Geri Dön

Genetik böbrek hastalıkları; glomerüler, tübüler ve kistik bozuklukların retrospektif değerlendirilmesi

Genetic kidney diseases; retrospective evaluation of glomerular, tubular and cystic disorders

PDF İndir

  1. Tez No: 846644
  2. Yazar: CEREN BAĞRIAÇIK AYDIN
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. HALİL YAZICI
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Nefroloji, Nephrology
  6. Anahtar Kelimeler: Böbrek hastalıkları, Genetik hastalıklar-doğuştan, Glomerüler filtrasyon, Kistler, Retrospektif çalışmalar, Kidney diseases, Genetic diseases-inborn, Glomerular filtration, Cysts, Retrospective studies
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Giriş ve amaç: Genetik inceleme testlerinin kullanımının yaygınlaşmasıyla birlikte etyolojisi bilinmeyen böbrek hastalıklarınında genetik böbrek hastalıkları tanısı daha sık konulmaya başlanmıştır. Bu çalışmada genetik glomerüler, kistik ve tübüler bozukluklara sahip hastaların demografik, klinik ve laboratuvar bulguları retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Hastalar ve yöntemler: Çalışmaya 2016-2022 yılları arasında İstanbul Tıp Fakültesi kronik böbrek hastalığı ve nefrotiks sendrom polikliniğinden takipli, genetik inceleme testi yapılarak tanısı konulan 18 yaşından büyük 87 hasta dahil edildi. Hasta dosyalarından retrospektif olarak hastaların demografik verileri, tanı anı laboratuvar ve klinik özellikleri, genetik test sonuçları, görüntüleme özellikleri, tedavi modaliteleri ve tedaviye yanıtları, son dönem böbrek yetmezliği(SDBY) gelişip gelişmediği ve transplantasyon yapılıp yapılmadığı not edildi. Genetik böbrek hastalıklarının takibinde SDBY' ne gidiş ve albuminürideki progresyon ve bunları yavaşlatabilecek tedaviler incelendi. Bulgular: Hastaların %54'ü (n=47) kadın, %46'sı (n=40) erkekti. Hastaların tanı yaşı ortalama 32.98±11.71 yıl iken, güncel yaşları ortalama 41.78±11.58 yıldı. Hastaların %56.3'ü (n=49) Alport sendromu, %11.5'i (n=10) ODPKBH, %9.2'si (n=8) genetik FSGS, %5.7'si (n=5) Bartter sendromu, %3.4'ü (n=3) Gitelman sendromu, %13.8'i (n=12)diğer tanılara sahipti. Çalışmamızda hastaların %54'ünün (n=47) ailesinde böbrek hastalığı var iken, %41.4'ünün (n=36) ailesinde SDBY öyküsü bulunmaktaydı. Takip süresince hastaların xiv %13.7'sinde(n=12) SDBY geliştiği görüldü. Sonuçlar: Etyolojisi saptanamayan ve ailede böbrek hastalığı öyküsü olan hastalarda genetik böbrek hastalığı ihtimali yüksektir. Genetik böbrek hastalıklarında tanı konulması prognoz ve tedavi seçimi açısından önemlidir

Özet (Çeviri)

Genetic Kidney Diseases; Retrospective Evaluation of Glomerular, Tubular and Cystic Disorders. Introduction and Objective: With the widespread use of genetic tests, the diagnosis of genetic renal disorders has become more common in renal diseases of unknown etiology. In this study, the demographic, clinical, and laboratory findings of patients with genetic glomerular, cystic, and tubular disorders were retrospectively evaluated. Patients and Methods: The study included 87 patients older than 18 years of age who were followed up in the chronic kidney disease and nephrotic syndrome outpatient clinic of the Istanbul Medical Faculty between 2016 and 2022 and diagnosed by genetic testing. Demographic data, laboratory and clinical features at the time of diagnosis, genetic test results, imaging features, treatment modalities, responses to treatment, whether end-stage renal failure (ESRD) developed, and whether transplantation was performed were noted retrospectively from patient files. Progression to ESRD and progression of albuminuria in the follow-up of genetic kidney diseases and treatments that may slow this progression were analyzed. Results:54% (n=47) of the patients were female and 46% (n=40) were male. The mean age at diagnosis was 32.98±11.71 years and the mean age at current was 41.78±11.58 years. Alport syndrome was diagnosed in 56.3% (n=49) of patients, ADPKD in 11.5% (n=10), genetic FSGS in 9.2% (n=8), Bartter syndrome in 5.7% (n=5), Gitelman syndrome in 3.4% (n=3), and other diagnoses in 13.8% (n=12). In our study, 54% (n=47) of the patients had a family history of kidney disease, whereas 41.4% (n=36) had a family history of ESRD. During the follow-up period, 13.7% (n=12) of patients developed ESRD. xvi Conclusion: The possibility of genetic kidney disease is high in patients with an undetermined etiology and a family history of kidney disease. Diagnosis of genetic kidney disease is important for prognosis and treatment selection.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    780814

    Çocuklardaki genetik geçişli renal hastalıklarda hedef spesifik dizayn edilmiş yeni nesil sekanslama yönteminin klinik tanıdaki öneminin belirlenmesi

    Determining the importance of a target-specific design new generation sequencing method in the clinical diagnosis of inherited renal diseases in children

    MURAT ÇETİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HATİCE KİBRİYA FİDAN

  2. Tez No

    732370

    Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığında kallistatin, VEGF-A, TNF-α VE Nf-κB ile oksidatif stres arasındaki ilişkinin incelenmesi

    Investigation of the relationship between kallistatin, VEGF-A, TNF-α VE Nf-κB with oxidative stress in autosomal dominant polycystic kidney disease

    BURÇİN KIRCA

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    BiyokimyaHatay Mustafa Kemal Üniversitesi

    Moleküler Biyokimya ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ SERDAR DOĞAN

  3. Tez No

    676190

    The relationship between urinary exosomal miRNA levels and renal outcome in type 2 diabetic nephropathy patients

    Tip 2 diyabetik nefropati hastalarında üriner eksozomal miRNA düzeylerinin renal outcome ile ilişkisi

    MEHMET SEYİT ZOR

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2021

    Moleküler Tıpİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyomühendislik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  4. Tez No

    629978

    Alport sendromu hastalarının klinik ve genetik özellikleri ile aile bireylerinin bulgularının değerlendirilmesi

    Evaluation of clinical and genetic characteristics of alport syndrome patients and family members

    RAZİYE ATAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. REZAN TOPALOĞLU

  5. Tez No

    669536

    Çocukluk çağı otozomal dominant ve otozomal resesif polikistik böbrek hastalıklarının klinik ve genetik özelliklerinin araştırılması

    Clinical and mutational spectrum of children with autosomal recessive and autosomal dominant polycystic kidney disease

    ÖZÜM TUTAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FATİH ÖZALTIN

Geri Dön