Fetal gastrointestinal obstrüksiyonlar: Prenatal tanı, beraberindeki kromozomal ve yapısal anomaliler ve obstetrik yönetim
Fetal castrointestinal obstructions: Prenatal diagnosis, additional structural and chromosomal abnormalities and obstetric management
- Tez No: 91601
- Danışmanlar: DOÇ. DR. HAYRİ ERMİŞ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Kadın Hastalıkları ve Doğum, Obstetrics and Gynecology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2000
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Çalışmamızda Aralık 1988 ile Ekim 1999 tarihleri arasında istanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Prenatal Tanı Ünitesine başvurmuş olan 20401 gebeden gastrointestinal obstrüksiyon öntanısı almış olan 109 fetusun kromozom ve ek yapısal anomali sıklığı ve tipi ile bu bebeklerin postnatal akıbeti retrospektif incelenmiş ve ultrasonografinin bu anomalileri prenatal dönemde tanımadaki güvenirliği saptanmıştır. Olgular özefagus obstrüksiyonu, Duodenum obstrüksiyonu ve duodenum distalinde olan intestinal obstrüksiyonlar olmak üzere 3 grupta incelenmiştir. Vakaların 41 tanesine (%37.6) özefagus obstrüksiyonu, 42 tanesine (%39.4) duodenum obstrüksiyonu ve 25 tanesine (%22.9) distal intestinal obstrüksiyon öntanısı kondu. Karyogramları elde edilmiş olan 49 olgunun 12 tanesinde (%24.5) kromozom anomalisine rastlandı. özefagus obstrüksiyonu tanısı seri ultrason takiplerinde fetal mide cebinin izlenememesi ile kondu. Sadece mide cebinin izlenmediği durumlarda ultrasonografinin özefagus atrezisini tanımadaki pozitif prediktif değeri (PPD) %36 bulundu. Polihidroamniyosun varlığı özefagus atrezisi tanısını destekleyen bir bulgudur. Nitekim polihidroamniyos ile birlikte mide cebinin izlenemediği olgularda ultrasonun PPD'i %59 bulundu. özefagus atrezisi tanısı doğrulanmış olan bebeklerin %57.9'unda ek yapısal anomalilere rastlandı. En sık rastlanılan ek yapısal anomaliler kardiyovasküler (%27.3) ve gastrointestinal sistemi (%36.6) ilgilendiren anomalilerdi. Kardiyak anomali olarak ventriküler ve atriyal septal defektler, gastrointestinal anomaliler olarak ise duodenum ve anal atreziler özefagus atrezisine eşlik etti. Doğumdan sonra özefagus atrezisi tanısı doğrulanan vakaların %10.5'inde (2/19) kromozom anomalisine rastlandı. Bir olguda (%5.2) trizomi 18 saptandı. Kromozom anomalisi saptanan bütün olgularda özefagus atrezisi ile birlikte ek yapısal anomaliler mevcuttu. İzole özefagus atrezisi olgularının hiçbirisinde kromozom anomalisine rastlanmadı; ancak bu vakaların bir tanesinde pieomorfik bir değişim olan 46,XY,9qh+ 59saptandı. Kromozom anomalisi oranları literatüre göre düşük bulundu. Ancak olgularımızdan 4 tanesi doğumdan sonra karyogramları belirlenemeden kaybedildi, bir fetusda intrauterin dönemde karyotip analizi yapılamadan öldü. Bu 4 bebeğin 2'sinde ek anomaliler eşlik etti. özefagus atrezili bebeklerin 14 tanesi canlı doğdu. Bunlardan %42.9'u ağır polihidroamniyos nedeni ile preterm doğdu. Canlı doğan bebeklerin %35.7'sinde prognozu etkileyen major konjenital anomali eşlik etti. Bebeklerin 8 tanesi (%57.1) neonatal dönemde öldü; yarısından fazlası prematüreliğe bağlı komplikasyonlarla kaybedildi. Ülkemizde neonatal mortalitenin hala bu denli yüksek olması yenidoğan yoğun bakım şartlarının yeterli olmamasına bağlı olabilir. Yenidoğan yoğun bakımı özellikle akciğer fonksiyonlarının bozuk olduğu özefagus atrezisi vakalarında daha da ön plana çıkmaktadır. Bu olgularda seri amniyosentezlerle polihidroamniyosun tedavi edilerek fetusun terme ulaştırmaya çalışılması ülkemiz şartları için uygun bir yaklaşım gibi görünmektedir. Duodenum obstrüksiyonu tanısı abdominal kesitlerde dilate olmuş duodenum ve midenin oluşturduğu çift kese (“double bubble”) bulgusunun izlenmesi ile kondu. Bu şekilde sadece“double bubble”bulgusunun duodenum obstrüksiyonunu saptamadaki PPD'i %55.6,“double bubble”bulgusu ve ağır polihidroamniyosun duodenum atrezisini saptamadaki PPD'i %85.7 bulundu. Duodenum atrezisi tanısı doğumdan sonra doğrulanmış olan bebeklerin %44.8'inde ek yapısal anomaliler izlendi. En sık ratlanılan anomaliler gastrointestinal ve kardiyak anomalilerdi. Tanısı doğrulanmayan 7 yenidoğanın 3 tanesinde duodenum distalinde obstrüksiyona (2 tane jejenum, 1 tane ileum atrezisi), 2 tanesinde over kistine rastlandı. 