Hematolojik malign hastalıklarda high resolution bantlama tekniği kullanılarak sitogenetik anomalilerin değerlendirilmesi
Evaluation of cytogenetic anomalies with high resolution banding technique in haematologic malignancies
- Tez No: 91696
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ŞÜKRÜ PALANDUZ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2000
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
VI. ÖZET Hematolojik malign hastalıklarda yapılan sitogenetik analizlerin hastalıkların teşhis edilmesinde, tedavinin yönlendirilmesi ve takibinde, prognoz tayininde rolleri vardır. Lösemili olgularda, özellikle kemik iliğinde, direkt veya kısa süreli kültürlerde klasik sitogenetik yöntemlerle elde edilen kromozomlar kısa ve künttürler; sıklıkla flu bir görünümde olduklarından bu kromozomlardaki sitogenetik anomalilerin saptanması güçtür. Yunis tarafından gerçekleştirilen High Resolution Banding (HRB) tekniği ile hücreleri senkronize ederek kromozomların geç profaz yada erken metafaz aşamalarında elde edilebilmeleri sağlanmıştır. Bu yöntemin kullanılmasıyla, özellikle lösemik kemik iliği hücrelerinden elde edilen kromozomlar daha uzun ve daha ince bant düzeyinde görüntülenebilmektedir. HRB yöntemi sayesinde lösemik hücrelerdeki kompleks yeniden düzenlenmeler ve küçük yapısal değişiklikler çok daha ayrıntılı olarak değerlendirilebilmektedir. Bu çalışmada İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi iç Hastalıkları ABD. Hematoloji BD. ve Şişli Etfal Hastanesi Pediatrik Hematoloji Kliniği'nde takip ve tedavi gören 37 hematolojik malignitesi olan hastanın kemik iliği örnekleri HRB yöntemiyle incelenmiştir. Olguların 5'i Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL), 7'si Akut Myeloid Lösemi (AML), 23 'ü Kronik Myeloid Lösemi (KML) ve 2'si Miyelodisplastik Sendrom (MDS) tanısı olan hastalardır. İncelediğimiz 5 ALL'li olgunun yaşları 5,7,7,25 ve 27' diydi. Üç olguda normal karyotip gözlendi. Bunlardan birinin remisyonda olduğu bildirilmişti ve normal karyotip gözlenmesi buna bağlandı. Diğer iki olgudan birinde (Olgu-1), 45,XX,-8 [1] / 46,XX,+19,-8 [1] / 46,XX [18] karyotipi gözlendi. Olgu-5'te ise ; 46,XY [4] / 48,Y,-X,-10,-14,+13,+15,+17,+19,+21 [2] / 49,XY,-14,+7,+13,+16,+21 [2] / 49,XY,+16,+13,+21 [12] karyotipi gözlendi. Bu olguda en sık -14,+13,+16 ve +21 anomalilerine rastlandı. Olgulanmızdaki bu karyotipik sonuçlar tedavi öncesi yapılan 67incelemelerden elde edildi. Böylece tanının konmasında rol oynadı ve tedaviyi yönlendirdi. İncelenen 7 AML'li olguların yaşlan 29-59 arasındaydı. Bunların ikisinde normal karyotip gözlendi. Diğer olgulardan ; Olgu-6'da ; 45,XX,t(15;17)(q22;qll),-6 [1] / 46,XX,t(15;17)(q22;qll) [1] / 46,XX [17] /47,XX,+8,-(17q)[l], Olgu-7'de ; 45,XY, del(5q), -7, 17p+, del(17p) [1] / 46,XY [19], Olgu-8'de ; 45,X,-X, t(8;21)(q22;q22) [1] / 46,XX, t(8;21)(q22;q22) [19], Olgu-ll'de ; 46,XY,t(18;22)(q21.3;qll.2) gözlendi. Olgu-6'daki bulgumuz tanıyı spesifik alt gruba yönlendirdi ve tedaviyi etkiledi. Diğer bir AML'li olgumuz (Olgu-35), allojenik kemik iliği transplantasyonu sonrasında XX/XY oranının tespiti için gönderilen 29 yaşında kadın olguydu. Verici ise 41 yaşında bir erkekti. Sonuç %20 XX / %80 XY bulundu. Bu da transplantasyonun başarılı olduğunu gösterdi. İncelediğimiz 23 KML'li olgudan 4'ünde normal karyotip gözlendi. 