Geri Dön

Talasemi minör ve kronik myeloproliferatif hastalık (KMPH) birlikteliği

Coexistence of thalassemia minor and chronic myeloproliferative diseases (CMPD)

PDF İndir

  1. Tez No: 872919
  2. Yazar: EMİR ALİ BÜYÜKAŞIK
  3. Danışmanlar: PROF. DR. BİROL GÜVENÇ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: İç Hastalıkları, Hematoloji, Internal diseases, Hematology
  6. Anahtar Kelimeler: Talasemi minör, Kronik Myeloproliferatif Hastalık, hepatomegali, splenomegali, JAK2, Thalassemia minor, Chronic Myeloproliferative Disease, hepatomegaly, splenomegaly, JAK2
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Çukurova Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Amaç: Bu tez, özellikle Polisitemia Vera (PV) olmak üzere, Talasemi Minör ve Kronik Myeloproliferatif Hastalıklar (KMPH)'ın eş zamanlı ortaya çıkışını derinlemesine analiz etmeyi amaçlamaktadır. Epidemiyolojideki kesişmeleri, teşhisteki engelleri, tedaviye olan etkileri ve bu örtüşen durumların prognoz üzerindeki etkilerini keşfetmeyi hedefliyor. Klinik belirtilerin, yönetim taktiklerinin ve zaman içindeki sonuçların detaylı incelenmesiyle, bu çalışma tıbbi pratiği etkileyebilecek, hasta tedavi standartlarını yükseltebilecek ve hematoloji alanında daha fazla araştırmaya öncülük edebilecek önemli katkılar sunmayı hedefliyor. Gereç ve Yöntem: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı'nda Ocak 2003 – Ocak 2024 tarihleri arasında KMPH ile takipliyken; hemogram parametreleri talasemi minör benzeri özellikler gösteren, Hgb elektroforezi ve/veya moleküler genetik analiz ile talasemi minör tanısı alan 32 hasta çalışmaya dahil edildi. KML tanısı için“2020 ELN Kriterleri”kullanıldı. BCR-ABL negatif KMPH tanısı için“DSÖ Myeloid Neoplazmlar ve Akut Lösemi Sınıflaması, 2016 Revizyon Kriterleri”kullanıldı. MCV<80 fentolitre (fl) ± MCH<27 pikogram (pg) ve HbA2≥%3,0 ya da HbA2≤%2,5 olan KMPH tanılı hastalar çalışmaya dahil edildi. Bu koşulları sağlamayan hastalar ile Hgb elektroforezi sonucu olmayan hastalar çalışmaya dahil edilmedi. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen hastaların %34,4 (n=11)'ünün ET; %28,1 (n=9)'inin PV; %15,6 (n=5)'sının KML ve %3,1 (n=1)'inin PMF olduğu saptandı. Hastaların %3,1 (n=1)'inde post-PV Myelofibroz (PPV-MF) ve %9,4 (n=3)'ünde post-ET Myelofibroz (PET MF) saptandı. Hastaların %6,3 (n=2)'ünde PV ve ET birlikteliği saptandı. Hastaların %37,5 (n=12)'inin semptomatik olduğu saptandı; %53,1 (n=17)'inde hepatomegali; %59,4 (n=19)'ünde splenomegali saptandı. JAK2 V617F mutasyonu çalışılmış hastaların %92,3 (n=24)'ünde pozitiflik saptandı. CALR mutasyonu çalışılmış hastaların %30 (n=3)'unda pozitiflik saptandı. Hiçbir hastada MPL mutasyonu tespit edilmedi. Yalnızca, PV ile takip edilen bir hastada ASXL1 (Ekzon 13) geninde c.2728C>T (p.Q910*) varyantı tespit edildi. BCR-ABL çalışılan hastaların %25 (n=5)'inde pozitiflik saptandı. %6,3 (n=2) hastada düşük titre BCR-ABL pozitifliği ile birlikte JAK2 V617F mutasyonu tespit edildi. PET-MF ile takipli bir hastada JAK2 V617F mutasyonu ile birlikte CALR geninde c.1154_1155insTTGTC mutasyonu tespit edildi. ET ile takipli bir hastada CALR geninde CLAMP3 mutasyonu tespit edildi. Sonuç: Talasemi minör, KMPH ile takip edilen hastalarda, semptom ve bulguları hafifletebilir/ baskılayabilir ve bu nedenle KMPH hastalarının daha geç tanı almasına neden olabilir.

