting from consanguineous marriages. Subsequent identification of the disease genes will lead to a better understanding of the normal function of each gene. Computer programs developed to analyze data from such studies direct the researcher towards the most likely gene locus, supplying ease and speed to studies. In this study, computer based parametric tests including two and multi point analysis and simulation were applied to evaluate the linkage information obtained by autozygosity mapping from five rare autosomal recessive disorders: multiple joint stiffness (MJS), mental retardation associated with hypertension (MR-HT), hyaline body myopathy (HBM), ataxia-telangiectasia with microcephaly (AT- MCPH) and Seckel syndrome. The borders of gene loci for these disorders were thus better drawn. LAMCJ was assessed to be a candidate gene for MJS and NPPA and NPPB for MR- HT. In this study, SSCP assay was employed to screen those genes for disease causing mutations. However, no suggestive variation was found in any of them.
Benzer Tezler
- Kalıtsal retinal dejenerasyonların genetik analizi
Genetic analysis of inherited retinal degenerations
CEREN ACAR
- Non-sendromik duyma kaybı ile ilişkili olan genlerin tanımlanması ve mutasyonlarının saptanması
Identiification and mutation screening of the genes underlying non-syndromic hearing loss
ABDULLAH ÜZÜMCÜ
Yüksek Lisans
Türkçe
2002
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiGenetik Ana Bilim Dalı
PROF.DR. SEHER BAŞARAN
- Superoxide dismutase 1 gene analysis in amyotrophic lateral sclerosis: Detection of a rare polymorphism (IVS-III-34) in two Turkish families
Amiyotrofik lateral sklerozda süperoksit dismutaz 1 gen analizi: İki Türk ailede seyrek bir polimorfizmin (IVS-III-34) tanımlanması
ASLIHAN ÖZOĞUZ
Yüksek Lisans
İngilizce
2004
BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiMedikal Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NAZLI BAŞAK
- Genotype-phenotype correlation in cystic fibrosis and gene localization in seckel syndrome and pectus carinatum
Sistik fibrozis hastalığında, genotip-fenotip bağlantısının kurulması ve sekel sendromu ve pektus karinatum için gen bölgelerinin belirlenmesi
M. OKYAY KILINÇ
- Simulation of the stepping stone model for population structure
Stepping-stone populasyon yapısı modelinin simulasyonu
AYŞE SUZAN TURAK