Fenilketonüri hastalarında beyin MR volümetrik ölçümlerinin hastaların klinik seyri, tedaviye başlangıç yaşı ve tedavi rejimleri ile korelasyonun değerlendirilmesi
Evaluation of the correlation of brain MR volumetric measurements with the clinical course of the patients, the age of onset of treatment, and treatment regimens in patients with phenylketonuria
- Tez No: 820203
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ÖMER KAYA
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Radyoloji ve Nükleer Tıp, Radiology and Nuclear Medicine
- Anahtar Kelimeler: Fenilketonüri, beyin MRG, beyin volümetri, diyet, Beyin, Manyetik rezonans görüntüleme, Tedavi, Volüm, Phenylketonuria, brain MRI, brain volumetry, diet, Brain, Magnetic resonance imaging, Treatment, Volume
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Radyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Bu retrospektif çalışmanın amacı Fenilketonüride (FKÜ) beyin volümetrik ölçümlerinin, normal popülasyon, hastaların klinik seyri, tedaviye başlangıç yaşı ve tedavi uyumu ile korelasyonunun değerlendirilmesidir. Gereç ve yöntem: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı'nda tanı alan ya da takibe giren ve 2014-2018 yılları arasında Radyoloji Anabilim Dalı'nda beyin manyetik rezonans görüntülemesi (MRG) yapılan 33 FKÜ hastası ve 26 kişilik kontrol grubu çalışmaya dahil edilmiştir. Hastaların cinsiyeti, doğum tarihleri, tanı anındaki takvim yaşları, hiperfenilalaninemi (HFA) tipleri, manyetik rezonans (MR) çekimi sırasındaki kan fenilalaninin (Fa) düzeyi, WİSC-R IQ skoru ve diyet uyumu kaydedildi. Hastanemizin görüntü arşivinden alınan MR görüntüleri bir yazılım programı (Olea Sphere, Version 3) kullanılarak beyin volümetrik ölçümleri yapıldı. Bulgular: FKÜ tanılı 33 hastadan oluşan çalışma grubu, 26 normal beyin MRG bulguları olan katılımcılardan oluşan kontrol grubu çalışmaya dahil edildi. Çalışma grubundaki hastaların 14'ü kadın 19'u erkek; kontrol grubundakilerin 18'i kadın 8'i erkekti. Çalışma grubunda yer alan hastaların yaş ortalaması 12,6±4,1, kontrol grubunda yer alan katılımcıların yaş ortalaması 13,0±3,9'du. FKÜ hastalarında sağ ve sol; frontal lob, temporal lob, oksipital lob, serebral hemisfer, gri cevher, beyaz cevher, serebellum, talamus, kaudat nükleus ve sol lentiform nükleus hacmi ortalama değerlerinin, kontrol grubunda yer alanlara göre daha düşük olduğu saptandı (p<0,05). Mezensefalon, pons ve bulbus volümetrik ölçümlerinde çalışma ve kontrol grubu arasında anlamlı bir farklılık saptanmadı (p>0,05). FKÜ hastalarında MR çekimi sırasında ölçülen serum Fa düzeyi ile sağ ve sol hemisfer periventriküler beyaz cevherdeki gliotik beyin dokusu hacmi arasında pozitif (doğrusal) yönlü orta düzey bir ilişki saptandı (sırasıyla r=0,546; r=0,537). FKÜ grubunda WİSC-R IQ skoru ile tanı anındaki yaş (ay) bulguları arasında pozitif (doğrusal) yönlü orta düzey bir ilişki mevcuttu. Klasik FKÜ grubunda ve diyete uyumsuz olan hastalarda MR çekimi sırasında ölçülen serum Fa düzeyleri diğer gruplara göre anlamlı derecede daha yüksekti (p<0,05). Sonuç: Çalışmamız FKÜ hastalarında beyin hacminin (serebrum, serebral gri ve beyaz cevher ve serebellum) ve derin gri cevher hacminin (talamus, nükleus kaudatus ve nükleus lentiformis) sağlıklı kontrollere kıyasla önemli ölçüde daha az olduğunu ortaya koymuştur. Bu sonuç FKÜ'deki nörolojik anormalliklerin patofizyolojisinde serebral ve serebellar gri cevher ve bazal ganglionların da olduğu sonucuna ulaşmamızı sağlamıştır. FKÜ'de erken tanı ve tedavi daha yüksek IQ seviyesi ile ilişkiliyken; daha yüksek serum Fa seviyeleri daha düşük IQ seviyesi ve anormal MRG bulguları ile ilişkilidir.
