Konjenital kataraklı hastalarda mutasyon taraması
Screening of mutations in congenital cataract patients
- Tez No: 97808
- Danışmanlar: PROF. DR. ALİ KALAYCIOĞLU
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Katarakt, Mutasyon, Cataract, Mutation
- Yıl: 2000
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
İV ÖZET Göz merceğinin saydamlığını kaybetmesi olan katarakt hastalığı dünyada en sık rastlanan göz bozukluğudur ve körlüğün başlıca nedenidir. Kalıtsal kataraktın, fötal sentez sırasında sentezlenen mercek proteinlerine ait genlerdeki mutasyonlardan kaynaklandığı düşünülmektedir. Bu araştırmada konjenital kataraktlı 9 ailedeki 15 bireyden elde edilen DNA'lardan y-kristalin geninin 2. eksonu polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ile çoğaltılmıştır. Amplifikasyon ürünlerinde Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) yöntemiyle mutasyon taraması yapılmıştır. SSCP mutasyonların saptanmasında %80-90 verimle çalışan hızlı bir teknik olup çalışılan hasta bireylerde bu gen bölgesinde mutasyon saptanamamıştır.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT The cataract results from loss of transparency of eye lens and it is the most common eye abberation in the world, it is the primary cause of blindness. It is thought that the inherited cataract results from mutations related to eye lens proteins synthesized during fetal synthesis. In this research, amplification products (exon II of the y-kristalin gene) amplified by“Polymerase Chain Reaction”(PCR), from DNA's collected from whole blood from 15 individuals of 9 families with congenital cataract are screened for mutation by“Single Strand Conformational Polymorphism'”(SSCP). SSCP is a sensitive and rapid tecnique in mutation detection with 80-90% yield. No mutation was detected in the gene region studied in these families.
Benzer Tezler
- Kalıtsal hastalıklarda SSCP ve HA teknikleri ile mutasyonların hızlı taranması
Rapid detection of mutations in hereditary diseases by SSCP and HA techniques
RIZA KÖKSAL ÖZGÜL
- 1987-1994 yılları arasında kliniğimizde tedavi gören konjenital kataraktlı olgularımızın değerlendirilmesi
Evaluation of treatment results of congenital cataract cases
S. UĞUR KEKLİKÇİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1995
Göz HastalıklarıDicle ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Y.DOÇ.DR. NURETTİN KARAKAŞ
- Vitreoretinal cerrahiyle birlikte göz içi lensi yerleştirilmesi
Intraocular lens implantation during vitreoretinal surgery
YÜKSEL TOTAN
- Konjenital kataraktlı hastalar üzerinde etyolojik araştırma ve ameliyat sonuçları
Başlık çevirisi yok
MEHMET CANTÜRK