Geri Dön

Şizofreni hastalarında folat metabolizması geni MTHFR rs1801133 polimorfizminin incelenmesi

Investigation of the MTHFR rs1801133 polymorphism in the folate metabolism gene in schizophrenia patients

  1. Tez No: 953986
  2. Yazar: AYNUR SADRADDİNOVA
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ BURCU TÜRKGENÇ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Üsküdar Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Amaç: Şizofreni, düşünce, algı, duygu, davranış ve gerçeklik değerlendirme süreçlerinde bozulmalarla seyreden kronik bir psikotik bozukluktur. Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) enzimi, folat metabolizmasında görev alır. Araştırmalar, özellikle MTHFR rs1801133 polimorfizminin şizofreni riskini artırabileceğini göstermektedir. Türk popülasyonu popülasyonunda ise MTHFR rs1801260 polimorfizmine yönelik çalışmalar sınırlı olup yalnızca tek bir grup tarafından yapılmış, bu da bulguların tekrarlanabilirliği ve genelleştirilebilirliği konusunda boşluk oluşturmaktadır. Çalışmamızda, Türk popülasyonunu temsilen özel şizofreni hastalarında MTHFR C677T (rs1801133) polimorfizminin genotip ve allel dağılımlarını incelemeyi hedeflemiştik. Yöntem: İstanbul NP Beyin hastanesi Psikiyatri polikliniğine başvuran ve şizofreni tanısı konmuş 20 hasta bireyde DNA izolasyonu gerçekleştirilmiş, daha sonra MTHFR C677T (rs1801133) polimorfizm çalışması için özgün olarak tasarlanmış TaqMan Kiti kullanılarak gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (Real-time PZR) ile genotipleme tayini yapılmıştır. Bulgular: Çalışmada, şizofreni hastalarının yaşları 20 ile 50 arasında değişkenlik göstermekte olup yaş ortalaması 36.50 ± 8.34, medyan yaş 39'dur. Kadın ve erkekler arasında ortalama yaş (p = 0.29) ve medyan (p = 0.34) açısından anlamlı bir farklılık saptanmamıştır. Şizofreni hastalarında MTHFR rs1801133 polimorfizmine ait genotip dağılımları incelendiğinde, olguların %70'inde (n=14) CC, %20'sinde (n=4) CT ve %10'unda (n=2) TT genotipi saptanmıştır. Alel frekansları değerlendirildiğinde ise, C alleli %80 (n=32) ve T alleli %20 (n=8) oranında bulunmuştur. Sonuç: Sonuç olarak, çalışmamızda elde edilen bulgular, önceki Türk popülasyonu verileriyle kıyaslandığında CC genotipinin daha yüksek, CT genotipi ve T allel sıklığının ise daha düşük olduğu dikkati çekmektedir. TT genotipi oranı ise önceki bulgularla benzerlik göstermektedir. Dolayısıyla elde edilen bulgular, şizofreni hastalarında MTHFR C677T polimorfizminin genotip ve allel dağılımları hakkında fikir verici olsa da bu farklılıkların gerçek genetik varyasyonu mu yansıttığı yoksa küçük örneklemden kaynaklanan bir yanlılık mı olduğu, daha geniş hasta gruplarıyla yapılacak ileri çalışmalarla netleştirilebilir.

Özet (Çeviri)

Schizophrenia is a chronic psychotic disorder characterized by impairments in thought, perception, emotion, behavior, and reality evaluation processes. The methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) enzyme plays a role in folate metabolism. Research indicates that certain polymorphic variants of the MTHFR gene, particularly rs1801133, may increase the risk of schizophrenia. Studies suggest that the MTHFR rs1801133 polymorphism may increase the risk of schizophrenia. In the Turkish schizophrenia population, however, investigations on the MTHFR rs1801260 polymorphism are limited to a single group, leaving a gap regarding the replicability and generalizability of the findings. Our study aimed to investigate the genotype and allele distributions of the MTHFR C677T (rs1801133) polymorphism in schizophrenia patients representing the Turkish population. Methods: DNA was isolated from 20 patients diagnosed with schizophrenia who attended the Psychiatry Outpatient Clinic at Istanbul NP Brain Hospital. Genotyping for the MTHFR C677T (rs1801133) polymorphism was performed using a custom-designed TaqMan Kit through real-time polymerase chain reaction (Real-time PCR). Results: The ages of schizophrenia patients ranged from 20 to 50 years, with a mean age of 36.50 ± 8.34 years and a median age of 39. No significant differences were observed between females and males in terms of mean age (p = 0.29) or median age (p = 0.34). The genotype distribution of the MTHFR rs1801133 polymorphism in schizophrenia patients was 70% CC (n=14), 20% CT (n=4), and 10% TT (n=2). Allele frequency analysis showed that the C allele accounted for 80% (n=32) and the T allele for 20% (n=8). Conclusion: Compared to previous data from the Turkish population, our findings indicate a higher frequency of the CC genotype and lower frequencies of the CT genotype and T allele, while the TT genotype frequency was similar to prior reports. Therefore, although these results provide informative insights into the genotype and allele distribution of the MTHFR C677T polymorphism in schizophrenia patients, whether these differences reflect true genetic variation or are due to bias from the small sample size requires further investigation with larger patient cohorts.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    390998

    Biyolojik aminlerin tek karbon metabolizması ve amino asitler ile ilişkilerinin ilk atak psikoz hastalarında incelenmesi

    Evaluation of the relationships between biologic amines, one carbon metabolism and amino acids in first episode psychosis patients

    BARIŞ BAHAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    BiyokimyaGata

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. MUSTAFA GÜLTEPE

  2. Tez No

    338991

    Şizofreni hastalarında metiyonin-homosistein metabolizması

    Metabolism of methionine - homocysteine in patients with schizophrenia

    SİBEL KULAKSIZOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    BiyokimyaAkdeniz Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ASLI BAYKAL ATAMAN

  3. Tez No

    390919

    Psikotik bozukluk, bipolar bozukluk, unipolar depresyon hastalarında tek karbon metabolizmasının incelenmesi ve klinik verilerle karşılaştırılması''

    Investigation of one-carbon metabolism in patients with the diagnosis of schizophrenia, bipolar disorder and major depression and comparison with clinical data

    MUSTAFA LEVENT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    PsikiyatriGata

    Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

    PROF. DR. CENGİZ BAŞOĞLU

    PROF. DR. SERVET EBRİNÇ

    DOÇ. DR. MEHMET ALPAY ATEŞ

  4. Tez No

    808242

    Antipsikotik ilaç kullanan hastaların bazı biyokimyasal parametrelerinin incelenmesi ve olası besin-ilaç etkileşimlerinin belirlenmesi

    Investigation of some biochemical parameters of patients using antipsychotic drugs and determination of possible nutrient-drug interactions

    ELIF KARA OSMAN MEMET

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Beslenme ve DiyetetikKırklareli Üniversitesi

    Beslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ ENGİN ASAV

  5. Tez No

    668490

    İlk epizod psikoz ve ilk epizod mani hastalarının vitamin b12 ve folat düzeylerinin retrospektif olarak sağlıklı kişilerle karşılaştırılması

    Retrospective comparison of vitamin b12 and folate levels of patients with first episode psychosis and first episode mania with healthy people

    YAŞAR KAPICI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    PsikiyatriAdıyaman Üniversitesi

    Psikiyatri Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BEHİCE HAN ALMİŞ

Geri Dön