Genom-çapında ilişkilendirme çalışmalarında genomik ilişki matrisleri hesaplama yöntemleri başarımlarının karşılaştırılması
Comparison of the performances of genomic relationship matrix calculation methods in genome-wide association studies
- Tez No: 920971
- Danışmanlar: PROF. DR. ZEYNEL CEBECİ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Ziraat, Agriculture
- Anahtar Kelimeler: Genomik ilişki matrisleri, Genomik ilişkilendirme çalışmaları, Genomik analiz, İstatistiksel modeller, Hayvan ıslahı, Genomic relationship matrices, Genom-wide association studies, Genomic data analysis, Statistical models, Animal breeding
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Zootekni Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Canlıların çeşitli özellikleri veya hastalıklarını etkileyen dizi varyantlarını saptamak için genom çapında markör verilerine dayanarak yapılan çalışmalara Genom-Boyu İlişkilendirme Çalışması (GWAS) denilmektedir. GWAS için kullanılan istatistik modellerde akrabalıklardan kaynaklanabilecek yanlış pozitiflerin (FP) sayısındaki şişmeyi önlemek için genomik ilişki matrisleri (K) kullanılır. SNP markör verilerinden K hesaplamak için çeşitli yöntemler geliştirilmiştir. Bu çalışmada FarmCPU yöntemiyle GWAS analizinde Van Raden 1 (VR1), Van Raden 2 (VR2), Astle-Balding (AB), Yang (UARA), Durum İtibariyle Özdeşlik (IBS), Düzeltmeli Basit Eşleştirme (SMC) ve Gauss Çekirdeği (GK) yöntemleriyle oluşturulan K'ler kullanılarak TP'leri saptama (doğru pozitif) ve FP'leri(yanlış pozitif) azaltma başarımları karşılaştırılmıştır. Bu amaçla 32 farklı keçi ırkından 4495 baş keçinin SNP'leri ve bu SNP'lerden simüle edilen 0.1, 0.3 ve 0.5 kalıtım dereceli fenotipleri kullanılarak GWAS analizleri yapılmıştır. TP saptama başarımları bakımından K matrisi hesaplama yöntemleri arasında belirgin farklılıklar olmadığı, ancak FP sayılarını azaltması bakımından AB, VR2 ve UARA yöntemlerinin özellikle yüksek kalıtım dereceli özellikler bakımından göreceli olarak daha iyi oldukları saptanmıştır. Söz konusu yöntemler arasında ise AB yönteminin daha kısa hesaplama süresi nedeniyle büyük boyutlu genotipik veri ile çalışıldığında tercih edilebilir durumdadır. Elde edilen bulgular GWAS modellerinin TP saptama başarımının özelliklerin kalıtım derecesi ile yakından arttığını ortaya koymuştur. Ayrıca PCA analizinde kayşat grafiğindeki bükülme noktasına göre seçilen optimal temel bileşen sayısı altında bir sayı ile GWAS analizi yapılmasının hızlı şekilde TP ön keşfinde kullanılabileceği belirlenmiştir.
Özet (Çeviri)
Studies conducted based on genome-wide marker data to detect sequence variants affecting various traits or diseases are called Genome-Wide Association Studies (GWAS). In the statistical models built for GWAS, the genomic relationship matrices (K) are used to avoid inflation in the number of false positives (FP) that may arise from genetic relatedness of samples. Various methods have been developed to calculate K from SNP marker data. In this study, the performances of the methods Van Raden 1 (VR1), Van Raden 2 (VR2), Astle-Balding (AB), Yang (UARA), Identity by State (IBS), Simple Matching with Correction (SMC) and Gaussian Kernel (GK) were compared for detecting True Positives (TPs) and reducing FPs in GWAS analysis with the FarmCPU method. For this purpose, GWAS analyzes were performed using the SNPs of 4495 individual goats from 32 different goat breeds, and three simulated traits from these SNPs with 0.1, 0.3 and 0.5 heritability. It was determined that there were no significant differences between the K matrix calculation methods in terms of TP detection performance, but AB, VR2 and UARA methods were relatively better in terms of reducing the number of FPs, especially for high heritability traits. Among the methods in question, the AB method can be preferred when working with large-size genotypic data due to its shorter calculation time. The findings revealed that the TP detection performance of GWAS models increases closely with the heritability of the traits. In addition, it has been determined that performing GWAS analysis with a PC number below the optimal PC number determined from the first bending point in the scree plot in the PCA analysis can be used as a rapid preliminary discovery option for TP detection before a well-configured GWAS analysis.
Benzer Tezler
- Sığırların verim ve hastalık direnci özellikleri için GWAS analizi
GWAS analysis for production and disease traits in cattle
YOUCHAHOU POUTOUGNIGNI MATENCHI
- Identıfıcatıon of the genomıc regıons assocıated wıth the orobanche (orobanche cumana wall.) and downy mıldew (plasmopara halstedii (farl.) berlese & de toni) resıstance ın sunflower (helianthus annuus l.) usıng gwas
Ayçi̇çeği̇nde (helianthus annuus l.) orobanş (orobanche cumana wall.) ve mi̇ldi̇yö (plasmopara halstedii (farl.) berlese & de toni) direnci ile i̇li̇şki̇li̇ genomi̇k bölgelerin gwas kullanilarak tanimlanmasi
ÖZLEM GÜL YASTI
Yüksek Lisans
İngilizce
2026
BiyomühendislikAdana Alparslan Türkeş Bilim ve Teknoloji ÜniversitesiBiyomühendislik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUHAMMET ŞAKİROĞLU
- Bioinformatic analysis and biostatistical modelling of genetic interactions between microbiota and host
Mikrobiyota-konak genetik etkileşimlerinin biyoinformatik ve biyoistatistiksel olarak modellenmesi
FARID MUSA
Yüksek Lisans
İngilizce
2020
Biyomühendislikİzmir Yüksek Teknoloji EnstitüsüBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. EFE SEZGİN
- Optimization of weights and features in use of ahp for SNP prioritization
SNP önceliklendirme amaçlı ahp kullanımında ağırlıkların ve özniteliklerin eniyilenmesi
ARİF YILMAZ
Doktora
İngilizce
2018
BiyomühendislikOrta Doğu Teknik ÜniversitesiSağlık Bilişimi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. YEŞİM AYDIN SON
- A predictive model for type 2 diabetes mellitus based on genomic and phenotypic risk factors
Tip 2 diyabet için genomik ve fenotipik risk faktörlerine dayalı prediktif bir model
HÜSAMETTİN GÜL
Doktora
İngilizce
2014
Tıbbi BiyolojiOrta Doğu Teknik ÜniversitesiSağlık Bilişimi Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. YEŞİM AYDIN SON