2 bebekte herhangi bir anomali yoktu. Duodenum atrezisi tanısı doğrulanmış olan 29 bebeğin 8'inde (%27.6) kromozom anomalisine rastlandı. Bunların %20.7(6/29)'si Trizomi 21 tanısı almış olgulardı. Geriye kalan 2 olguda ise resiprokal translokasyon ve interstisyel delesyon saptandı. Duodenum atrezisi ile birlikte ek anomaliler izlenen olgularda kromozom anomalisi daha sıktı (%30.8). Duodenum atrezili bebeklerin %34.8'si ağır polihidroamniyos nedeni ile preterm doğmuş olmalarına rağmen Trizomi 21 tanısı almış 2 tanesinin dışındakiler ameliyattan sonra sağ olarak taburcu edildi. Duodenum atrezisi olgularında neonatal mortalite %21.7 bulundu, ölen 5 bebeğin 3 tanesi ameliyat sonrası komplikasyonlar nedeni ile kaybedildi. 2 bebekten birisi eşlik eden hidrosefali, diğeri ise prematüreliğe ve gelişen 60aspirasyon pnömonisine bağlı olarak kaybedildi. Kromozom anomalisi ve ek yapısal anomali taşımayan izole duodenum atrezili 12 yenidoğanın hepsi sağlıklı olarak taburcu edildi. Bu bulgular duodenum atrezili bebeklerde neonatal survinin özefagus atrezili bebeklere göre daha iyi olduğunu, prematüreliğe bağlı komplikasyonların ameliyatın daha az travmatik olduğundan özefagus atrezilerindeki kadar önemli olmadığı göstermektedir. Çalışmamızda 25 fetusda duodenum distalinde obstrüksiyonu düşündürecek çok sayıda dilate barsak ansı izlendi. Bu bebeklerin %69.6'sında tanı doğumdan sonra doğrulandı. Tanısı doğrulanan fetusların %64'ünde barsak anslarının çapı gebelik ilerledikçe arttı. Ancak 19 vakadan 8'inde (%42.1) obstrüksiyonun seviyesi prenatal dönemde belirlenemedi. Özellikle kolona ait olan obstrüksiyonların hiçbirisi antenatal dönemde saptanamadı. Dilate barsak ansı izlenmiş olan olguların %13'ünde kistik fibrozis saptandı. Duodenum distalinde obstrüksiyon izlenen olguların %10.5'inde ek yapısal anomaliler izlendi, hiçbir olguda kromozom anomalisine rastlanmadı. Bu nedenle özellikle izole olan vakalarda invazif girişimin gerekli olmadığı fikrindeyiz. Ileojejunal obstrüksiyonu olan bebeklerin %26.6'sı ameliyat edildikten sonra kaybedildi. Bu bebeklerde özellikle ameliyat sonrası meydana gelen komplikasyonlar ve ameliyat sonrasında geriye kalan barsak segmentinin uzunluğu mortaliteyi belirlemektedir. Nitekim ölen 4 bebeğin 3 tanesi bu nedenle, 1 tanesi eşlik eden hidrosefali nedeni ile kaybedildi. Sonuç olarak fetal gastrointestinal obstrüksiyonların prenatal tanısı mümkün olmasına rağmen ultrasonun tanıdaki güvenirliliği obstrüksiyonun seviyesine ve gebelik haftasına göre değişmekle birlikte zor ve çoğunlukla da gebeliğin ancak ilerleyen haftalarında mümkün olmaktadır. Bu da özellikle özefagus ve duodenum obstrüksiyonu düşünülen olgularda invazif girişim konusunda hekimi sıkıntıya sokmaktadır, özefagus ve duodenum obstrüksiyonlarında kromozom anomalisi yanında ek yapısal anomaliler de sıktır ve neonatal dönemde prognozu önemli ölçüde etkilemektedir. Bu nedenle bu fetusların doğum sonrası prognozlarını belirlemek için detaylı olarak incelenmesi ve mümkün ise yenidoğan yoğun bakım ve çocuk cerrahisi birimlerinin hazır bulunduğu merkezlerde doğurtulması gereklidir. 61
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Sıçan sindirim kanalının ontogenezisi ve gastrin hücreleri
The Ontogenesis of rat gastrointestinal tract and gastrin cells
HÜLYA ÇETİN
Doktora
Türkçe
1997
MorfolojiErciyes ÜniversitesiHistoloji ve Embriyoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. SAİM ÖZDAMAR
- Gastroşiziste barsak hasarından sorumlu atılım ürünleri hangileridir? Civciv embriyosunda deneysel çalışma
Which waste products in amniotic fluid is responsible for the intestinal damage in gastroschisis: Urinary or gastrointestinal
BAŞAK KILINÇ UÇAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1998
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TANJU AKTUĞ
- Adli otopside infantisid tanısına yönelik incelemelerin retrospektif değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
UFUK KATKICI
- Down sendromunda HLA-DQA1 allel polimorfizmi ile DR53 homozigotluğunun araştırılması
The Role of DR53 homozygosity in Down syndrome evaluated by HLA-DQA1 allele polymorphism
HÜLYA KAYSERİLİ
Doktora
Türkçe
1998
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEMNUNE YÜKSEL-APAK