Huntington hastalığı geni (IT-15) polimorfik özelliklerinin normal ve mutant alellerdeki dağılımı
The Distribution of Huntington disease gene (IT-15) polimorphic features on normal and mutant alleles
- Tez No: 88986
- Danışmanlar: PROF. DR. IŞIK BÖKESOY
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Huntington hastalığı, tekrar dizileri, PCR, polimorfızm. 32, DNA, Genler, Polimeraz zincirleme reaksiyonu, Polimorfizm-genetik, Huntington disease, trinucleotide repeats, PCR, polymorphism. 33, DNA, Genes, Polymerase chain reaction, Polymorphism-genetic
- Yıl: 1999
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Huntington Hastalığı Geni (IT15) Polimorfik Özelliklerinin Normal ve Mutant Aletlerdeki Dağılımı Huntington Hastalığı (HH), dikenli nöronların kaybı ile karakterize, otozomal dominant geçiş gösteren, santral sinir sisteminin ilerleyici, dejeneratif bir hastalığıdır. Hastalıktan sorumlu gen 1993 yılında“Huntington Disease Collaborative Research Group”tarafından izole edilmiştir. Hastalığa neden olan mutasyon, genin 1. ekzonunda yer alan CAG dizisi tekrar sayısındaki artıştır. Gen üzerinde tanımlanan bazı polimorfik özelliklerin CAG tekrar sayısı ile ilişkili olduğu ve bu nedenle hastalığın ortaya çıkmasında etkili olabileceği düşünülmektedir. Bu çalışmada, genin 1. ekzonunda ve 5' promoter bölgesinde tanımlanan polimorfik özelliklerin hastalığa neden olan mutant alellerle birlikteliği araştırılmıştır. Bu amaçla 15 hastanın periferik kan örneğinden DNA izolasyonu yapılarak PCR ve DNA dizi analizi uygulaması gerçekleştirilmiştir. Kullanılan yöntem, CAG tekrar sayıları yanışı ra araştırılan polimorfik özelliklerin de normal ve mutant alellerde ayrı ayrı gözlenebilmesini olanaklı kılmış ancak çalışma grubundaki hasta sayısının kısıtlı kalması ve aile bireylerinin çalışılamamış olması nedeni ile bu polimorfik özelliklerin mutant alellerle birlikteliği ya da hastalığın ortaya çıkmasındaki olası etkileri konusunda yorum yapılabilecek yeterli veri elde edilememiştir.
Özet (Çeviri)
The Distribution of Huntington Disease Gene (IT15) Polimorphic Features on Normal and Mutant Alleles. Huntington Disaese is an autosomal dominant, progressive degenerative disorder of central nervous system characterized by loss of spiny cells. The gene responsible for the disease was identified by the Huntington's Disease Collaborative Research Group in 1993. The underlying mutation causing the disease is the expansion of a CAG trinucleotide repeat in the first exon beyond a certain repeat number. It is suggested that some polimorphic features of the gene may be associated with the CAG repeat number and therefore may have a role in disease expression. In this study, the distribution of polymorphic features identified on the first exon and the 5' promoter region of the gene on normal and mutant alleles was investigated. PCR and DNA sequencing was performed following DNA isolation from peripheral blood samples of 15 patients for this purpose. The method of choice enabled a clear observation of the CAG repeats as well as the polymorphic features under investigation both in mutant and wild type alleles separetely. But, the limited number of the patient group and unavailability of the samples from the family members didn't allow the researcher for a thorough comment on the co-existance of mutant alleles with the polymorphic features to effect the expression and the characteristics of the disease due to the insufficient data obtained.
Benzer Tezler
- Huntington hastalığı ve miyotonik distrofide dinamik mutasyonların moleküler tanısı
Molecular diagnosis of dynamic mutations in huntington disease and myotonic dystrophy
FAHRİ AKBAŞ
- Molecular analysis of the CAG repeat length at the IT 15 locus in the Turkish population and molecular diagnosis of CAG/Polyglutamine repeat diseases
Türk toplumunda IT 15 lokusundaki CAG tekrar sayısının moleküler analizi ve CAG/Poliglutamin tekrarı hastalıklarının moleküler tanısı
NAGEHAN ERSOY
Yüksek Lisans
İngilizce
1999
BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. A. NAZLI BAŞAK
- Kemik iliği nakli hastalarında DNA parmak izi yöntemiyle kimerizmin belirlenmesi
Başlık çevirisi yok
YEŞİM İLÇÖL
- Parkinson ve alzheimer hastalarında bazı antioksidan parametrelerin incelenmesi
Determination of some antioxidants in serum of parkinson`s and alzheimers diseases
MURAT ÖRMEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1997
BiyokimyaDokuz Eylül ÜniversitesiBiyokimya Ana Bilim Dalı
PROF.DR. MERAL FADILOĞLU
- Sezai Karakoç`un diriliş düşüncesinde medeniyet anlayışı
Başlık çevirisi yok
MUHİTTİN BİLGE
Yüksek Lisans
Türkçe
1996
Kamu YönetimiGazi ÜniversitesiKamu Yönetimi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MÜMTAZER TÜRKÖNE