19 olguda ise sonuçlar %20 ile %100 arasında Phı -pozitif bulundu. Bunlardan 7'si %100 Phı+'ti. Olgulardan birinde (Olgu-14) sonuç %80 Phı+, diğerinde (Olgu-27) ise %60 Phı+ bulundu. Diğer 10 olgu çalışmamız müddetince iki kez incelendi. Bunlardan (Olgu-20- 21) ilkinde (Olgu-20) sonuç %35 Phı+ iken, ikinci incelemede (Olgu-21) sonuç %85 Phı+ gözlendi. Olgu-23 ve 24 olarak belirtilen olguda ise sonuç her iki seferde de %20 Phı+ bulundu. İki kez incelenen diğer olgulardan ; (Olgu 29-30) ilkinde %60, ikinci incelemede %25 Phı+ ; (Olgu 31-32) ilkinde %50, ikinci incelemede %20 Phı+ ; (Olgu 33-34) ilkinde %70, ikincisinde %30 Phı+ bulundu. Olgu-29,30,31,32,33,34'de Phı+ oranlarının ikinci incelemede düşük oluşu tedavinin başarılı olduğunu, Olgu 20-21-23- 24'te ise tedavinin değiştirilmesi gerektiğini gösterdi. İncelenen 2 MDS tanılı olgudan birinde normal karyotip, diğerinde ise 47,XY,+8 karyotipi gözlendi. Bu durum tanıyı kesinleştirdi ve tedaviyi yönlendirici oldu. Çalışmamızda ALL'li olgularda %40, AML'li olgularda %66,7, KML'li olgularda %82,61 oranında anomali saptandı. MDS'te ise olgu sayımız az olduğu için oran verilmedi. 68Sonuç olarak ; HRB tekniğinin kullanılmasıyla, özellikle kemik iliği örneklerinde, direkt ve kısa süreli (24 saatlik) metafaz tekniği ile saptanmasında güçlük çekilen anomalileri de tespit etmek mümkün olmaktadır. Bu anomalilerin gözlenmesi tanının konmasına yardımcı olabilir ve tedaviyi yönlendirici rol oynayabilir. 69
Özet (Çeviri)
VII. SUMMARY EVALUATION OF CYTOGENETIC ANOMALIES WITH HIGH RESOLUTION BANDING TECHNIQUE IN HAEMATOLOGIC MALIGNANCIES Cytogenetic analysis of haematological malignancies play significant roles in diagnosis of diseases, in application and tracking of the treatmant and in determination of prognosis. In leukemic cases, especially in bone marrow, the chromosomes obtained in direct and short-term cultures are of short and blunt characteristics, and it is hardly possible to determine their cytogenetic anomalies since they don't often look apparently. Chromosomes could be obtained at the stages of late prophases or early metaphases by synchronising the cells with High Resolution Banding (HRB) technique of Yunis. By using this technique, the chromosomes obtained from leukemic bone marrow cells might be seen as longer and thinner bands. Thanks to HRB method, complex rearrangements and minor structural changes might be evaluated in a more detailed manner. In this study, bone marrow samples of 37 patients with haematological malignancies traced and treated in Istanbul University, Istanbul Faculty of Medicine, Interior Diseases Department ABD, Haematology Department BD. and Şişli Etfal Hospital, Pediatric Haematology Clinics, have been examined with HRB method, 5 of the cases were diagnosed with Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL), 7 with Acute Myeloid Leukemia (AML), 23 with Chronic Myeloid Leukemia (KML) and 2 with Myelodysplastic Syndrome (MDS). 5 cases with ALL were 5,7,7,25 and 27 years old. Normal karyotype was observed in three cases and one of them was reported to be in remission, which was the 70reason of normal karyotype. In one of the other two cases (Case-1), 45,XX,-8 [1] / 46,XX,+19,-8 [1] / 45,XX [18] karyotype was observed. And, in the Case-5, 46,XY [1] / 48,Y,-X,-10,-14,+13,+15,+17,+19,+21 [2] / 49,XY,-14,+7,+13,+16,+21 [2] / 49,XY,+16,+13,+21 [12] karyotype was observed where mostly -14,+13,+16 and +21 anomalies were found. The karyotypic results in the cases obtained in the examinations prior to the treatments, helped the diagnosis and determined the treatment method. 