Ankara Şehir Hastanesi Çocuk Hematoloji Kliniğinde takip edilen 0-18 yaş arası Von Willebrand tanılı hastaların retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of patients with von willebrand disease, between 0-18 years of age, followed in the Pediatric Hematology Clinic of Ankara City Hospital
- Tez No: 870079
- Danışmanlar: PROF. DR. DİLEK GÜRLEK GÖKÇEBAY
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: Ankara Bilkent Şehir Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Giriş: Von Willebrand hastalığı (VWH), plazma von Willebrand faktörünün kantitatif / kalitatif eksikliğinden kaynaklanan en yaygın kalıtsal kanama bozukluğudur. Von Willebrand faktörü (VWF) düşük olan bireyler farklı lokalizasyonlarda ve şiddette kanama bulguları ile hastaneye başvurabilirler. Bu hastalarda kanama şiddetini değerlendirmeyi kolaylaştırmak için çeşitli kanama değerlendirme ölçekleri kullanılmaktadır. Bu çalışmanın amacı, hastanemizde VWH tanısı ile izlenen hastaların klinik-laboratuvar özellikleri ile kanama skorlarının belirlenmesi ve VWH'nin alt tiplerine göre kanama semptomlarının karşılaştırılmasıdır. Yöntem: Hastanemizde 2010-2023 yılları arasında VWH tanısı ile takip edilen 0-18 yaş arası hastalar geriye dönük olarak analiz edildi. Demografik bilgiler, faktör VIII, ristosetin kofaktör aktivitesi (VWF:Ricof), VWF antijen, invitro kanama zamanı, kanama değerlendirme ölçekleri [Pediatrik kanama ölçeği (PKÖ) ve Uluslararası Tromboz ve Hemostaz Derneği Kanama Değerlendirme Ölçeği (ISTH-BAT)] kullanılarak klinik önem taşıyan kanamalar saptanmış ve hastalık tiplerine göre analiz edilmiştir. Bulgular: Çalışmada 41 hastanın verileri analiz edildi. K/E :24/17. Otuz üç hasta (%80,5) Tip 1 VWH, 7 hasta (%17,1) Tip 3 VWH, 1 hasta (%2,4) Tip 2 VWH idi. Hastaların ortalama tanı yaşı 10,0 ± 4,78 yıl olarak hesaplandı. Tip 3 VWH olan olgularda tanı yaşı daha küçüktü (ortalama: 5,0 ± 4,04). Tip 3 VWH olan bireylerde anne baba arasında akraba evliliği ve hastalığın ailede bulunma öyküsü Tip 1 VWH olan bireylere göre daha yüksek oranda bulundu (p<0,05). En sık başvuru şikayeti; menoraji (15 hasta, %36,6) ve burun kanaması (8 hasta, %19,5) idi. Preoperatif değerlendirme sırasında pıhtılaşma değerlerinde uzama nedeniyle tetkik edilirken tanı alan 11 (%26,6) hasta vardı. Kanama değerlendirme ölçeklerine göre en sık kanama semptomu kutanöz kanamalar (%51,2), epistaksis (%43,9), ağız içi kanamalar (%43,9) ve minör yaralanmalara bağlı kanamalardı (%34). Menoraji 24 kadın hastanın %91,6'sında saptandı. Epistaksis, kutanöz kanama, minör yaralanmalara bağlı kanama ve diş çekimi sonrası kanama Tip 3 VWH olan bireylerde anlamlı derecede daha yüksek saptandı (p<0,05). ISTH-BAT ve PKÖ skorları Tip 3 VWH olan bireylerde daha yüksek saptandı (p<0,05). PKÖ ve ISTH-BAT skorları birbiri ile korele bulundu. VWF antijen düzeyi ile PKÖ ve ISTH-BAT skoru arasında istatiksel anlamlı korelasyon saptanmadı. Tartışma: Kanama şikâyeti ile başvuran çocuklarda kanama fenotipinin belirlenmesi, teşhis sürecini kolaylaştırır ve uygun tedavilerin başlanmasına olanak sağlar. Daha önce yapılan çalışmalarda VWH olan bireylerde orofarengeal kanama (%64), minör yaralanma sonrası uzun süreli kanama (%58) ve epistaksis (%56) en sık görülen semptomlar olarak bildirilmiştir. Bizim çalışmamızda ise en sık epistaksis, menoraji ve sünnet sonrası kanamalar görülmüştür. Tip 3 VWH olgularının tanı yaşı daha düşük, kanama semptomları daha ciddi, ISTH-BAT ve PKÖ skorları daha yüksek saptanmıştır. Kanama skorları, VWH tanısı almış bireylerde hastalığın ciddiyetini belirlemede yardımcı olabilir. Ancak küçük yaşta menoraji gibi sık görülen bulguları yaşamamış çocuk hastalar için skorlamalar yeterli olmayabilir. Bu nedenle klinik bulgularla genetik özelliklerin ilişkisini değerlendiren çalışmalar yapılması gerektiği kanaatindeyiz.
