Süt çocukluğu döneminde nötropenik hastaların izlemi
Follow-up of neutropenic patients in infancy
- Tez No: 951391
- Danışmanlar: DOÇ. DR. AYÇA KOCA YOZGAT
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Nötropeni, süt çocuğu, konjenital, Neutropenia, infancy, congenital
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: Ankara Bilkent Şehir Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Giriş ve Amaç: Nötropeni çocuk sağlığı ve hastalıkları pratiğinde çokça karşılaşılan ve çok çeşitli etyolojik nedenlere bağlı olarak gelişen önemli bir hematolojik durumdur. Mutlak nötrofil sayısının yaşa göre normal değerlerin altında olmasına nötropeni denir. Nötropeni; mutlak nötrofil sayısının düzeyine ve etiyolojik nedenlere göre sınıflanabilir. Süt çocukluğu döneminde nötropeninin sıkılığı ve nedenlerine dair veriler sınırlı olup, tanı ve izlem sürecine dair standart bir yaklaşım bulunmamaktadır. Bu çalışmada süt çocukluğu döneminde nötropeni saptanarak çocuk hematoloji polikliniğine başvuran ve konsülte edilen hastaların etiyolojik nedenlerini, klinik seyirlerini, tanılarını retrospektif olarak değerlendirmeyi amaçladık. Materyal Metod: Çalışmamızda 01.09-2019- 01.06.2024 tarihleri arasında T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Bilkent Şehir Hastanesi Çocuk Hematoloji polikliniğine nötropeni nedeni ile başvuran veya konsülte edilen, bilinen hematolojik hastalığı bulunmayan, 0-24 ay arasındaki 300 hasta retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Bulgular: Hastaların %56,3'ü erkek %43,7 si kız olup, yaş ortalaması 6,41±5,52 aydı. Hastaların başvuru anındaki ortalama beyaz küre ve mutlak nötrofil sayıları sırası ile 6682,96± 9015,75/mm3 (min-maks:1380-158400/ mm3 ) ve 666,57± 257,10/mm3 (30-1370/mm3) idi. Hastaların 72'sinde (%24) ağır, 215'inde (%71,7) orta, 13'ünde (%4,3) hafif nötropeni saptandı. Hastaların tanı dağılımları değerlendirildiğinde en sık postenfeksiyöz (%42,7) ve immün yetmezlik (%8,3) tanısı tespit edildi. Diğer tanılar sırasıyla kronik benign nötropeni (%6,3), nutrisyonel (%5,7), konjenital nötropeni (%3), myeloperoksidaz (MPO) eksikliği (%2,3), aşı sonrası nötropeni (%1,7), otoimmün nötropeni (%0,3), izoimmün nötropeni (%0,3), akut lenfoblastik lösemi (ALL) (%0,3) idi. Hastaların 87'sinde (%29) nötropeni nedeni tespit edilemedi. Nötropenisi düzelmeyen 24 hastanın 9'unda konjenital nötropeni saptandı. Genetik Konjenital nötropeni olan hastalarda ELANE, HAX1, CSF3R, GFI1, DOCK8 ve FNIP1 mutasyonları saptandı. Nötropenisi düzelmeyen hastaların ilk başvuruda median nötrofil sayısı 390/mm3 iken, nötropenisi düzelen grupta 710/mm3 idi. İlk başvuru median nötrofil sayısı nötropenisi düzelen hastalarda düzelmeyen hastalara kıyasla anlamlı şekilde yüksek bulundu (p<0,001). Nötropenisi ix düzelmeyen hastalar arasında mutlak nötrofil sayısı için belirlenen cut-off değeri 595/mm3 olup, bu değer %64,3 duyarlılık ve %66,3 özgüllük ile konjenital nötropeniyi ayırt etmede anlamlı bulundu (AUC=0,677; p=0,002). G-CSF tedavisi verilen 6 hastanın tamamı tedaviye yanıt verdi. Tanılara göre nötropeni düzelme süreleri arasında istatistiksel farklar saptanmış olup; enfeksiyona bağlı nötropenilerin daha kısa sürede düzeldiği görüldü. Sonuç: Nötropenisi klinik olarak dirençli seyir gösteren hastalara genetik test yapılmasının prognostik ve tanısal açıdan çok önemli olduğunu düşünmekteyiz. Çalışmamız yalnızca erken yaş grubuna (0–24 ay) odaklanarak nötropeni olgularını klinik, laboratuvar, genetik ve tedavi yanıtı açısından bütüncül olarak değerlendiren bir çalışma olup, literatüre önemli bir katkı sağlayacağını düşünmekteyiz.
