Wilson hastalığı olan pediatrik ve erişkin olguların aile taraması sonuçlarının değerlendirilmesi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 853544
- Danışmanlar: PROF. DR. DENİZ ERTEM ŞAHİNOĞLU, DR. ÖĞR. ÜYESİ BİLGE ŞAHİN AKKELLE
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Wilson Hastalığı, Heterozigot taşıyıcı, Ferenci, Genetik, Çocuk, Wilson's Disease, Heterozygous carrier, Ferenci, Genetics, Child
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Çocuk Gastroenterolojisi Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Giriş ve Amaç: Wilson hastalığı ATP7B genindeki mutasyonlardan kaynaklanan ve dokularda bakır birikimiyle seyreden metabolik bir hastalıktır. Erken tanı ve tedaviyle hastalığa ait morbidite ve mortalitenin azalması, hastaların hayat boyu asemptomatik kalmaları mümkün olduğundan indeks olguların birinci derece akrabalarının taranması önerilmektedir. Çalışmamızda, WH tanısı ile takip edilen çocuk ve erişkin hastalarının aile taraması sonuçlarının değerlendirilmesi, tarama sonucu saptanan taşıyıcı ve hasta pediatrik olguların özelliklerinin karşılaştırılması amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Kliniğimizde WH tanısı ile takip edilen 27 pediatrik hasta ile tarama kapsamında değerlendirilen 1-18 yaş arasındaki 36 birey incelendi. Aile taraması ile tanı alan 7 hastayla birlikte toplam 34 pediatrik Wilson hastası ve WH ilişkili heterozigot tek mutasyon taşıyıcısı olan 23 olgu çalışmaya dahil edildi. Olguların demografik verileri, klinik ve laboratuvar bulguları, genetik inceleme ve radyolojik görüntüleme sonuçları retrospektif olarak değerlendirildi. Bulgular: Çalışma grubumuzdaki hastaların %20'si aile taraması sonucu tanı aldı. Hastalarımızda en sık başvuru nedeni izole karaciğer enzim yüksekliği (%52) idi. Heterozigot taşıyıcıların %8,7'sinde AST, %13'ünde ALT yüksekliği görülürken, hastaların %3'ünde transaminaz düzeyleri normal aralıktaydı. Serum seruloplazmin düzeyi, hastalarımızın %91,1'inde, heterozigot taşıyıcılarının %26'sında normalin altında idi. Medyan seruloplazmin düzeyi hasta ve taşıyıcılar arasında karşılaştırıldığında anlamlı fark saptandı (p<0.001). Seruloplazmin düzeylerinin, hastalarımızın %29,4'ünde, heterozigot taşıyıcıların %26'sında 10-20 mg/dl aralığında kesiştiği görüldü. Heterozigot taşıyıcıların %18,1'inde 24 saatlik idrarda bakır atılımı düzeyinin normalin üzerinde olduğu görüldü ancak hastalar ile karşılaştırıldığında 24 saatlik idrarda bakır atılımı açısından anlamlı fark mevcuttu (p<0.001). Hastalarımızın %97'sinde Ferenci skoru 4 puan ve üzerindeydi. Genetik analiz yapılan 30 hastanın her birinde en az bir mutasyon tespit edildi. Genetik analiz sonuçları skorlamaya dahil edilmediğinde Ferenci skoru tanısal değerin altında kalan 9 hastanın 6'sı tarama sonucu tanı alan hastalardı. Tartışma ve Sonuç: WH kohortumuzdaki olguların %20'sinin aile taraması sonucu tanı alması; aile taramasının tanıdaki önemine işaret etmektedir. Çalışmamızda heterozigot taşıyıcılarda serum seruloplazmin düzeyinin normalden düşük ve 24 saatlik idrarda bakır atılımının normalden yüksek olabildiği ve hasta ile taşıyıcı olgularda sonuçların örtüşebildiği görülmüştür. Tarama ile tanı alan presemptomatik hastalarda klinik ve laboratuvar bulguların tanı koymada yeterli olmayabileceği gösterilmiştir. Bulgularımız tanı zorluğu yaratan durumlarda ve heterozigot taşıyıcılar ile hastaları ayırt edebilmede genetik analizin önemini desteklemektedir.
