Ailesel meme ve meme-over kanserli Türk hastalarda BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonların, konformasyona duyarlı jel elektroforezi (CSGE), protein truncation test (PTT) ve DNA dizi analizi ile belirlen
Mutation analysis of BRCA1 and BRCA2 Turkish breast and breast-ovarian cancer families by conformation sensitive gel electrophoresis protein truncation test and DNA sequencing
- Tez No: 79451
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ABDULLAH EKMEKÇİ
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Genler, Meme neoplazmları, Mutasyon, Genes, Breast neoplasms, Mutation
- Yıl: 1999
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gazi Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
-63- VI. ÖZET Meme ve meme-over kanserlerinin yaklaşık %5-10'nun kalıtsal olduğu bilinmektedir. Kalıtsal meme, meme-over veya over kanserlerine yatkınlıktan sorumlu BRCA1 ve BRCA2 genlerinin izole edilmesinden sonra, bir çok farklı toplumda bu genlerin mutasyon analizleri yapılmıştır. Bu çalışmada, conformation-sensitive gel electrophoresis (CSGE), protein truncation test (PTT) ve DNA dizi analizi yöntemleri ile meme ve meme-over kanserli 15 ailede BRCA1 ve BRCA2 genlerinin olası mutasyonları tarandı. İncelemeye alınan bu grupta biri aile öyküsü olmaksızın üç erkek meme kanserli olgu vardı. Bu araştırma sonucunda, ikisi BRCAl'de ve biri BRCA2'de olan toplam üç gemi line mutasyon belirlendi. BRCA1 5382insC ve 5622C-»T mutasyonları meme- over kanserli ailelerde bulundu. BRCA2 3414delTCAG mutasyonu daha önce gösterilmemiş yeni bir mutasyon olup erkek meme kanseri içeren ailede belirlendi. Sonuç olarak bu çalışma, mutasyonların tespit edildiği ailelerde sağlıklı ve taşıyıcı bireylerin belirlenmesi ve koruyucu tedavinin önerilmesine imkan tanımaktadır. Ayrıca, Türkiye'deki BRCA1 ve BRCA2 mutasyonların ı gösteren ilk çalışmalardan biri olması nedeniyle de önem taşımaktadır.
Özet (Çeviri)
-64- VII. SUMMARY Since the identification of the BRCA1 and BRCA2 breast-ovarian cancer susceptibility genes, mutation analysis have been carried out in different populations. Here we have screened 15 Turkish breast and breast-ovarian cancer families for mutations in both genes by CSGE and PTT, followed by DNA sequencing. Three families included a male cancer case, one without family history. Three germ-line mutations were identified, two in BRCA1 and one in BRCA2. The two BRCA1 mutations, 5382insC and 5622C->T, were found in breast-ovarian cancer families. The BRCA2 3414delTCAG is a novel mutation detected in a site-specific breast cancer family that included one case of male breast cancer. This study is important to determine mutation carrier status for healthy relatives in the mutation carrier family. Moreover it is one of the first result about mutations of BRCA1 and BRCA2 in Turkish breast and ovarian cancer families.
Benzer Tezler
- Bacterial cloning and expression of BRCAZ encoded proteins
BRCAZ geninin bakteriye klonlanıp ekspresyonu
A.EMRE SAYAN
Yüksek Lisans
İngilizce
1997
Biyolojiİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET ÖZTÜRK
- Production of recombinant human BRCA1 encoded proteins in E.coli
İnsan BRCA1 rekombinant proteinin E.coli'de üretilmesi
BERNA SUAT ÖZÇELİK
Yüksek Lisans
İngilizce
1997
Biyolojiİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET ÖZTÜRK
- Development of a non-immunological system for the study of the cellular localization of BRCA1 gene product in living cells
BRCA1 gen ürününün hücre içerisindeki lokalizasyonunu belirlemek için non-immünolojik bir sistem geliştirilmesi
TOLGA ÇAĞATAY
Yüksek Lisans
İngilizce
1997
Biyolojiİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. IŞIK G. YULUĞ
- Bayan ilkokul öğretmenleri ve hemşirelerin yaşam biçiminden kaynaklanan sağlık risk faktörlerinin karşılaştırmalı incelenmesi
Başlık çevirisi yok
BİLGİN VURAL (KIRAY)
