Geri Dön

Herediter trombofili hastalarının retrospektif incelenmesi

Retrospective study of patients with herediterrary thrombophilia

PDF İndir

  1. Tez No: 956492
  2. Yazar: HABİBE AKBABA
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. MERVE PAMUKÇUOĞLU
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: İç Hastalıkları, Internal diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: Ankara Bilkent Şehir Hastanesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Amaç: Herediter trombofili, bireylerde kalıtsal yatkınlık nedeniyle venöz veya arteriyel tromboz riskini artıran bir durumdur. Bu çalışmada, herediter trombofili nedenlerinin dağılımı, bu genetik mutasyonlara sahip bireylerde tromboz gelişim sıklığı ve tromboz ile ilişkili risk faktörlerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Tek merkezli, retrospektif ve tanımlayıcı bir çalışma yapıldı. Şubat 2021- Nisan 2024 tarihleri arasında Ankara Bilkent Şehir Hastanesi Hematoloji polikliniğine başvuran trombofili paneli istenen 18 yaş ve üzeri 916 hasta tarandı. Herhangi bir herediter trombofili nedeni saptanan 275 hasta çalışmaya dahil edildi. Demografik özellikler, klinik bulgular, risk faktörleri ve laboratuvar verileri hastane sisteminden retrospektif olarak tarandı, istatistiksel analizler SPSS 24.0 ile yapıldı. Bulgular: Hastaların %67,4'ü kadındı ve ortanca yaşı 35'ti. En sık Faktör V Leiden heterozigot (%20,3) mutasyon ardından Protrombin G20210A heterozigot (%5,8) mutasyon görüldüğü tespit edildi. Herediter trombofili hastaların %73,5'inde tromboz öyküsü vardı. Venöz tromboz %54,5 ile en sık görülen tromboz türüydü. Tromboz varlığı ile yaş, hipertansiyon, diyabet, sigara kullanımı, cerrahi öykü ve oral kontraseptif kullanımı arasında anlamlı ilişki saptandı (p<0,05). Venöz tromboz ve arteriyel trombozu olan hastalar karşılaştırıldığında protrombin G20210A homozigot ve MTHFR A1298C mutasyonları arteriyel trombozu olan grupta istatistiksel olarak anlamlı yüksek bulundu (p=0,004 & p=0,02). Sonuç: Türk popülasyonunda herediter trombofili saptanan hastalar arasında en sık faktör V Leiden mutasyonu saptandı. Tromboz gelişiminde genetik mutasyonlara ek olarak çevresel risk faktörleri de önemli rol oynamaktadır. Elde edilen veriler, bireyselleştirilmiş tedavi ve risk yönetimi açısından yol göstericidir.

Özet (Çeviri)

Objective: Hereditary thrombophilia is a condition that increases the risk of venous or arterial thrombosis due to genetic predisposition. This study aimed to evaluate the distribution of hereditary thrombophilia causes, the frequency of thrombosis development in individuals carrying these genetic mutations, and the risk factors associated with thrombosis. Materials and Methods: A single-center, retrospective, and descriptive study was conducted. A total of 916 patients aged 18 years and older, who presented to the Hematology Outpatient Clinic of Ankara Bilkent City Hospital and underwent thrombophilia panel testing between February 2021 and April 2024, were screened. Among them, 275 patients with a confirmed hereditary thrombophilia cause were included in the study. Demographic characteristics, clinical findings, risk factors, and laboratory data were retrospectively collected from the hospital database. Statistical analyses were performed using SPSS version 24.0. Results: Of the patients included, 67.4% were female, and the median age was 35 years. The most frequently detected mutation was heterozygous Factor V Leiden (20.3%), followed by heterozygous Prothrombin G20210A mutation (5.8%). A history of thrombosis was present in 73.5% of patients with hereditary thrombophilia. Venous thrombosis was the most common type, observed in 54.5% of cases. The presence of thrombosis was significantly associated with age, hypertension, diabetes mellitus, smoking, surgical history, and oral contraceptive use (p<0.05). When comparing patients with venous and arterial thrombosis, homozygous Prothrombin G20210A and MTHFR A1298C mutations were found to be significantly more frequent in the arterial thrombosis group (p=0.004 and p=0.02, respectively). Conclusion: Among Turkish patients diagnosed with hereditary thrombophilia, Factor V Leiden mutation was the most commonly detected abnormality. In addition to genetic mutations, environmental risk factors play a significant role in the development of thrombosis. These findings provide valuable insights for personalized treatment approaches and risk management strategies.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    796803

    Trombofili paneli sonucu ile hematolojiye danışılan hastaların retrospektif incelenmesi

    Retrospective review of patients consulted to hematology with thrombophilia panel results

    AYŞENUR ÖZTÜRK ARI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    HematolojiBursa Uludağ Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FAHİR ÖZKALEMKAŞ

  2. Tez No

    700483

    Tekrarlayan gebelik kaybı olan hastaların trombofili panelinin retrospektif analizi

    Retrospective analysis of i̇nherited thrombophilia panels in patiens with recurrent miscarriages

    BİLGESU ÇETİNEL KAYGUN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Kadın Hastalıkları ve Doğumİzmir Katip Çelebi Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AYKUT ÖZCAN

  3. Tez No

    704008

    Herediter trombofili zemininde gelişen tromboz vakalarının klinik değerlendirilmesi

    Clinical evaluation of case of thrombosis developed on the ground of herediter thrombophia

    ÜNAL KARACA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    HematolojiHacettepe Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SALİH AKSU

  4. Tez No

    422781

    Serebral venöz trombozların klinik, etiyolojik ve topografik tutulum açısından değerlendirilmesi

    Clinical,etiologicalandtopographic evaluation of cerebral venous thrombosis

    ÖZGE ÖZEN GÖKMUHARREMOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Nörolojiİzmir Katip Çelebi Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MEHMET ÇELEBİSOY

  5. Tez No

    860409

    Trombofili paneli istenen hastaların herediter ve edinsel trombofili etyolojisi, klinik prezantasyon ve laboratuvar bulguları eşliğinde değerlendirilmesi

    Evaluation of patients requested for thrombophilia panel in accordance with hereditary and acquired thrombophilia etiology, clinical presentation and laboratory findings

    İSMAİL ALTUĞ DEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Hematolojiİzmir Katip Çelebi Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. KADRİYE BAHRİYE PAYZIN

Geri Dön