Geri Dön

Kalıtsal hipokalemik tuz kaybettirici tübülopati hastalarının klinik özellikleri

Başlık çevirisi mevcut değil.

PDF İndir

  1. Tez No: 916064
  2. Yazar: GUNAY ALIYEVA
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ALİ DELİBAŞ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Renal tübüler asidozis, Sistinozis, Sistinüri, Bartter Sendromu, Gitelman Sendromu, Renal Tubular Acidosis, Cystinosis, Cystinuria, Bartter Syndrome, Gitelman Syndrome
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Mersin Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Giriş ve amaç: Kalıtsal hipokalemik tuz kaybettiren tübülopatiler, distal nefronun potasyum salgılayan kısımlarının daha üstünde yer alan bölümlerde tuz kaybının gerçekleştiği ve potasyum kaybına neden olan hastalıklardır. Çalışmamızın amacı merkezimizde izlenen tübulopatili hastalarının klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirlimesidir. Yöntem: Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nefroloji Bilim Dalı polikliniğinde polikliniğinde 01.01.2004- 01.01.2023 süresinde takip edilen tübülopatili 125 hastanın dosyaları retrospektif olarak incelenerek hastaların anamnez, soygeçmiş, laboratuar, görüntüleme sonuçları ve tedavileri değerlendirildi. Hastalar böbrek tübülüsünün etkilendiği bölümüne göre gruplara ayrıldı. Grup 1 Proksimal tübülüsteki patolojierden dolayı ortaya çıkan hastalıklar (proksimal renal tübüler asidoz, Sistinozis, Sistinüri), Grup 2 Henle kulbunun etkilendiği hastalıklar (Bartter sendromu) ve Grup 3 distal tübülüsün etkilendiği hastalıklar (Distal renal tübüler asidoz, Gitelman Sendromu) olarak sınıflandırıldı. Gruplara göre ve hastalıklara göre klinik tablolar ayrı ayrı olarak değerlendirildi. İstatistiksel olarak veriler ortalama, standart sapma, medyan, 1. çeyreklik, 3. çeyreklik, sayı ve yüzde olarak özetlendi. İstatistiksel anlamlılık düzeyi p<0,05 olarak alındı. Bulgular: Çalışmamıza dahil edilen 70'i erkek (%56) 55'i kız (%44) 125 hastanın 26'sı Sistinozis, 36'sı Sistinüri, 4'ü Proksimal renal tübüler asidoz (pRTA), 35'i Bartter Sendromu (BS) 4'ü Gitelman Sendromu (GS), 20'si Distal renal tübüler asidoz (dRTA) tanılarıyla izlenmiştir. Hastaların en sık başvuru şikayetleri kusma (%23,2), poliüri (%10,4), polidipsi (%10,4), kilo alamama (%9,6) ve böbrek taşı (%21,6) saptanmasıdır. Hastaların 98'i (%78,4) zamanında ve 27'si (%21,6) prematüre olarak doğmuştu. Anne-baba akrabalığı 88 hastada (%70,4) saptandı. Oligohidramniyoz Grup 3'de 4 hastada(%16,7) ve polihidramniyoz ise Grup 2'de 11 hastada (%31,4) görüldü. Hastaların 56'sında (%44,8) büyüme geriliği ve 52'sinde (%41,6) hastada boy kısalığı görüldü. pRTA'da tanı yaşı 46± 29,8 ay, takip süresi 86,7± 67,4 ay, Sistinozis'de tanı yaşı 30,5±29,6 ay, takip süresi 48,6± 41,4 ay, Sistinüri'de tanı yaşı 47,7±44,9 ay, takip süresi 69,6±62,7 ay, BS'da tanı yaşı 38,8±45,8 ay, takip süresi 83,7± 64,1 6 ay, GS'de tanı yaşı 85,3± 63,4 ay, takip süresi 110,5±80,6 ay, dRTA'da tanı yaşı 10,2±17,7 ay, takip süresi 112,4±68,7 ay olarak görüldü. Nefrokalsinozis 45 hastada (%36) (Sistinozis 1, BS 1, d RTA 7 ve 36 Sistinüri) tespit edildi. Sistinozis hastalarının 17'sinde (%65,3) raşitizm olduğu görüldü. Metabolik alkaloz Grup 2'de (pH: 7,49±0,06, HCO3: 29,97±5,71) saptandı. Tanı anındakı kanda bakılan K Grup 1'de 4,22±0,89 mEq/L, Grup 2'de 3,53±0,74 mEq/L, Grup 3'de 3,66±1,20 mEq/L saptanmıştır. Grup 2 de hipokalemi daha diğer gruplara göre daha fazla görülmüştür. (p= 0,001), Na, Cl; Üre, Kreatinin, Ca, P, ALP, Mg değerleri arasında isatistiksel anlamlılık saptanmadı. İdrarla K atılımı Grup 1'de 45,86±47,23 mEq/L, Grup 2 de 53,14±39,95 mEq/L ve Grup 3'de 44,32±33,03 mEq/L saptandı. İdrarda K atılımının fazla olmasına rağmen gruplar arasında istatistiksel anlamlılık yoktu. Genetik çalışma yapılabilen hastalardan BS'de (13 hasta) 4 adet BSND, 2 adet SLC12A1, HSD1182, PMM2, CAPN3, CLCNKB, TRPV5, PAH, FLG2 geni mutasyonları; GS'de (4 hasta) 2 adet SLC12A3, NARS1, C473G>A gen mutasyonları, Sistinozis'de (4 hasta) CTNS, G339r geni mutasyonu ve dRTA hastalarında (3 hasta) R151G, SLC4A4, ATP6VOA4 gen mutasyonları saptandı. Sonuç: Tuz kaybettiren tübülopatiler nadir görülen hastalıklardır. Polihidramniyoz ve erken doğum, tetani, ailede işitme kaybı öyküsü olan yenidoğanlarda antenatal BS tanısı akla getirilmelidir. Oligohıdramniyoz öyküsü Gittelman ve dRTA açısından anlamlıdır. Böbrek taşı öyküsünde özellikle Sistinüri, dRTA, BS akla getirmelidir. Raşitizmi olan, kilo alamama, çok su içme, kusma, şikayetleri olan hastalarda özellikle Sistinozis açısından araştırma yapılmalı ve erken tedavi başlanmalıdır. Tübülopatili hastaların tanısı için genetik analiz hastanın tanısında ve tedavisinde yol göstericidir.

