Geri Dön

Non-sendromik obezite hastalarında genetik etiyolojinin araştırılması

Investigation of the genetic etiology of non-syndromic obesity

PDF İndir

  1. Tez No: 1020095
  2. Yazar: MERVE ÇELENKOĞLU TOMBAK
  3. Danışmanlar: PROF. DR. KADRİ KARAER
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: obezite, non-sendromik obezite, monogenik obezite, yeni nesil dizileme, LEPR, obesity, non-syndromic obesity, monogenic obesity, next-generation sequencing, LEPR
  7. Yıl: 2026
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Pamukkale Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Obezite; genetik, çevresel, epigenetik ve davranışsal faktörlerin etkileşimi sonucu gelişen kompleks ve multifaktöriyel bir hastalıktır. Özellikle erken başlangıçlı ve ağır seyirli obezite olgularında genetik faktörlerin önemli rol oynadığı bilinmektedir. Bu çalışmada, non-sendromik obezite tanılı 150 olguya ait mevcut klinik ekzom dizileme (CES) ve tüm ekzom dizileme (WES) verileri güncel biyoinformatik araçlar kullanılarak yeniden analiz edilmiş, saptanan varyantlar ACMG kriterlerine göre değerlendirilmiş ve klinik açıdan anlamlı bulunan değişiklikler Sanger sekanslama ile doğrulanmıştır. Reanaliz sonucunda leptin–melanokortin yolağı başta olmak üzere enerji homeostazı ve iştah düzenlenmesinde görev alan genlerde obezite ile ilişkili varyantlar saptanmış, bazı VUS'ların güncel literatür ve veri tabanları ışığında yeniden yorumlanmasının tanısal katkı sağladığı görülmüştür. Bulgularımız, non-sendromik obezitenin genetik açıdan heterojen bir yapıya sahip olduğunu ve NGS verilerinin yeniden analizinin tanısal verimi artırarak kişiselleştirilmiş yaklaşımlara katkı sağlayabileceğini göstermektedir.

Özet (Çeviri)

Obesity is a complex and multifactorial disease resulting from the interaction of genetic, environmental, epigenetic, and behavioral factors. Genetic factors are known to play a particularly important role in cases of early-onset and severe obesity. In this study, existing clinical exome sequencing (CES) and whole exome sequencing (WES) data from 150 individuals with non-syndromic obesity were reanalyzed using current bioinformatic tools. Identified variants were evaluated according to ACMG criteria, and clinically significant findings were confirmed by Sanger sequencing. Reanalysis identified obesity-associated variants in genes involved in energy homeostasis and appetite regulation, particularly within the leptin–melanocortin pathway. Furthermore, the reinterpretation of certain variants of uncertain significance (VUS) based on updated literature and variant databases provided additional diagnostic value. Our findings highlight the genetic heterogeneity of non-syndromic obesity and demonstrate that reanalysis of NGS data can improve diagnostic yield and contribute to more personalized clinical approaches.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    1017779

    Genç yaşta koroner arter hastalığı tanısı alan hastalarda hiperkoagülabilite belirteçlerinin etiyolojideki önemi

    Etiology of hypercoagulability markers in patients diagnosed with coronary artery disease at a young age

    HATİCE HELVACI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2026

    İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ZEYNEP ALTIN

  2. Tez No

    628002

    Çocuklarda kistik böbrek hastalıklarının demografik,klinik ve laboratuvar özelliklerinin tanımlanması ve hastalığın progresyonuna neden olan faktörlerin araştırılması

    Defining demographic, clinical and laboratory characteristics of cystic kidneydiseases in children and investigation of factors causing progression

    ABDURRAHMAN KARAHAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKaradeniz Teknik Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ELİF BAHAT ÖZDOĞAN

  3. Tez No

    621451

    Sendromik olmayan obez hastalarda yeni nesil dizi analizi ile uridin difosfat glukronil transferaz 1A1 (UGT1A1) geninin araştırılması

    Investigation of uridine diphosphate glucronyl transferase 1A1 (UGT1A1) gene by next generation sequenci̇ng in non-syndromic obese patients

    MERVE ASLANTAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDüzce Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖNDER KILIÇASLAN

  4. Tez No

    340587

    Non alkolik seatohepatitte PNPPLA 3/adiponutrin ile APOC3/apolipoprotein C3 gen polimorfizmi ve metabolik sendromla ilişkisi

    Pnpla3/adiponutrin and APOC3/apolipoprotein C 3 polymorphisms in nonalcoholic steatohepatitis and their relationship with metabolic syndrome

    TANER AYDIN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    GastroenterolojiUludağ Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MURAT KIYICI

  5. Tez No

    225346

    Ailesel olan ve ailesel olmayan şizofreni hastalarında kromozomal yeni düzenlenimlerin konvansiyonel sitogenetik ve moleküler sitogenetik yöntemlerle incelenmesi

    Detection of chromosomal rearrangements in familial or non-familial schizophrenia patients by using conventional cytogenetic and molecular cytogenetic techniques

    ALTUĞ KOÇ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    Moleküler TıpGazi Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MERAL YİRMİBEŞ KARAOĞUZ

Geri Dön