Fenilketonürili hastalarda PAH genindeki mutasyonun VNTR ile bağlantısının saptanması ve Ddel enzimi direkt mutasyon analizi bulguları ile karşılaştırılması
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 111532
- Danışmanlar: PROF.DR. NURETTİN BAŞARAN
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Fenilketonüri, PAH geni, PCR.VNTR, Ddel enzimi, Phenylketonuria (PKU), PAH gene, PCR, VNTR, Ddel restriction enzyme
- Yıl: 1996
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET Bu çalışmada, PKU tanısı konulmuş hasta bir çocuğa sahip 20 ailede, hasta çocuğun kardeşlerinin taşıyıcı olup olmadıklarını saptamak için PAH geni dışındaki VNTR polimorfizimlerinden faydalanarak alel segregasyonu yapılmıştır. Hastalarda IVS10nt546 mutasyonun varlığını araştırmak için Ddel restriksiyon enzimi direkt mutasyon analizi yöntemi uygulanmıştır. DNA venöz kandan ekstrakte edilmiştir. Ekstragenik VNTR dizileri PCR kullanılarak amplifiye edilmiş ve alel segregasyonu yapmak için de PCR ürünü jelde yürütülmüştür.İnformatif ailelerde hasta çocuğun kardeşlerinin taşıyıcılığı tesbit edilmiştir. Yirmi aileden 18 tanesi informatif, 9 çocuk taşıyıcı ve 6 çocuk sağlam bulunmuştur. İnformatif ailelere prenatal tanı yapılabileceği bildirilmiştir. Aynı hasta çocuklarda IVS10nt546 mutasyonuna yönelik olarak amplifiye edilen PAH geni PCR ürünü DdeI restriksiyon enzimi ile direkt mutasyon analizine tabi tutulmuştur. Toplam 40 alelden 12 sinde (%30) IVS10nt546 mutasyonu bulunmuştur. PAH-VNTR polimorfizimleri ile alel segregasyonu yapılamayan bir ailede hasta çocuğun İVS10nt546 mutasyonunu homozigot olarak taşıması, kardeşinin PKU taşıyıcısı olduğunu ortaya koymamızı sağlamıştır. Yalnız başına PAH-VNTR polimorfizimleri ile taşıyıcı tespiti başarısı %90 iken, Ddel restriksiyon enzimi direkt mutasyon analizi yöntemiyle birlikte kullanıldığında başarı oranı %95 e çıkmıştır.
Özet (Çeviri)
SUMMARY In this dissertation, allele segregation was performed utilizing VNTR polymorphisms outside the PAH gene in order to determine whether the siblings of a child who has been diagnosed with PKU are carriers. Blood samples from 20 children who had PKU and their parents as well as their siblings were studied. Ddel restriction enzyme direct mutation analysis technique was applied to determine whether the IVS10nt546 mutation existed in patients. DNA was extracted from the venous blood sample. The extragenic VNTR sequences were amplified using PCR, and the PCR product was run on the gel for allele segregation. With this process, it was determined whether a sibling of a sick child is a carrier in“informative”families. With this method, 18 families out of 20 were found to be“informative”; 9 children, carriers; 6 children, normal. It was concluded that the prenatal diagnosis was applicable to those informative families. In the samples from the PKU patients, the PAH gene which was amplified by PCR regionally including the IVS10nt546 mutation. IVS10nt546 mutation was found in 12 alleles out of 40 (30 %) by digesting the PCR products with Ddel restriction enzyme. In a noninformative family, where the allele segregation with PAH-VNTR polymorphism failed, a sick child was found to carry IVS1 0nt546 mutation homozygote. This led to the conclusion that the sibling of the child was a PKU carrier. While the success rate in carrier determination was 90% with PAH-VNTR polymorphism alone, the rate increased to 95 % when Ddel restriction enzyme direct mutation analysis was used additionally.
Benzer Tezler
- Fenilketonüri ve kistik fibrozis kalıtsal hastalıklarında kodlayıcı bölge mutasyonlarını taramak için SSCP yönteminin kullanılması
Usage of SSCP technique for the screening of coding region mutations in phenylketonuria and cystic fibrosis hereditary diseases
AYŞE ESRA MANGUOĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
1999
Tıbbi BiyolojiAkdeniz ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜVEN LÜLECİ
- Erken tedavi başlanan okul öncesi yaş grubu klasik fenilketonürili çocukların beslenme durumu
The Nutritional status of preschool children with classical phenylketonuria on the period of treatment
SELAHATTİN DÖNMEZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2002
Beslenme ve DiyetetikHacettepe ÜniversitesiDiyetetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NİLGÜN KARAAĞAOĞLU
PROF. DR. MÜBECCEL DEMİRKOL
- Genetik hastalıklar için farklı risk gruplarında genetik danışmanın etkileri
The Influence of genetic counceling on different risk groups with certain genetic diseases
ZUHAL AZAKLI
Doktora
Türkçe
1999
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEHER BAŞARAN
- Genetik hastalıklar için farklı risk gruplarında prenatal tanı amaçlı genetik danışmanın etkileri
The Impact of prenatal genetic counseling on different risk groups of genetic diseases
ZUHAL AZAKLI
- Fenilketonürili çocuğu olan ailelerin çocuklarının hastalığına ilişkin yaşadıkları güçlüklerin belirlenmesi
Difficulities encountered by families by families with phenylketonuric children
FİRDEVS ERDEMİR
Doktora
Türkçe
1992
HemşirelikHacettepe ÜniversitesiHemşirelik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. GÜNSEL BAŞER