Özet (Çeviri)

Introduction and Objective: Hereditary hypokalemic salt-losing tubulopathies are diseases where salt loss occurs in portions of the distal nephron located above the potassium-secreting segments, leading to potassium depletion. The objective of our study is to evaluate the clinical and laboratory findings of patients with tubulopathy monitored at our center. Method: At the outpatient clinic of the Department of Pediatrics, Division of Pediatric Nephrology, Mersin University Faculty of Medicine, the files of 125 tubulopathic patients followed between 01.01.2004 and 01.01.2023 were retrospectively reviewed, evaluating patients' history, family history, laboratory, imaging results, and treatments. Patients were grouped according to the affected segment of the renal tubule. Group 1 comprised diseases arising from pathologies in the proximal tubule (proximal renal tubular acidosis, cystinosis, cystinuria), Group 2 consisted of diseases affecting the loop of Henle (Bartter syndrome), and Group 3 included diseases affecting the distal tubule (distal renal tubular acidosis, Gitelman syndrome). Clinical presentations were evaluated separately for each group and disease. Statistical analysis summarized the data as mean, standard deviation, median, 1st quartile, 3rd quartile, count, and percentage. A statistical significance level of p<0.05 was considered. Results Seventy of the patients included in our study were male (56%) and fifty-five were female (44%). Among the 125 patients, 26 had cystinosis, 36 had cystinuria, 4 had proximal renal tubular acidosis (pRTA), 35 had Bartter syndrome (BS), 4 had Gitelman syndrome (GS), and 20 were diagnosed with distal renal tubular acidosis (dRTA). The most common presenting complaints among patients were vomiting (23.2%), polyuria (10.4%), polydipsia (10.4%), failure to thrive (9.6%), and kidney stones (21.6%). Ninety-eight patients (78.4%) were born full-term and 27 (21.6%) were born prematurely. Parental consanguinity was observed in 88 patients (70.4%). Oligohydramnios was seen in 4 patients (16.7%) in Group 3, while polyhydramnios was observed in 11 patients (31.4%) in Group 2. Growth retardation was present in 56 patients (44.8%), and short stature was observed in 52 patients (41.6%). The age at diagnosis for pRTA was 46±29.8 months, with a follow-up period of 86.7±67.4 8 months. For cystinosis, the age at diagnosis was 30.5±29.6 months, with a follow-up period of 48.6±41.4 months. In cystinuria, the age at diagnosis was 47.7±44.9 months, with a follow-up period of 69.6±62.7 months. For BS, the age at diagnosis was 38.8±45.8 months, with a follow-up period of 83.7±64.1 months. In GS, the age at diagnosis was 85.3±63.4 months, with a follow-up period of 110.5±80.6 months. In dRTA, the age at diagnosis was 10.2±17.7 months, with a follow-up period of 112.4±68.7 months. Nephrocalcinosis was detected in 45 patients (36%) (1 with cystinosis, 1 with BS, 7 with dRTA, and 36 with cystinuria). Rickets was observed in 17 patients with cystinosis (65.3%). Metabolic alkalosis was found in Group 2 (pH: 7.49±0.06, HCO3: 29.97±5.71). Serum potassium levels at diagnosis were 4.22±0.89 mEq/L in Group 1, 3.53±0.74 mEq/L in Group 2, and 3.66±1.20 mEq/L in Group 3. Hypokalemia