Geri Dön

Lipodistrofi hastalarında obstruktif uyku apne sıklığı

Prevalence of obstructive sleep apnea in patients with lipodystrophy

PDF İndir

  1. Tez No: 969598
  2. Yazar: TALHA ÖZTÜRK
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. ILGIN YILDIRIM ŞİMŞİR
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: İç Hastalıkları, Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Internal diseases, Endocrinology and Metabolic Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: lipodistrofi, obstruktif uyku apnesi, DEXA, polisomnografi, deri kıvrım kalınlığı, Lipodystrophy, obstructive sleep apnea, DEXA, polysomnography, skinfold thickness
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ege Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: İç Hastalıkları Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

ÖZET Amaç: Lipodistrofiler (LD); subkutan yağ dokusunun jeneralize veya parsiyel yokluğu ya da kaybı ile karakterize olan kalıtımsal veya edinsel kökenli, nadir görülen heterojen bir hastalık grubu olup adipoz dokunun yokluğu/kaybı, adipositokinlerin azalması ve ektopik yağ doku hipertrofisi nedeniyle komplikasyonlara neden olmaktadır. Obstruktif Uyku Apnesi (OUA) ise üst hava yollarının kollapsı ile karakterize olup en yaygın risk faktörü obezitedir. Özellikle boyun bölgesinde artan yağ dokusuna sekonder gelişen üst havayolu obstruksiyonu, OUA'nın patogenezinde önemli rol oynamaktadır. Ektopik yağ birikimi, özellikle yüz ve boyun bölgelerinde hipertrofiye yol açabilir. Bu durum, üst havayolu daralmasına neden olarak OUA riskini artırabilir. Bu bağlamda, LD hastalarında OUA sıklığının artabileceği hipotezi araştırılmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışma, tek merkezli, retrospektif ve tanımlayıcı bir araştırma olarak tasarlanmıştır. Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Endokrinoloji Bilim Dalı'nda takip edilen toplam 163 lipodistrofi hastası (121 familyal parsiyel lipodistrofi, 42 konjenital jeneralize lipodistrofi) taranmıştır. Çalışmaya dahil edilme kriterleri; genetik tanılı, 18 yaşından büyük, HIV enfeksiyonu bulunmayan, gebe olmayan, kontrolsüz astım, kronik obstruktif akciğer hastalığı (KOAH) veya NYHA evre III-IV kalp yetmezliği tanısı olmayan ve boyun bölgesine radyoterapi uygulanmamış hastalar olarak belirlenmiştir. Bu kriterlere uyan ve Kasım 2023 – Aralık 2024 tarihleri arasında Ege Üniversitesi Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı Uykuda Solunum Bozuklukları Ünitesi'nde polisomnografi (PSG) yapılmış olan 28 LD hastası çalışmaya dahil edilmiştir. Katılımcılardan bilgilendirilmiş onam formları alınmış; detaylı anamnez ve fizik muayene gerçekleştirilmiştir. Fizik muayenede antropometrik ölçümler değerlendirilmiş ve kaliper ile servikal deri kıvrım kalınlığı ölçülmüştür. Elektronik hasta dosyalarından biyokimyasal veriler, DEXA sonuçları ve PSG bulguları kaydedilmiştir. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 28 LD hastasının 20'sinde (%71,4) PSG ile OUA tanısı konulmuştur. OUA prevalansı, parsiyel LD alt tipinde %85'e ulaşmış ve jeneralize LD grubuna kıyasla istatistiksel olarak anlamlı düzeyde yüksek saptanmıştır (p=0,022). Parsiyel LD grubunda yaş, tanı yaşı, vücut kitle indeksi (VKİ; body mass index – BMI), boyun çevresi, total yağ oranı, yağ kütle indeksi (fat mass index – FMI), ekstremite yağ kütlesi [arm ve leg fat mass (FM)], apendiküler FMI (appendicular FMI), leg FM/BMI ve arm FM/BMI oranları ile kol + bacak yağsız kütle indeksi [leg + arm lean mass index (LMI)] düzeyleri, jeneralize LD grubuna kıyasla istatistiksel olarak anlamlı düzeyde yüksek bulunmuştur (p < 0,05). Servikal deri kıvrım kalınlığı, OUA tanısı alan bireylerde anlamlı şekilde artmış olup (medyan: 7,0 mm vs. 4,0 mm; p=0,032) ROC analizinde ayırt edici gücü yüksek bulunmuştur (AUC=0,766; cut-off: 4,5 mm; duyarlılık: %85; özgüllük: %75). Ek olarak, yaş (AUC=0,847; cut-off: 43 yıl) ve FMI (AUC=0,844; cut-off: 3,96 kg/m²) değişkenleri de OUA'yı öngörmede yüksek ayırt edicilik göstermiştir. Tek değişkenli lojistik regresyon analizinde; yaş (p=0,010), parsiyel LD varlığı (p=0,020), total yağ oranı (p=0,014), FMI (p=0,019), leg FM (p=0,046), arm FM (p=0,011) ve apendiküler FMI (p=0,039) değişkenleri OUA varlığı ile anlamlı şekilde ilişkili bulunmuştur. Buna karşın, HbA1c, trigliserid düzeyi, HOMA-IR, leg + arm LMI ve FM/FMI parametreleri ile OUA arasında istatistiksel ilişki saptanmamıştır. Tartışma: Bu çalışma, LD hastalarında OUA prevalansını değerlendiren ve alt tipler arasında karşılaştırmalı veri sunan ilk hasta serilerinden biridir. Parsiyel LD grubunda saptanan %85'lik OUA oranı, yalnızca jeneralize LD'ye kıyasla anlamlı düzeyde yüksek olmakla kalmamış, aynı zamanda genel popülasyonda bildirilen prevalansın da üzerinde saptanmıştır. Bu bulgu, parsiyel LD'nin OUA açısından yüksek riskli bir fenotip olduğunu göstermektedir. DEXA temelli vücut kompozisyon verilerinde total yağ oranı, FMI, ekstremite FM ve apendiküler FMI gibi parametreler OUA ile anlamlı şekilde ilişkili bulunmuştur. Ayrıca servikal deri kıvrım kalınlığı, ilk kez bu çalışmada değerlendirilmiş ve OUA için yüksek ayırt edicilik göstermiştir. Elde edilen bulgular, OUA'nın parsiyel LD alt tipinde sık görüldüğünü göstermekte ve erken tanı açısından bu gruba özgü değerlendirmelerin önemini vurgulamaktadır. Sonuç: Bu çalışma, LD hastalarında OUA sıklığını alt tiplere göre değerlendiren ilk serilerden biridir. Parsiyel LD grubunda belirgin şekilde yüksek saptanan OUA prevalansı, bu fenotipin yüksek riskli bir alt grup olarak ele alınması gerektiğini göstermektedir. Servikal deri kıvrım kalınlığı, OUA için ayırt edici bir ölçüt olarak öne çıkarken; DEXA temelli yağ kompozisyonu parametreleri de hem OUA ile ilişkili bulunmuş hem de LD alt tiplerinin ayrımında tanısal katkı sunmuştur. Bu bulgular, özellikle parsiyel LD hastalarında sistematik OUA taramasının önemini vurgulamaktadır.

