Osteoartrit tanılı hastalarda genetik ve epigenetik farklılıkların araştırılması ve klinik parametrelerle karşılaştırılması
Investigation of genetic and epigenetic differences in patients diagnosed with osteoarthritis and comparison with clinical parameters
- Tez No: 918211
- Danışmanlar: PROF. DR. SACİDE PEHLİVAN
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Osteoartrit, Vitamin D, VDR, Polimorfizm, Metilasyon, Osteoarthritis, Vitamin D, VDR, Polymorphism, Methylation
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Çalışmanın amacı çeşitli hastalıklarda sık çalışılan polimorfizmlerden olan D Vitamini Reseptörü (VDR) geninin FokI, BsmI, TaqI polimorfizmleri ve DNA metilasyonu ile Osteoartrit (OA) arasındaki ilişkiyi değerlendirmek ve tespit edilebilen genetik ve epigenetik değişikliklerin hastalığın klinik evreleri, şiddeti ve biyokimyasal düzeyleri üzerine etkisinin olup olmadığını incelemektir. Amerikan romatoloji cemiyetinin OA tanı kriterlerini karşılayan 150 hasta ve sağlıklı 109 birey çalışmaya dahil edildi. OA tanılı hastaların radyografileri, Kellgren ve Lawrence'ın skalasına göre değerlendirilerek evre 0,1,2,3,4 düzeyinde olan hastalar çalışmaya dahil edildi. Vizüel analog skala (VAS) hastaların fonksiyon, ağrı ve yaşamkalitesi sorgulamaları için, The Western Ontario and Mcmaster Universities Osteoarthritis İndeks (WOMAC) ve hastaların biyokimyasal verileri kaydedildi. VDR gen polimorfizmlerini tesbit etmek için Restriksiyon parça uzunluk polimorfizmi (PCR-RFLP) metodu; DNA'nın metilasyon analizi için Metilasyon Spesifik PCR (MSP) metodu kullanılmıştır. İstatistiksel yöntem olarak Student's t testi, Oneway ANOVA testi, Ki-Kare testi, Pearson testi kullanılmıştır. İstatistiksel analizde anlamlılık seviyesi p<0,05 olarak belirlenmiştir. Sonuç olarak, OA hasta ve kontrol gurubu karşılaştırıldığinda hem VDR gen polimorfizmlerinin; FokI, TaqI, BsmI görülme oranları hem de VDR metilasyon durumu analiz edilmiş, istatistiksel anlamda önemli bir ilişki tespit edilmemiştir (p>0,05). Klinik parametrelerle VDR gen poliformizmleri arasında anlamlı ilişki görülmemiştir (p>0,05). Ancak, Vitamin D düzey ölçümü ile VKİ arasında anlamlı bir ilişki görülmüştür (p=0,03). Çalışmamızda elde ettiğimiz bulguların OA hastalarının incelenmesinde temel bir kaynak olmasını, genetik ve epigenetik mekanizmaların OA tanısı konmuş hastalar üzerinde önemli bir etkisi olabileceğini düşünmekteyiz.
Özet (Çeviri)
The study aims to evaluate the relationship between the Vitamin D Receptor (VDR) gene polymorphisms FokI, BsmI, and TaqI, as well as DNA methylation, with osteoarthritis (OA) in the Turkish population. It also investigates the impact of genetic and epigenetic changes on the clinical stages, severity, and biochemical markers of the disease. A total of 150 patients meeting the American College of Rheumatology's OA diagnostic criteria and 109 healthy individuals were included. Radiographs were assessed using Kellgren and Lawrence's radiological staging scale, categorizing patients into stages 0-4. Pain, function, and quality of life were evaluated using the Visual Analog Scale (VAS) and the Western Ontario and McMaster Universities Osteoarthritis Index (WOMAC). Serum levels of calcium, phosphorus, parathyroid hormone, magnesium, and vitamin D were recorded. The PCR-RFLP method was employed for detecting VDR polymorphisms, and methylationspecific PCR (MSP) was used for DNA methylation analysis. Statistical analyses included Student's t-test, One-way ANOVA, Chi-square, and Pearson tests, with significance set at p<0.05. Results showed no significant differences in the frequencies of FokI (rs2228570), TaqI (rs731236), and BsmI (rs1544410) polymorphisms between OA and control groups (p=0.14; 0.64; 0.72). Clinical parameters such as disease stage, BMI, VAS, WOMAC, and serum markers also showed no significant associations with these polymorphisms (p>0.05). However, a significant relationship was found between BMI and vitamin D levels (p=0.03). No significant differences were observed in VDR methylation analysis. Further research with larger and more diverse populations is needed.
Benzer Tezler
- Serum fetuin-A seviyesi ile generalize osteoartritin klinik şiddeti arasındaki ilişki
The relationship between serum fetuin-A level and clinical severity of generalized osteoarthritis
TUĞÇE NUR ÇOBAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonZonguldak Bülent Ecevit ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ŞENAY ÖZDOLAP ÇOBAN
- Spondiloepi (meta) fizyel displazi ön tanılı hastalardaki genetik değişimin araştırılması
Investigation of genetic mutation in patients with pre-diagnosed spondyloepi(meta)physeal dysplasia
HAMİDE BETÜL GERİK ÇELEBİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
GenetikCelal Bayar ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FETHİ SIRRI ÇAM
- Diz osteoartritli hastalarda matrilin-3 (MATN3) gen ekspresyonu ve polimorfizmi
The matrilin-3 (MATN3) gene expression and polymorphism in the patients with knee osteoarthritis
HATİCE LÜY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonErciyes ÜniversitesiFizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜSEYİN DEMİR
- Kalça osteoartriti olan hastalarda vitamin D reseptör gen analizi
Vitamin D receptor gene analysis of patients with osteoarthritis of the hip
FERHAT EGE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonBülent Ecevit ÜniversitesiFizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SELDA SARIKAYA
- Osteoartritli hastalarda jun-n-terminal kinaz (JNK), nüklear faktör kappa b (NF-KB), mirna-146a ve mirna-155 ilişkisinin araştırılması
Investigation of association between jun-n-terminal kinase (JNK), nuclear factor kappa b (NF-KB), mirna-146a and mirna-155 in patients with osteoarthritis
AHU SOYOCAK
Doktora
Türkçe
2014
Tıbbi BiyolojiEskişehir Osmangazi ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HASAN VEYSİ GÜNEŞ