was more prevalent in Group 2 compared to the other groups (p=0.001). There were no statistically significant differences observed in levels of Na, Cl, urea, creatinine, Ca, P, ALP, and Mg. Urinary potassium excretion was 45.86±47.23 mEq/L in Group 1, 53.14±39.95 mEq/L in Group 2, and 44.32±33.03 mEq/L in Group 3. Despite higher urinary potassium excretion, there was no statistically significant difference between the groups. Genetic analysis revealed mutations in the following genes: in BS (13 patients), 4 BSND, 2 SLC12A1, HSD1182, PMM2, CAPN3, CLCNKB, TRPV5, PAH, and FLG2; in GS (4 patients), 2 SLC12A3, NARS1, C473G>A mutations; in cystinosis (4 patients), CTNS, G339r mutation; and in dRTA patients (3 patients), R151G, SLC4A4, ATP6VOA4 mutations. Conclusion: Salt-losing tubulopathies are rare conditions. In newborns with polyhydramnios and premature birth, antenatal Bartter syndrome should be considered. A history of oligohydramnios in the mother is significant for Gitelman syndrome and dRTA. In cases of kidney stone history, especially cystinuria, dRTA, and BS should be considered. Patients with rickets, failure to thrive, excessive drinking, vomiting, or complaints should particularly undergo investigation for cystinosis, and early treatment should be initiated. Genetic analysis is guiding in the diagnosis and treatment of tubulopathic patients.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    632036

    Çocuklarda metabolik alkalozla giden tübülopatilerde klinik seyir ve prognoz

    Clinical course and prognosis of tubulopathies characterized by metabolic alkalosis in children

    BAHRUZ HUSEYNLI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYSUN KARABAY BAYAZIT

  2. Tez No

    958394

    Yeni nesil dizilemenin herediter renal tübüler hastalıkların tanısındaki yeri

    The role of next-generation sequencing in the diagnosis of hereditary renal tubular disorders

    SÜMEYYE ŞANAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    GenetikNecmettin Erbakan Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ EMİNE GÖKTAŞ

  3. Tez No

    430932

    Diabetes insipidus'lu hastaların AVPR2 geninde tanımlanan yeni mutasyonların fonksiyon analizleri

    Functional analysis of novel mutations in AVPR2 gene in patients with diabetes insipidus

    BERİL ERDEM

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    GenetikHacettepe Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HATİCE MERGEN

  4. Tez No

    550086

    Sheehan sendromlu hastalarda işitme fonksiyonları ve serum prestin düzeyinin değerlendirilmesi

    The evaluation of hearing functions and serum prestin level in patients with sheehan syndrome

    YUSUF GEYLANİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıVan Yüzüncü Yıl Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. RIFKI ÜÇLER

  5. Tez No

    193271

    Ankara ilindeki üç ilköğretim okulu öğrencilerinin epilepsiye yaklaşımı ve hastalık hakkındaki bilgi düzeyleri

    Knowledge of epilepsy and attitudes towards the condition among three elementary schools students in Ankara

    İKBAL OK BOZKAYA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi Üniversitesi

    Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYŞE SERDAROĞLU

Geri Dön