Investigation of the role of DDX41 mutation and some immunological parameters for leukemia
DDX41 mutasyonunun rolünün ve lösemi için bazı immünolojik parametrelerin incelenmesi
- Tez No: 834867
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ PINAR ARSLAN, DR. SAAD H. ALBADRY
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Çankırı Karatekin Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Lösemi, kemik iliği ve lenfatik sistem dahil olmak üzere vücudun kan oluşturan dokularının kanseridir. Lösemi genellikle güçlü enfeksiyon savaşçıları olan beyaz kan hücrelerini içerir. Lösemili kişilerde kemik iliği, düzgün çalışmayan aşırı miktarda anormal beyaz kan hücresi üretir. Genel olarak löseminin, bazı kan hücrelerinin DNA'larında mutasyonlar kazanmasıyla ortaya çıktığı düşünülmektedir. Bu çalışmada, sağlıklı bireylerde ve lösemili hastalarda DDX41 mutasyonunun değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Bunun için 78 lösemili hasta ve 30 sağlıklı birey olgusu değerlendirilmiştir. Tam kanın DNA'sı toplandı, ardından DNA dizilimi yapılmıştır. Daha sonra CBC, Ferritin ve IL-6 kullanılarak değerlendirilen çalışma, test edilen numunelerde yüksek oranda spesifik bir tek nükleotid polimorfizmi (SNP) oluşumunu göstermiştir. SNP, amplifiye edilmiş PCR fragmanlarının 338. pozisyonunda gözlendi ve bu, C nükleotidinin, 338C>G veya C338G olarak anılan G nükleotit ile yer değiştirmesiyle sonuçlanmıştır. SNP yaygın olarak CC ve CG olmak üzere iki farklı modelde tespit edilmiştir. Sıralama kromatogramları, bu sekansların PCR amplikonlarındaki pozisyonlarını göstermiştir. Çalışma, C nükleotidi için homozigot olan C/C durumunun hem vakalarda (24/78) hem de kontrollerde (18/30) baskın olduğunu bulmuştur. Ek olarak, heterozigot C/G paterni hem vakalarda (54/78) hem de kontrollerde (12/30) sıklıkla gözlenmiştir. Özellikle, homozigot TT paterni ve heterozigot CT, numune veya kontrol gruplarında tespit edilmemiştir. Çalışma sonuçları, incelenen popülasyondaki DDX41 C>G SNP dağılımının, 0,06'lık anlamlı olmayan bir p değeri ile Hardy-Weinberg dengesi (HWE) ile tutarlı olduğunu göstermektedir. Resesif ve baskın modeller altında, DDX41 SNP'nin lösemi ile ilişkisi istatistiksel olarak anlamlı değildir. Bununla birlikte resesif modelin (GG+GA) 2,6 olasılık oranı (OR) ile lösemi enfeksiyonuna karşı daha duyarlı olduğu gözlemlenmiştir. Ayrıca bu çalışmanın sonuçları lösemili hastalar ile sağlıklı kontrol arasında anlamlı bir fark olmadığını göstermiştir (P>0,05). Ancak hastaların WBC'si sağlıklı kontrolden daha yüksektir (lösemi hastalarında 10.42[10^9/L], sağlıklı kontrollerde 5.02[10^9/L], P<0.001). Bulgularımız da ferritinin normal kişilerde 247,82± 330,98 ng/mL iken hastalarda 639,35±168,76 ng/mL olduğunu göstermiştir (P>0,05). Ayrıca bulgularımız lösemi hastalarında IL-6'nın 4,44± 1,54 pg/mL olduğunu, sağlıklı kontrolde ise bu değerin 1,75±0,19 pg/mL olduğunu göstermiştir (P<0,001). Sonuç olarak, bu çalışma lösemili hastaların sağlıklı bireylere göre C338G mutasyonundan daha fazla gözlendiğini tespit etmiştir. Bu mutasyon IL-6 seviyelerini etkileyebildiği ancak CBC sonuçlarını değiştirmediği tespit edilmiştir.
