Merkezimizde takip ve tedavi edilen hırschsprung ve kronik kabızlık hastalarında genetik etiyolojinin araştırılması
Investigation of genetic etiology in hirschsprung and chronic constipation patients followed and treated in our center
- Tez No: 989122
- Danışmanlar: PROF. DR. ÜMİT NUSRET BAŞARAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Cerrahisi, Pediatric Surgery
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Trakya Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Hirschsprung hastalığı (HH), nöral krest hücrelerinin kusurlu göçü, çoğalması, farklılaşması ve hayatta kalması nedeniyle bağırsak duvarında ganglionların tamamen yokluğuna yol açan enterik sinir sisteminin gelişimsel bir bozukluğudur. Bu çalışmada T.Ü.T.F. Çocuk Cerrahisi A.D. tarafından 'Hirschsprung Hastalığı' tanısı alan, takip ve tedavi edilen hastaların ve kronik kabızlık nedeniyle başvuran, takip ve tedavi edilen hastaların olası genetik etiyolojilerinin araştırılması hedeflenmiştir. Araştırmamızda Trakya Üniveristesi Tıp Fakültesi Çocuk Cerrahisi A.D. tarafından 'Hirschsprung Hastalığı' tanısı alan, takip ve tedavi edilen hastaların ve kronik kabızlık nedeniyle başvuran, takip ve tedavi edilen hastaların olası genetik etiyolojileri araştırıldı. Embriyolojik dönemde nöral krest hücrelerinin distal bağırsak taslağına göçü sırasında meydana gelen aksaklıkların bu genlerdeki patojenik, olası patojenik varyantlara bağlı oluşup, oluşmadığı ortaya konuldu. Çalışmamızda PCR ile ECE1, EDN3, EDNRB, GDNF, KIF1BP, NRG1, NRTN, RET, SOX10, ZEB2 genleri yeni nesil dizi analizi yöntemi ile analiz edildi. 14 HH, 12 kabızlık nedeniyle takip edilen olmak üzere toplamda 26 hasta dahil edildi. Bir kabızlık, iki Hirschsprung hastası olmak üzere 3 hastada genetik mutasyon saptandı. Klinik tanı ve sonuçlar arasındaki ilişki incelendiğinde istatistiksel anlamlı fark saptanmadı. Hasta sayımızın az olması çalışmamızın en büyük kısıtlığı oldu. Çalışmamız Türkiye'de Hirschsprung Hastalığı için yapılan ilk genetik çalışma özelliği taşımaktadır.
Özet (Çeviri)
Hirschsprung disease (HD) is a developmental disorder of the enteric nervous system that leads to the complete absence of ganglia in the intestinal wall due to defective migration, proliferation, differentiation, and survival of neural crest cells. In this study, it was aimed to investigate the possible genetic etiologies of patients diagnosed with 'Hirschsprung Disease', followed and treated by Trakya University Faculty Of Medicine, Department of Pediatric Surgery, and patients who applied for chronic constipation and were followed and treated. In our research, possible genetic etiologies of patients diagnosed with 'Hirschsprung Disease', followed up and treated by Trakya University Faculty Of Medicine, Department of Pediatric Surgery, and patients admitted due to chronic constipation, followed up and treated, were investigated. It was revealed whether the disruptions that occurred during the migration of neural crest cells to the distal intestinal lining during the embryological period were due to pathogenic and possible pathogenic variants in these genes. In our study, ECE1, EDN3, EDNRB, GDNF, KIF1BP, NRG1, NRTN, RET, SOX10, ZEB2 genes were analyzed by next-generation sequence analysis method. A total of 26 patients, 14 with HH and 12 with constipation, were included. Genetic mutations were detected in 3 patients, one with constipation and two with Hirschsprung disease. When the relationship between clinical diagnosis and results was examined, no statistically significant difference was detected. The small number of patients was the biggest limitation of our study. Our study is the first genetic study conducted for Hirschsprung Disease in Turkey.
Benzer Tezler
- Merkezimizde tedavi edilen çocukluk çağı lenfomaları ve solid organ tümörlerinde epidemiyoloji ve sağkalım özellikleri
Epidemiology and survival characteristics in childhood lymphomas and solid organ tumors treated at OUR center
BÜŞRA ACUN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HATİCE NUR OLGUN
- İç hastalıkları kliniğinde yatırılarak takip edilen hastalarda hiperkalsemi etiyolojisi, verilen tedavi ve klinik sonlanımı
Etiology of hypercalcemia, given treatment and clinical outcome in patients who are hospitalized in the internal medicine clinic
CEREN KAPLAN DİRİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
İç Hastalıklarıİstanbul Medeniyet Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYTEKİN OĞUZ
- Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Bilim Dalı'nda takip edilen talasemi majör hastalarında demir şelasyon tedavi etkinliğinin ve buna etki eden faktörlerin değerlendirilmesi
Evaluation of iron chelation treatment efficacy and factors affecting it in thalassemia major patients followed in Ankara Universitesie Faculty of Medicine Pediatric Hematology and Oncology Department
BİLGE NUR TÜRKFİLİZ BEKAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET ERTEM
- SARS-COV-2 virüsünün neden olduğu COVID-19 pandemisi döneminde servisimizde takip edilen hastaların epidemiyolojik, klinik, laboratuvar ve tedavi yanıtlarının değerlendirilmesi
Evaluation of epidemiological, clinical, laboratory and treatment responses of patients followed in our service during the period of COVID-19 pandemic caused by SARS-cov-2 virus
FERAY AYCAN YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik MikrobiyolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiEnfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Bakteriyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ ACAR