7 cases with AML were between 29 and 59 years old and karyotype was observed in two of them. 45,XX, t(15;17)(q22;ql l),-6 [1] / 46,XX,t(15;17)(q22;ql 1) [1] / 46,XX [17] / 47,XX,+8,-(17q) [1] ; 45,XY,del (5q), -7, 17p+, del (17p) [1] / 46,XY [19] ; 45,X,-X, t(8;21)(q22;q22) [1] / 46,XX, t(8;21)(q22;q22) [19] ; and 46,XY, t(18;22)(q21.3;qll.2) were found in the Cases 6,7,8 and 11 respectively. The findings in the Case-6 drove the diagnosis to specific subgroups and influenced the treatment. The proportion of XX/XY has been tested after an allogeneic bone marrow transplantation to another case wiyh AML (Case-35), the acceptor a 29 years old female. And the donor was 41 years old male. The result was 20% XX / 80% XY, which showed that the transplantation was successful. In 4 of 23 cases with KML, normal karyotype was identified. The results obtained in 19 cases was Phi -positive between 20% and 100%. Only 7 of them were 100% Phi+. The result found in one of the cases (Case-14) was 30% Phi+ and in another (Case-27) it was 60% Phi+. Other 10 cases were examined twice during our investigation. While the result in the first study (Case-20) was 35% Phi+, 85% Phi+ was observed in the second one (Case-21). The results of Case-23 and 24 were 20% Phi+ in both studies. In the other cases examined twice, the results were; 60% Phi+ in the first study and 25% Phi+ in the second (Case-29 and 30) ; 50% Phi+ in the first one and 20% Phi+ in the second (Case-31 and 32) ; 70% Phi+ in the first and 30% in the second (Case-33 and 34) ; the fact that the ratios were lower in the second studies showed that the treatment was successfulin cases 29,30,31,32,33 and 34, but needed to be changed in cases 20,21,23 and 24. In one of 2 cases with the diagnosis of MDS, normal karyotype and, in the other one, 47,XY,+8 were identified, which certified the diagnosis and determined the treatment method. 71In this study, 40%, 66.7% and 82.61% anomalies were identified in the cases with ALL, AML and KML, respectively. And in the cases with MDS, we were not able to give a figure because of less number. As a result, by using HRB techniques and especially in bone marrow samples, anomalies that are difficult to be identified with direct and short-term (24 hours) metaphase technique, might easily be determined. The observation of these anomalies might help the diagnosis and determined the treatment method. 72
Benzer Tezler
- Nörofibromotozis tip 1'de mikrosatellite instabilitenin araştırılması
Microsatellite instability in neurofibromotosis type 1
AYŞE ERBAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2000
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NUR OLGUN
- Hematolojik malign hastalıklarda tedaviye bağlı gelişen gonad işlev bozuklukları
Başlık çevirisi yok
ÖNER ÖZDEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1996
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiDOÇ. DR. FEYZA DARENDELİLER
- Fluoresan in situ hibridizasyon yöntemi ile kronik myeloid lösemi ve farklı cinsten kemik iliği nakli olan hastaların minimal residuel hastalık tanısı
Defection of minimal resictuel disease by using the FISH technique in patients with CML after houring bone marrov transplantation with sex-mismatched
SÜLEYMAN RÜŞDÜ OĞUZ
Doktora
Türkçe
2000
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FİLİZ AYDIN
- Malign hematolojik hastalıklarda intravasküler oluşumunun gösterilmesi
Başlık çevirisi yok
MURAT TOMBULOĞLU
- Akciğer kanserinde serum ferritin düzeylerinin tanı ve tedavinin takibindeki yeri hücresel immünite ile ilişkisi
Başlık çevirisi yok
OKTAY SANCAKTAR