Özet (Çeviri)

ABSTRACT Objective: Lipodystrophies (LD) are a heterogeneous and rare group of hereditary or acquired disorders characterized by generalized or partial loss of subcutaneous adipose tissue. The loss of adipose tissue, decreased adipocytokines, and hypertrophy of ectopic fat tissue lead to several complications. Obstructive Sleep Apnea (OSA), on the other hand, is characterized by upper airway collapse, with obesity being the most common risk factor. Particularly, upper airway obstruction caused by increased fat deposition in the neck region plays a significant role in the pathogenesis of OSA. Hypertrophy due to ectopic fat accumulation, particularly in the facial and cervical regions, may contribute to narrowing of the upper airway and thereby increase the risk of OSA. Based on this pathophysiological link, we hypothesized that the prevalence of OSA might be increased in patients with LD. Materials and Methods: This study was designed as a single-center, retrospective, and descriptive research. A total of 163 lipodystrophy patients (121 with familial partial lipodystrophy and 42 with congenital generalized lipodystrophy) followed at Ege University Faculty of Medicine, Department of Endocrinology, were screened. Inclusion criteria included being genetically diagnosed, older than 18 years, not infected with HIV, not pregnant, and free from uncontrolled asthma, chronic obstructive pulmonary disease (COPD), or New York Heart Association (NYHA) class III-IV heart failure. Additionally, patients who had not undergone radiotherapy in the neck region were considered eligible. Among these, 28 lipodystrophy patients who underwent polysomnography (PSG) at Ege University, Department of Pulmonary Diseases, Sleep Disorders Unit between November 2023 and December 2024, were included in the study. Informed consent forms were obtained from all participants, followed by detailed anamnesis and physical examinations. Anthropometric measurements and abnormal fat distribution assessments were performed during the physical examination, and cervical skinfold thickness was measured using calipers. Biochemical data, DEXA measurements, and polysomnography findings were retrieved from electronic medical records. Results: Among the 28 patients with LD included in the study, OSA was diagnosed in 20 individuals (71.4%) via PSG. The prevalence of OSA reached 85% in the partial LD subgroup and was significantly higher than in the generalized LD group (p=0.022). In the partial LD group, age, age at diagnosis, BMI, neck circumference, total fat percentage, FMI, arm and leg FM, appendicular FMI, leg FM/BMI and arm FM/BMI ratios and leg + arm LMI, were significantly higher compared to the generalized LD group (p < 0.05). Cervical skinfold thickness was significantly greater in individuals diagnosed with OSA (median: 7.0 mm vs. 4.0 mm; p=0.032), and showed strong discriminatory performance in ROC analysis (AUC = 0.766; cut-off: 4.5 mm; sensitivity: 85%; specificity: 75%). In addition, age (AUC = 0.847; cut-off: 43 years) and FMI (AUC = 0.844; cut-off: 3.96 kg/m²) also demonstrated high predictive value for OSA. In univariate logistic regression analysis, age (p=0.010), presence of partial LD (p=0.020), total fat percentage (p=0.014), FMI (p=0.019), leg FM (p=0.046), arm FM (p=0.011), and appendicular FMI (p=0.039) were significantly associated with the presence of OSA. In contrast, no significant associations were found between OSA and HbA1c, triglyceride levels, HOMA-IR, leg + arm LMI, or FM/FMI ratio. Discussion: This study constitutes one of the first patient series to systematically assess the prevalence of OSA in individuals with LD, providing comparative data across LD subtypes. The prevalence of OSA in the partial LD group was 85%, significantly higher than in the generalized LD group and markedly above rates reported in the general population. These findings indicate that partial LD may represent a distinct high-risk phenotype for OSA. DEXA-based body composition analyses revealed significant associations between OSA and total fat percentage, FMI, limb FM, and appendicular FMI. Additionally, cervical skinfold thickness, which was evaluated for the first time in this context, demonstrated strong discriminatory power for predicting OSA. Collectively, these findings emphasize the elevated OSA risk in partial LD and underscore the need for targeted screening and early diagnostic interventions in this subgroup. Conclusion: This study is among the first to evaluate the prevalence of OSA in patients with LD according to subtypes. The markedly high OSA prevalence observed in the partial LD group suggests that this phenotype represents a high-risk subgroup. Cervical skinfold thickness emerged as a discriminative parameter for OSA, while DEXA-based fat composition measures were associated with OSA and may offer diagnostic value in differentiating LD subtypes. These findings highlight the importance of systematic OSA screening, particularly in patients with partial LD.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    701496

    Erişkin lipodistrofi hastalarında visseral adiposite indeksi, vücut şekil indeksi, lipid akümülasyon indeksi, trigliserid-glukoz indeksi ve hepatik elastografi (fibroscan) korelasyonunun değerlendirilmesi

    Evaluation of visceral adiposity index, body shape index, lipid accumulation index,triglyceride-glucose index and hepatic elastography (fibroscan) correlation in adult patients with lipodystrophy

    MÜGE YILMAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıEge Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ILGIN YILDIRIM ŞİMŞİR

  2. Tez No

    458256

    Familyal parsiyel lipodistrofi hastalarında metabolik kontrole yönelik almakta oldukları tedavilerin etkinliğinin retrospektif değerlendirilmesi

    Retrospective evaluation of the efficacy of various treatments for metabolic control in patients with familial partial lipodystrophy

    HATİCE TUĞBA YAZIR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıDokuz Eylül Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BARIŞ AKINCI

  3. Tez No

    762154

    Lipodistrofi tanısında alt ekstremite subkutan yağ ve kas doku ölçümlerinin kullanılması

    The use of lower extremity subcutaneous fat and muscle tissue measurements in the diagnosis of lipodystrophy

    BERFU YEŞİLLİ KAMIŞLI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    İç HastalıklarıDokuz Eylül Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FIRAT BAYRAKTAR

  4. Tez No

    874170

    Karaciğer biyopsisi ile non-alkolik steatohepatit tanısı alan hastalar ile familyal parsiyel lipodistrofi tanılı hastaların yağ dağılımlarının dexa ve kaliper ölçümü ile karşılaştırılması

    Comparison of the fat distribution of patients diagnosed with non-alcoholic steatohepatitis by liver biopsy and patients diagnosed with family partial lipodystrophy by dexa and caliper measurement

    ZALAL ALATAŞ AKGÜN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıEge Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ILGIN YILDIRIM ŞİMŞİR

  5. Tez No

    673978

    Hepatoselüler karsinom(HSK) olgularında total alfafetoprotein, alfafetoprotein l3, haptoglobin ve asprosin düzeylerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of total alpha fetoprotein, alpha fetoprotein l3, haptoglobin and asprosin levels in hepatocellular carcinoma (HCC) cases

    AYŞEGÜL ERDOĞDU BAKIR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    GastroenterolojiHarran Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET UYANIKOĞLU

Geri Dön