Özet (Çeviri)
Introduction: Neutropenia is a common and clinically significant hematological condition encountered in pediatric practice, with a wide range of etiological causes. It is defined as an absolute neutrophil count (ANC) below the age- specific normal range. Neutropenia can be classified based on the severity of ANC reduction and its underlying causes. Data regarding the frequency and etiology of neutropenia during infancy are limited, and there is no standardized approach to its diagnosis and follow-up. This study aimed to retrospectively evaluate the etiological causes, clinical courses, and diagnoses of patients with neutropenia during infancy who were referred to or consulted to the pediatric hematology clinic. Material and Methods: In this retrospective study, 300 pediatric patients aged 0-24 months who were consulted to Ankara Bilkent City Hospital Pediatric Hematology Clinic due to neutropenia and had no known hematological disease between 01.09.2019 and 01.06.2024 were evaluated. Results: Of the patients, 56.3% were male and 43.7% female, with a mean age of 6.41 ± 5.52 months. The mean white blood cell count and absolute neutrophil count at presentation were 6682.96 ± 9015.75/mm3 (range: 1380–158400/mm3) and 666.57 ± 257.10/mm3 (range: 30–1370/mm3), respectively. Severe neutropenia was found in 72 patients (24%), moderate in 215 (71.7%), and mild in 13 (4.3%). The most common diagnoses were postinfectious neutropenia (42.7%) and immunodeficiency (8.3%). Other diagnoses included chronic benign neutropenia (6.3%), nutritional causes (5.7%), congenital neutropenia (3%), myeloperoxidase (MPO) deficiency (2.3%), post-vaccination neutropenia (1.7%), autoimmune neutropenia (0.3%), isoimmune neutropenia (0.3%), and acute lymphoblastic leukemia (ALL) (0.3%). 87 patients (29%) were undiagnosed and neutropenia resolved in all but 1 patient during follow- up. Among the 24 patients whose neutropenia persisted, 9 were diagnosed with congenital neutropenia. Genetic mutations identified in congenital neutropenia cases included ELANE, HAX1, CSF3R, GFI1, DOCK8, and FNIP1. The median ANC at first admission was 390/mm3 in patients with persistent neutropenia, compared to 710/mm3 in those whose neutropenia resolved. This difference was statistically xi significant (p<0.001). A cut-off value of 595/mm3 for ANC was found to significantly predict congenital neutropenia with 64.3% sensitivity and 66.3% specificity (AUC=0.677; p=0.002). All six patients who received G-CSF therapy responded positively. There were statistically significant differences in the duration of neutropenia resolution depending on the diagnosis, with infection-related cases resolving more quickly. Conclusion: We believe that performing genetic testing in patients with clinically persistent neutropenia is of great diagnostic and prognostic importance. This study focuses specifically on the early infancy group (0–24 months) and provides a comprehensive evaluation of neutropenic cases in terms of clinical, laboratory, genetic, and treatment response characteristics.
Benzer Tezler
- sakrokoksigeal teratomlu çocukların ürodinami bulguları
Urodynamic findings of patients with sacrococcygeal teratoma
HAYRİYE NİHAN KARAMAN AYYILDIZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
Çocuk CerrahisiSağlık BakanlığıÇocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı
UZMAN AHMET ARIKAN
- Süt çocukluğu döneminde üç doz hepatit B aşısı yapılmış bir - beş yaş arası çocuklarda hepatit B aşısına karşı oluşan yanıtın değerlendirilmesi
Evaluation of immun response to hepatitis B vaccine in 1 - 5 year old children who recieved three doses of hepatitis B vaccine during infancy
AYŞE SÜLEYMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLBİN GÖKÇAY
- Süt çocukluğu döneminde beslenme şekli ve fekal kalprotektin seviyeleri arasındaki ilişki
The relationship between fecal calprotectin levels and feeding types in infancy period
BİRGÜL ALTUNSOY KERTMEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. VİLDAN ERTEKİN
- Süt çocukluğu döneminde nöbet nedeni ile yatırılarak izlenen hastaların değerlendirilmesi
Evaluations of hospitalized patients due to the epileptic seizures during the infancy period
BUŞRA DUYGU ARSLANOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEskişehir Osmangazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. COŞKUN YARAR