Özet (Çeviri)
Aim: The aim of this retrospective study is to evaluate the correlation of brain volumetric measurements in Phenylketonuria (PKU) with the normal population, clinical course of patients, age at onset of treatment, and treatment compliance. Materials and Methods: Thirty-three PKU patients who were diagnosed or followed up in Çukurova University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Nutrition and Metabolism and underwent brain magnetic resonance (MR) imaging in the Department of Radiology between 2014 and 2018, and a control group of 26 participants were included in the study. Patients' gender, date of birth, age at diagnosis, hyperphenylalaninemia types, blood phenylalanine (Fa) level during MRI, WISC-R IQ score and diet compliance were recorded. Brain volumetric measurements were made by using a software program (Olea Sphere, Version 3) of MR images taken from the image archive of our hospital. Results: The study group of 33 patients diagnosed with PKU and the control group consisting of 26 participants with normal brain MRI findings were included in the study. Of the patients in the study group, 14 were female and 19 were male; of those in the control group, 18 were female and 8 were male. The mean age of the patients in the study group was 12.6±4.1, and the mean age of the participants in the control group was 13.0±3.9. It was found that mean values of right and left frontal lobe, temporal lobe, occipital lobe, cerebral hemisphere, gray matter, white matter, cerebellum, thalamus, caudate nucleus and left lentiform nucleus volume in PKU patients were lower than those in the control group (p<0,05). No significant difference was found between the study and control groups in the volumetric measurements of the mesencephalon, pons and bulb (p>0.05). A positive (linear) moderate correlation was found between the serum Fa level measured during MRI in PKU patients and the volume of gliotic brain tissue in the right and left hemisphere periventricular white matter (respectively r=0,546; r=0,537). In the PKU group, there was a positive (linear) moderate correlation between the WISC-R IQ score and the age (months) at the time of diagnosis. Serum Fa levels measured during MRI were significantly higher in the classical PKU group and in diet-incompatible patients compared to the other groups (p<0,05). Conclusion: Our study revealed that brain volume (cerebrum, cerebral gray and white matter, and cerebellum) and deep gray matter volume (thalamus, nucleus caudatus, and nucleus lentiformis) in PKU patients were significantly less than in healthy controls. This result led us to conclude that cerebral and cerebellar gray matter and basal ganglia are also involved in the pathophysiology of neurological abnormalities in PKU. While early diagnosis and treatment in PKU are associated with higher IQ; higher serum Fa levels are associated with lower IQ and abnormal MRI findings.
Benzer Tezler
- Fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliğine moleküler gen analizleri metoduyla tanı konulması
To diagnose the phenylalanine hydroxylase enzyme deficiency with the method of molecular gene analysis
DEMET ALGAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2007
Tıbbi BiyolojiErciyes ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF.DR. MUNİS DÜNDAR
- Çukurova Üniversitesi Pediatrik Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı'nda izlenen hiperfenilalaninemili hastaların demografik, klinik ve genetik özellikleri
Demographic, clinical and genetic characteristics of patients with hyperphenylalaninemia followed-up in Çukurova University Department of Paediatric Metabolism and Nutrition
SİBEL ÖZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HALİSE NESLİHAN ÖNENLİ MUNGAN
- Otizm spektrumu bozukluğu tanılı hastalarda doğumsal metabolik hastalık açısından tarama sonuçlarının değerlendirilmesi
The evaluation of the results of screening in patients with autism spectrum disorder
MEHMET MURAT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. MELİKE ERSOY
- Fenilketonürili hastaların serum selenyum,çinko,bakır düzeyleri ve bunların diyetle ilişkisi
Serum selenium, zinc,copper levels of phenylketonuria patients with relation to their special diet
MEHTAP FIRAT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıCumhuriyet ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATOŞ NEŞE TANZER
- Fenilketonüri hastası 2-18 yaş arası çocuklarda diyet inflamatuar indeks ile antiinflamatuar-inflamatuar biyobelirteçlerin ilişkisinin değerlendirilmesi
Evaluation of the relationship between dietary inflammatory index and antiinflammatory-inflammatory biomarkers in children aged 2-18 with phenylketonuria
PELİN PEKÇETİN ŞİŞİK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. LEYLA TÜMER