Özet (Çeviri)
Leukemia is a type of cancer that affects the blood-making tissues in the body, such as the bone marrow and the lymphatic system. It mainly involves the white blood cells, which typically help fight infections. People with leukemia have too many abnormal white blood cells that work poorly. Leukemia is believed to be caused by some changes in the DNA of some blood cells. This study aimed to evaluate DDX41 mutation in healthy subjects and patients with leukemia. For this purpose, 78 patients with leukemia and 30 healthy subjects were evaluated. The DNA of the whole blood was collected, followed by DNA sequencing. Then, the CBC, Ferritin, and IL-6 were assessed using the study demonstrated a high occurrence of a specific single nucleotide polymorphism (SNP) in the tested samples. The SNP was observed at position 338 of the amplified PCR fragments, resulting in the replacement of C nucleotide with G nucleotide, referred to as 338C>G or C338G. The SNP was commonly detected in two distinct patterns, CC and CG. The sequencing chromatograms displayed the positions of these sequences in the PCR amplicons. The study found that the C/C status, which is homozygous for the C nucleotide, was predominant in both cases (24/78) and controls (18/30). Additionally, the heterozygous C/G pattern was observed frequently in both cases (54/78) and controls (12/30). Notably, the homozygous TT pattern and heterozygous CT were not detected in either the sample or control groups. The study results indicate that DDX41 C>G SNP distribution in the studied population is consistent with Hardy-Weinberg equilibrium (HWE) with a non-significant p-value of 0.06. Under the recessive and dominant models, the association of DDX41 SNP with leukemia was not statistically significant. However, the recessive model (GG+GA) was observed to be more sensitive to leukemia infection, with an odds ratio (OR) of 2.6. In addition, the results of the present study showed that there was no significant difference between leukemia patients and healthy control (P>0.05). However, the WBC of patients was more than healthy control (10.42[10^9/L] in leukemia patients while 5.02[10^9/L] in healthy controls, P<0.001). Our findings also showed that in normal subjects the ferritin was 247.82± 330.98 ng/mL while this value in IL-6 was 4.44± 1.54 pg/mL in leukemia patients while this value in healthy control was 1.75±0.19 pg/mL (P<0.001). In conclusion, this study showed that patients with leukemia suffer from C338G mutation more than healthy subjects. This mutation may affect IL-6 levels but did not change CBC results
Benzer Tezler
- Ulaş Sağlık Ocağı merkezinde nüfusun bazı niteliklerine ve konutların durumuna ilişkin bir çalışma
An Investigation carried out at the Ulaş Public Health Centre concerning some characteristics of the population and housing conditions in the district of Ulaş
EROL ŞANLI
Doktora
Türkçe
1985
Halk SağlığıCumhuriyet ÜniversitesiHalk Sağlığı Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SERVET ÖZGÜR
- Antakya tarihi ticaret merkezi mekansal yapı değişim ve gelişim sürecinin kent ticaret merkezi planlamasına etkinliği
The Effectiveness of spatial structural chance and development period of the historical trade center of Antakya in the urban trade planning
NEVİN TURGUT
Yüksek Lisans
Türkçe
1986
Şehircilik ve Bölge PlanlamaGazi ÜniversitesiŞehir ve Bölge Planlama Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. NURCAN UYDAŞ
- İzmir'de bazı yolların kapatılarak yaya bölgeleri oluşturma da kent peyzajını geliştirme açısından yeniden planlanması üzerinde araştırmalar
Başlık çevirisi yok
BAHAR TÜRKYILMAZ
Yüksek Lisans
Türkçe
1985
Şehircilik ve Bölge PlanlamaEge ÜniversitesiŞehir ve Bölge Planlama Ana Bilim Dalı
- Pik demiri ve karbon çeliğinin sulu çözeltiler içindeki korozyon hızının tayini
Determination of the rate of corrosion of the cast iran and carbon steel in the aqueous solutions
EMİNE NAZAN ÜNAL
Yüksek Lisans
Türkçe
1985
Kimya MühendisliğiGazi ÜniversitesiKimya Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HAYRİ YALÇIN
- Sivas yöresinde akraba evliliği yapan ve yapmayan çiftlerde dermatoglifik benzerlikler
Similarities of dermataoglyphies among individval of married relatives and married couples not related to each other in Sivas region
Y. SELMA SÜNGÜ
Yüksek Lisans
Türkçe
1984
Tıbbi BiyolojiCumhuriyet ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. İLHAN SEZGİN