Geri Dön

Büyük granüler lenfositik lösemi (LGLL) tanılı hastaların klinik ve genetik özelliklerinin değerlendirilmesi

Evaluation of clinical and genetic features of patients diagnosed with large granular lymphocytic leukemia (LGLL)

PDF İndir

  1. Tez No: 892362
  2. Yazar: ÇAĞRI KÜÇÜKKAYIKCI
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MELTEM YÜKSEL
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Hematoloji, İç Hastalıkları, Genetik, Hematology, Internal diseases, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Amaç: Bu çalışmada LGLL alt gruplarının ve hastalarda görülen somatik mutasyonların prognoza ve tedavi gerekliliği gelişmesine etkilerinin araştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı'nda 2019-2024 yılları arasında LGLL tanısı konan ve takip edilen 79 hastanın tanı anındaki klinik ve demografik özellikleri, akım sitometri analizleri, kemik iliği histopatolojik değerlendirmeleri, genetik inceleme sonuçları, tedavileri ve tedavi yanıtları retrospektif ve kesitsel olarak incelendi. Ki-kare testi, Fisher'in kesin testi ve Mann-Whitney U testi ve lojistik regresyon kullanılarak tedavi endikasyonu ve tedavi direnci gelişimini ön görebilecek olası risk faktörleri incelendi. Bulgular: Verileri incelenen toplam 79 hastanın 75'i (%94,9) T-LGLL, 3'ü (%3,8) hasta NK-LGLL, 1'i (%1,3) ANKL tanısıyla izlenmektedir. T-LGLL hastaları içerisinde 67 hasta Tαβ-LGLL, 8 hasta Tγδ-LGLL alt grubundadır. Hastaların ortanca yaşı 57 (19-85 yaş aralığında); kadın/erkek oranı 1,32'dir. Hastaların %54'4'ünde (n=43) en az bir komorbidite bulunmakta, en sık romatoid artrit eşlik etmektedir. En sık başvuru sebepleri lenfositoz ve sitopenidir. Hastaların %37,2'sinde immünsüpresif tedavi (İST) uygulanmış, kemik iliğinde retikülin lif artışı İST gerekliliği için olası risk faktörü olarak görülmüştür. Tγδ-LGLL grubunda daha düşük lenfosit sayıları ve daha sık İST gerekliliği olmakla beraber istatistiksel anlamlılığa ulaşmamıştır. Yeni nesil dizileme analizi yapılan 8 hastadan birinde STAT5B ve TET2 genlerinde Tier sınıflamasına göre sınıf I ve II olası patojenik mutasyonlar saptanmıştır. Sonuç: Ülkemizden ilk tek merkezli LGLL verilerini ortaya koyan çalışmamızda literatürle benzer bulgular saptanmıştır. Lenfositozu olmayan ve nedeni belirsiz sitopeni nedeniyle tetkik edilen hastalarda ön tanıda Tγδ-LGLL düşünülmesi önemlidir. TET2 mutasyonunun cilt tutulumu ile ilişkili olabileceği düşünülmüştür. Yeni nesil dizileme analizi, tanıyı destekleyebileceğinden seçilmiş hastalarda kullanılabilir.

Özet (Çeviri)

Objective: This study aims to investigate the effects of LGLL subgroups and somatic mutations observed in patients on prognosis and the development of treatment necessity; it also aims to share the first single-center patient experience in Turkey. Materials and Methods: The clinical and demographic characteristics at diagnosis, flow cytometry analyses, bone marrow histopathological evaluations, genetic examination results, treatments, and treatment responses of 79 patients diagnosed and followed with LGLL between 2019-2024 at the Department of Hematology, Ankara University Faculty of Medicine, were retrospectively and cross-sectionally analyzed. Possible risk factors predicting the development of treatment indication and resistance were examined using the Chi-square test, Fisher's exact test, Mann-Whitney U test and logistic regression. Results: Of the total 79 patients whose data were analyzed, 75 (94,9%) were followed with T-LGLL, 3 (3,8%) with NK-LGLL, and 1 (1,3%) with ANKL. Among the T-LGLL patients, 67 belonged to the Tαβ-LGLL subgroup and 8 to the Tγδ-LGLL subgroup. The median age of the patients was 57 (range: 19-85 years); the female/male ratio was 1,32. At least one comorbidity was present in 54,4% (n=43) of the patients, with rheumatoid arthritis being the most common. The most frequent reasons for presentation were lymphocytosis and cytopenia. An indication for immunosuppressive therapy (IST) developed in 37,2% of the patients, with potential risk factor being increased reticulin fibers in bone marrow. Although lower lymphocyte counts and more frequent IST requirements were observed in the Tγδ-LGLL group, statistical significance was not achieved. Next-generation sequencing analysis of 8 patients revealed possible pathogenic (Tier I and II) mutations of STAT5B and TET2 genes in one patient. Conclusion: Our study, which presents the first single-center LGLL data from our country, found results similar to the literature. Considering Tγδ-LGLL in the differential diagnosis is crucial for patients being investigated for unexplained cytopenia without lymphocytosis. It was thought that TET2 mutation might be associated with skin involvement. Next-generation sequencing analysis can be used in selected patients as it may support the diagnosis.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    22096

    Sığırların üriner sistem enfeksiyonlarından izole edilen korinebakteriler üzerinde araştırmalar

    Studies on the corynebacteria isolated from urinary system infections of the cattle

    CENGİZ ÇETİN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1992

    Veteriner HekimliğiUludağ Üniversitesi

    Veterinerlik Mikrobiyolojisi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUSTAFA KAHRAMAN

  2. Tez No

    1018081

    Diskoid lupus eritematozus hastalarında demografik, klinik, histopatolojik ve laboratuvar bulgularının retrospektif değerlendirilmesi

    Retrospective evaluation of demographic, clinical, histopathological, and laboratory findings in patients with discoid lupus erythematosus

    SEFA BAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2026

    DermatolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Deri ve Zührevi Hastalıklar Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İLKİN ZİNDANCI

  3. Tez No

    447187

    Tiroidin folliküler paterndeki lezyonları ve klasik tiroid papiller karsinomun ayırıcı tanısında sitolojik özelliklerin ve nükleer yapı analizlerinin karşılaştırılması

    Comparison of cytological characteristics and nuclear structure analysis of the thyroid's follicular patterned lesions and classical papillary thyroid carcinoma

    EMEL RODOPLU ÜNAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    PatolojiGazi Üniversitesi

    Tıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. FERİHA PINAR UYAR GÖÇÜN

  4. Tez No

    764250

    Geoteknik mühendisliği malzemelerinde ara yüzey etkileşiminin büyük ölçekli direkt kesme deneyleri ile incelenmesi

    Investigation of interface interaction in geotechnical engineering materials by large scale direct shear tests

    TAYFUN CAN GÜR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    İnşaat MühendisliğiYıldız Teknik Üniversitesi

    İnşaat Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HAVVANUR KILIÇ

  5. Tez No

    178108

    Granüler stabilize dolgu ile iyileştirilen yumuşak kil zeminlere oturan temellerin analizi

    Analysis of footing on soft clay stabilized with a granular soil

    GİZEM MISIR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    İnşaat MühendisliğiÇukurova Üniversitesi

    İnşaat Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUSTAFA LAMAN

Geri Dön