Özet (Çeviri)
Introduction: Von Willebrand disease (VWD) is the most common hereditary bleeding disorder caused by quantitative/qualitative deficiency of plasma von Willebrand factor. Individuals with low von Willebrand factor (VWF) levels may present to the hospital with bleeding symptoms of varying localization and severity. Various bleeding assessment scales are used to facilitate the assessment of bleeding severity in these patients. The aim of this study was to determine the clinical-laboratory characteristics and bleeding scores of patients followed up with a diagnosis of VWD in our hospital and to compare bleeding symptoms according to subtypes of VWD. Methods: Patients aged 0-18 years followed up with a diagnosis of VWD in our hospital between 2010 and 2023 were retrospectively analyzed. Demographic information, factor VIII level, ristocetin cofactor activity (VWF:Ricof), VWF antigen level, in vitro bleeding time, clinically significant bleeding episodes identified using bleeding assessment scales [Pediatric Bleeding Questionnaire (PBQ) and International Society on Thrombosis and Haemostasis Bleeding Assessment Tool (ISTH-BAT)], and analyzed according to disease subtypes. Results: The data of 41 patients were analyzed in the study. M/F: 24/17. Thirty-three patients (80.5%) had Type 1 VWD, 7 patients (17.1%) had Type 3 VWD, and 1 patient (2.4%) had Type 2 VWD. The mean age at diagnosis of the patients was calculated as 10.0 ± 4.78 years. The age at diagnosis was younger in cases of Type 3 VWD (mean: 5.0 ± 4.04). Consanguineous marriage between parents and a family history of the disease were more common in individuals with Type 3 VWD compared to those with Type 1 VWD (p<0.05). The most common presenting complaints were menorrhagia (15 patients, 36.6%) and epistaxis (8 patients, 19.5%). During preoperative evaluation, 11 patients (26.6%) were investigated due to prolongation of coagulation values. According to the bleeding assessment scales, the most common bleeding symptoms were cutaneous bleeding (51.2%), epistaxis (43.9%), oral mucosal bleeding (43.9%), and bleeding from minor injuries (34%). Menorrhagia was detected in 91.6% of female patients. Epistaxis, cutaneous bleeding, bleeding from minor injuries, and post-tooth extraction bleeding were significantly higher in individuals with Type 3 VWD (p<0.05). ISTH-BAT and PBQ scores were higher in individuals with Type 3 VWD (p<0.05). PBQ and ISTH-BAT scores were correlated with each other. There was no statistically significant correlation between VWF:Ag levels and PBQ or ISTH-BAT scores. Discussion: Determining the bleeding phenotype in children presenting with bleeding complaints facilitates the diagnostic process and enables the initiation of appropriate treatments. In previous studies, oropharyngeal bleeding (64%), prolonged bleeding after minor trauma (58%), and epistaxis (56%) have been reported as the most common symptoms in individuals with VWD. In our study, the most common symptoms were epistaxis, menorrhagia, and bleeding after circumcision. Patients with Type 3 VWD had a younger age at diagnosis, more severe bleeding symptoms, and higher ISTH-BAT and PBQ scores. Bleeding scores may help determine the severity of the disease in individuals diagnosed with VWD. However, scoring may not be sufficient for pediatric patients who have not experienced common symptoms such as menorrhagia at a young age. Therefore, we believe that studies evaluating the relationship between clinical findings and genetic characteristics should be conducted.
Benzer Tezler
- Pediatrik febril nötropeni olgularında ampirik başlanan kaspofungin ve amfoterisin B'nin retrospektif olarak karşılaştırılması
Retrospectif comparison of caspofungin and amphotericin B for empiric antifungal therapy in pediatric patients with fever and neutropenia
GAMZE GÜNEY KILIÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ASLI NUR ÖZKAYA PARLAKAY
- Kawasaki ve kawasaki like MIS-C hastalarında troponin –BNP değerleri ve ekokardiyografi (EKO) parametrelerinin karşılaştırılması
Comparison of troponin-BNP values and echocardiography (EKO) parameters in kawasaki and kawasaki-like MIS-C patients
EREN BİRİNCİ ÖZCAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HAZIM ALPER GÜRSU
- 1 ay-18 yaş arasında santral venöz kateter takılırken bakılan kan parametrelerinin, trombüs gelişen ve gelişmeyen hastalar arasındaki anlamlı farklılıkların değerlendirilmesi
Evaluation of blood parameters measured during central venous catheter insertion between the ages of 1 month and 18 years and the significant differences between patients who developed thrombus and those who did not
EMRE AYDIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. TURAN BAYHAN
- Non-hodgkin lenfoma nedeniyle izlenen hastalarda tümör lizis sendromunun değerlendirilmesi ve tümör lizis sendromunun erken ve geç dönem böbrek fonksiyonlarına etkisi
Evaluation of tumor lysis syndrome in patients diagnosed with non-hodgkin's lymphoma and effects of tumor lysis syndrome on early and late renal functions
PEREN SARIZ DİNÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Yıldırım Beyazıt ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NERİMAN SARI
- Yeni tanı akut lösemilerde hastalık ve indüksiyon tedavisi ilişkili komplikasyonların değerlendirilmesi
Evaluation of disease and induction therapy-related complications in newly diagnosed acute leukemias
GÖZDE MİSKUTULAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ALİ FETTAH