Özet (Çeviri)
Introduction: Wilson's disease (WD) is a copper metabolism disorder that occurs as a result of mutations in the ATP7B gene and progresses with copper accumulation in the tissues. With early diagnosis and treatment, it is possible for patients to remain asymptomatic for lifetime. Therefore, it is recommended to screen the first-degree relatives of the patients. In this study, it was aimed to evaluate the family screening results of pediatric and adult patients with WD and to examine the characteristics of heterozygous mutation carriers and pediatric Wilson patients diagnosed as a result of screening. Materials and methods: In our study, 27 pediatric patients followed up with the diagnosis of WD and 36 individuals aged 1-18 years who were evaluated within the scope of screening, were examined. Thirty four pediatric patients diagnosed with WD (7 patients diagnosed through family screening) and 23 WD-associated heterozygous mutations carriers were included in the study. The demographic, clinical, and laboratory findings, genetic examination, and radiological imaging results of the cases were evaluated retrospectively. Results: In our study group 20% of the patients were diagnosed as a result of family screening. The most common reason for admission in our patients was isolated elevation of the liver enzymes (52%). While AST elevation was observed in 8.7%, ALT elevation was observed in 13% of heterozygous carriers, transaminase levels were within normal limits in 3% of the patients. Serum ceruloplasmin level was below normal in 91.1% of our patients and in 26% of heterozygous carriers. A significant difference was found when the median ceruloplasmin level was compared between patients and carriers (p<0.001). Serum ceruloplasmin levels intersected between 10- 20 mg/dL in 29.4% of patients and 26% of heterozygous carriers. In 18.1% of heterozygous carriers, the level of copper excretion in 24-hour urine was above normal, but there was a significant difference in 24-hour urinary copper excretion when compared with the patients (p<0.001). Ferenci scores were 4 points or higher in 97% of our patients. At least one mutation was detected in each of the 30 patients whose genetic analysis was known. When the genetic analysis results were not included in the scoring, the Ferenci score was below the diagnostic value in 9 patients, and 6 of them were diagnosed as a result of screening. Discussion and result: In our WD cohort, 20% of the cases were diagnosed as a result of family screening points to the importance of family screening in diagnosis. In this study, it was observed that serum ceruloplasmin level could be lower than normal in heterozygous carriers, copper excretion in 24-hour urine could be higher than normal, and the results could overlap in patients and carriers. It has been shown that clinical and laboratory findings alone may not be sufficient for diagnosis in presymptomatic patients diagnosed through screening. Our results highlight the importance of genetic analysis in diagnostic difficulties and in distinguishing heterozygous carriers from patients.
Benzer Tezler
- Pediatrik yaş grubu kronik karaciğer hastalarında tiroid fonksiyonlarının araştırılması
The investigation of thyroid functions in pediatric age groupwith chronic liver diseases
ŞEYMA ŞEBNEM ÖN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ECE BÖBER
- Çocuk çağı sirozları“1976-1987 yılları arasında kliniğimizde 0-16 yaş grubunda siroz tanısı olan hastaların etyoloji klinik ve laboratuvar bulguları ve prognoz yönünden değerlendirilmesi”
Başlık çevirisi yok
MEHMET ALİ ACAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1988
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Çocukluk çağı kronik karaciğer hastalarında koagülan ve antikoagülan faktör düzeyleri ile sEPCR'nin hastalık evresi ile ilişkisinin incelenmesi
The levels of coagulant and anticoagulant factors in pediatric chronic liver disease and relation between sEPCR and the severity of the disease
AYŞE SAYILI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ZÜMRÜT UYSAL
- Karaciğer sirozlu ve kronik hepatitili çocuklarda plazma ve karaciğer dokusu serbest karnitin düzeyleri ile serum lipid parametreleri
Başlık çevirisi yok
MUKADDER AYŞE SELİMOĞLU
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
1998
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. RAŞİT VURAL YAĞCI
PROF. DR. AFİG HÜSEYİNOV
- Çocuklarda santral tegmental trakt T2 hı̇perı̇ntensı̇tesı̇nı̇n değerlendı̇rı̇lmesı̇
MRİ evaluation of central tegmental tract hyperintensity in pediatric patients
EMRE UTKAN BÜYÜKCERAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Radyoloji ve Nükleer TıpAnkara ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖMER SUAT FİTOZ