Geri Dön

Homozigot ailevi hiperkolesterolemili çocuklarda koroner BT anjiyografi ve ekokardiyografi değerlendirilmesi

Evaluation of coronary CT angiography and echocardiographic findings in children with homozygous familial hypercholesterolemia

PDF İndir

  1. Tez No: 975196
  2. Yazar: TUĞBA ÇELEN
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. DENİZ KOR
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Çukurova Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Amaç: Bu çalışmanın amacı, homozigot ailevi hiperkolesterolemili (HoAH) çocuklarda koroner BT anjiyografi ve ekokardiyografi bulgularını birlikte değerlendirerek, erken dönem subklinik ateroskleroz varlığını ve bu etkilenimin klinik ve laboratuvar parametreleri ile ilişkisini araştırmaktır. Gereç ve Yöntem: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı'nda takip edilen ve koroner BT anjiyografi çekilmiş olan 16 HoAH'lı çocuk hasta çalışmaya dahil edildi. Hastaların demografik özellikleri, klinik bulguları, biyokimyasal parametreleri, ekokardiyografi ve koroner BT anjiyografi bulguları retrospektif olarak değerlendirildi. Hastaların tamamı genetik olarak tanı almış olup, LDLR veya LDLRAP1 gen mutasyonları mevcuttu. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen hastaların ortalama yaşı 12,5±3,0 yıl olup, %37,5'i erkek, %62,5'i kadındı. Hastaların tamamında anne-baba arasında akrabalık mevcuttu. Tanı anındaki ortalama LDL-K düzeyi 490,4±212,0 mg/dL, koroner BT anjiyografi sırasındaki güncel LDL-K düzeyi 347,1±163,6 mg/dL idi. Koroner BT anjiyografide hastaların %18,8'inde (n=3) aort duvarında darlık saptandı ve bu hastaların yaşları 12, 12 ve 18 idi. Aort duvar darlığı bulunan grupta tanı anındaki LDL- K düzeyi anlamlı olarak daha yüksekti (710,0±217,4 vs 439,7±183,0 mg/dL; p=0,042). Koroner arter kalsifikasyonu değerlendirmesinde hiçbir hastada kalsifikasyon saptanmadı ve Agatston skoru tüm katılımcılarda sıfır olarak hesaplandı. Ekokardiyografide bir hastada (%6,3) aort kapak tutulumu mevcuttu ve diğer ekokardiyografik parametreler normal sınırlardaydı. BT anjiyografide aort duvar darlığı saptanan olguların %33,3'ünde ekokardiyografide de aort kapak tutulumu izlendi (p=0,032). Tüm hastaların 25(OH)D vitamini düzeyleri düşük bulundu (ortalama 9,9±4,5 ng/mL). Lipit aferezi uygulanan hastalarda tanı anındaki LDL-K düzeyi anlamlı olarak daha yüksekti (668,8±199,5 vs 430,9±187,1 mg/dL; p=0,048). Sonuç: Bu çalışma, HoAH'lı çocuklarda kalsifikasyon gelişmeden önce aort duvar darlığı ve erken dönem kardiyak etkilenimin koroner BT anjiyografi ile saptanabildiğini gösteren öncü bir araştırmadır. Yüksek LDL-K düzeyleri aort duvar darlığı gelişimi ile anlamlı ilişkilidir. Ekokardiyografi sistolik fonksiyonları değerlendirmede yararlı olmakla birlikte, erken dönem aterosklerotik değişiklikleri saptamada koroner BT anjiyografi daha üstündür. HoAH'lı çocukların takibinde düzenli ekokardiyografi ile birlikte uygun aralıklarla koroner BT anjiyografi yapılması, erken dönem kardiyak etkilenimin tespiti ve tedavi planının düzenlenmesi açısından önemlidir.

Özet (Çeviri)

Objective: This study aimed to evaluate coronary computed tomography angiography (CTA) and echocardiographic findings together in children with homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH) to investigate the presence of early subclinical atherosclerosis and its relationship with clinical and laboratory parameters. Materials and Methods: Sixteen genetically confirmed HoFH patients who underwent coronary CTA and were followed up at the Department of Pediatric Metabolism and Nutrition, Çukurova University Faculty of Medicine, were retrospectively analyzed. Demographic characteristics, clinical features, biochemical parameters, echocardiographic, and coronary CTA findings were evaluated. All patients had mutations in the LDLR or LDLRAP1 genes. Results: The mean age of the patients was 12.5 ± 3.0 years; 37.5% were male and 62.5% female. Parental consanguinity was present in all cases. The mean LDL-C level at diagnosis was 490.4 ± 212.0 mg/dL, and the mean LDL-C level at the time of coronary CTA was 347.1 ± 163.6 mg/dL. Aortic stenosis was detected in 18.8% (n=3) of the patients aged 12, 12, and 18 years. Those with aortic stenosis had significantly higher baseline LDL-C levels (710.0 ± 217.4 vs. 439.7 ± 183.0 mg/dL; p=0.042). No coronary calcification was detected, and all Agatston scores were zero. Echocardiography revealed aortic valve involvement in one patient (6.3%), while other parameters were within normal limits. Among patients with aortic stenosis on CTA, 33.3% also showed aortic valve involvement on echocardiography (p=0.032). Serum 25(OH)D levels were low in all patients (mean 9.9 ± 4.5 ng/mL). Patients receiving lipid apheresis had significantly higher baseline LDL-C levels than those not receiving apheresis (668.8 ± 199.5 vs. 430.9 ± 187.1 mg/dL; p=0.048). Conclusion: This study demonstrates that coronary CTA can detect early aortic wall narrowing and subclinical cardiac involvement before the development of calcification in children with HoFH. Elevated LDL-C levels are significantly associated with aortic stenosis. While echocardiography is useful for assessing systolic function, coronary CTA is superior in identifying early atherosclerotic changes. Regular echocardiography combined with periodic coronary CTA follow-up is crucial for detecting early cardiac involvement and optimizing treatment strategies in children with HoFH.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    353846

    Ailesel hiperkolesterolemili hastalarda LDL reseptör (LDRL), apolipoprotein-B100 (APO-b100) ve proprotein convertase subtilin kexin 9 (PCSK9) gen mutasyonlarının tespiti

    Başlık çevirisi yok

    FATİH KARDAŞ

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUSTAFA KENDİRCİ

  2. Tez No

    272537

    Primer hiperlipidemili hastaların değerlendirilmesi ve ailevi hiperkolesterolemili çocuklarda mutasyon taraması

    Evaluation of patients with primary hyperlipidemia and mutation screening in children with familial hypercholesterolemia

    HAYRETTİN HAKAN AYKAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ALİ DURSUN

  3. Tez No

    528078

    Çocuklarda ailevi hiperkolesterolemide tanı yaşının ve etkileyen faktörlerin değerlendirilmesi

    Evaluation of age of diagnosis and affecting factors in children with familial hypercholesterolemia

    GÜLŞAH KAVRUL KAYAALP

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY

  4. Tez No

    786527

    Ailevi hiperkolesterolemili hastalarda sağlık okuryazarlığının öz bakım yönetimine etkisi

    The effect of health literacy on self-care management in patients with familial hypercholesterolemia

    MAKBULE ÇEPKEN KANLIOĞLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    İç HastalıklarıEge Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SERAP ÖZER

  5. Tez No

    478191

    Ailesel hiperlipidemili olgularda fenotip genotip ilişkisi

    The relationship between phenotype and genotype in familial hyperlipidemia cases

    YUSUF DURANAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGaziantep Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET KESKİN

Geri Dön