Özet (Çeviri)

Objective: This thesis aims to analyze in depth the simultaneous occurrence of Thalassemia Minor and Chronic Myeloproliferative Diseases (CMPD), especially Polycythemia Vera (PV). It aims to explore intersections in epidemiology, barriers to diagnosis, implications for treatment, and the effects of these overlapping conditions on prognosis. By examining clinical manifestations, management tactics, and outcomes over time in detail, this study aims to make important contributions that can influence medical practice, raise standards of patient treatment, and lead to further research in the field of hematology. Matherials and Methods: 32 patients, whose hemogram parameters showed thalassemia minor-like features and who were diagnosed with thalassemia minor by Hgb electrophoresis and/or molecular genetic analysis, while being followed up with CMPD at Cukurova University Faculty of Medicine, Department of Hematology, between January 2003 and January 2024, were included in the study.“2020 ELN Criteria”were used for the diagnosis of CML.“WHO Classification of Myeloid Neoplasms and Acute Leukemia, 2016 Revision Criteria”was used for the diagnosis of BCR-ABL negative CMPD. Patients diagnosed with CMPD with MCV<80 fentoliters (fl) ± MCH<27 picograms (pg) and HbA2≥3.0% or HbA2≤2.5% were included in the study. Patients who did not meet these conditions and patients who did not have Hgb electrophoresis results were not included in the study. Results: ET was detected in 34,4% (n=11) of the patients included in the study, PV was detected in 28,1% (n=9), CML was detected in 15,6% (n=5), and PMF was detected in 3,1% (n=1). Post-PV Myelofibrosis (PPV-MF) was detected in 3,1% (n=1) of the patients and post ET Myelofibrosis (PET-MF) was detected in 9,4% (n=3) of the patients. Coexistence of PV and ET was detected in 6,3% (n=2) of the patients. 37,5% (n=12) of the patients were found to be symptomatic, hepatomegaly was detected in 53,1% (n=17), and splenomegaly was detected in 59,4% (n=19). JAK2 V617F mutation was found to be positive in 92,3% (n=24) of the patients tested. CALR mutation was detected positive in 30% (n=3) of the patients tested. MPL mutation was not detected in any patient. The c.2728C>T (p.Q910*) variant was detected in the ASXL1 (Exon 13) gene in a patient followed up with PV. BCR-ABL was positive in 25% (n=5) of the patients tested. JAK2 V617F mutation along with low titer BCR ABL positivity was detected in 6,3% (n=2) patients. JAK2 V617F mutation and c.1154_1155insTTGTC mutation in the CALR gene were detected in a patient followed up with PET-MF. CLAMP3 mutation was detected in the CALR gene in a patient followed up with ET. Conclusion: Thalassemia minor may alleviate/suppress symptoms and signs in patients followed up with CMPD, and therefore may cause CMPD patients to be diagnosed later.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    309974

    Beta(ß)-talasemilerde (ß -talasemi major, ß -talasemi intermedia ve ß -talasemi minor) renal fonksiyonların incelenmesi ve serum total antioksidan kapasite ile karşılaştırılması

    Analysis and comparison of renal functions and total antioxidant capatity in beta(ß)-thalassemia patients (ß-thalassemia major, ß-thalassemia intermedia and ß-thalassemia minor)

    EBRU UZUN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıPamukkale Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. YASEMİN IŞIK BALCI

  2. Tez No

    429411

    Hipokrom mikrositer anemili hastalarda demir eksikliği anemisi ve talasemi minör sıklığı

    Iron deficiency anemia and thalassemia minör frequency with hipocrom microcytic anemia

    SALİM KESKİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bakanlığı

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    UZMAN GÖNÜL AYDOGAN

  3. Tez No

    408262

    Ailevi Akdeniz ateşi tanılı hastalarda beta talasemi sıklığı ve MEFV gen mutasyonları ile ilişkisi

    Frequency of beta thalasemia in patients with familial Mediterranian fever and its relation with MEFV gene mutations

    MURAT ERMANCIK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. CELALETTİN KOŞAN

  4. Tez No

    735724

    Hematopoetik kök hücre transplantasyonu yapılan talasemi majör tanılı hastalar arasında ABO uyumlu ve uyumsuz donörlerle nakil yapılan gruplarda, nakil sonrası engrafman süresi, graft versus host hastalığı, veno-okluzif hastalık, kimerizm, rejeksiyon ve mortalitenin karşılaştırılması

    In patients with hematopoetic stem cells transplantation and patients with diagnosis of thasma maj, in groups transplanted with ABO compatible and incompatible donors, post transplant engraving period, graft-host-host-celle-system, recycling, graft-host-host-celle transplantation, graft-host-host-celle-system, replications

    HANDE AYGÜN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAkdeniz Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. OSMAN ALPHAN KÜPESİZ

  5. Tez No

    533942

    Beta talasemi minörde serum endokan düzeyi

    Serum endocan levels in beta thalassemia minor

    NIJAT KHANMAMMADOV

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    HematolojiBezm-İ Alem Vakıf Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MEHMET ZORLU

Geri Dön