Geri Dön

Ailesel akdeniz ateşi (FMF) hastalığında sitokin sinyal supresör 3 (SOCS-3) geninin metilasyon profili

Cytokine signal suppressor 3 (SOCS-3) gen methylation profilein family mediterranean fever (FMF) disease

PDF İndir

  1. Tez No: 791897
  2. Yazar: YEŞİM SIDAR DUMAN
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ HANDE KÜÇÜK KURTULGAN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Ailevi akdeniz ateşi, Genler, Metilasyon, Sitokinler, Familial mediterranean fever, Genes, Methylation, Cytokines
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sivas Cumhuriyet Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), tekrarlayan ateş, karın ağrısı, eklem bulguları ile karakterize, erizipel benzeri döküntünün eşlik edebildiği yaygın otoinflamatuar bir hastalıktır. Klinik özellikler vakalar arasında ve/veya genotipe göre değişkenlik gösterebilmektedir. Sitokin sinyal supresör genleri (SOCS), sitokin sinyali ve inflamatuar sürecin önemli bir düzenleyicisidir. Bu çalışmada SOCS-3 genindeki metilasyon profilinin, FMF hastalığının klinik şiddeti ve MEFV varyantları ile ilişkisini incelemeyi, olgular arasındaki klinik farklılığa ışık tutmayı amaçladık. Çalışmaya, 70 FMF hastası ve 30 sağlıklı gönüllü olmak üzere toplam 100 birey dahil edildi. Hasta grubu MEFV varyantlarına göre alt gruplara ayrıldı. Hasta ve kontrol grubunun periferik kan örneklerinden elde edilen DNA'lar real-time metilasyon-spesifik PCR yöntemiyle amplifiye edildi. Sonuçlar kantitasyon standartları baz alınarak değerlendirildi. Hasta grubunda SOCS-3 geni metilasyon değerleri kontrol grubuna göre istatistiksel olarak daha yüksek saptandı (p<0.001). MEFV varyantları ile ilişkili genin metilasyon düzeyleri arasında da anlamlı farklılık mevcuttu (p<0.001). Metilasyon değeri ile şiddet skoru arasında pozitif bir korelasyon vardı. Ayrıca eklem tutulumu ile metilasyon düzeyleri karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı bulundu (p<0.001). Bu çalışmadan elde edilen veriler ışığında SOCS-3 gen metilasyon seviyesinin MEFV varyantları ve hastalığın şiddeti ile ilişkili olduğunu düşünmekteyiz.

Özet (Çeviri)

Familial Mediterranean Fever (FMF) is a common autoinflammatory disease characterized by recurrent fever, abdominal pain, joint manifestations, which may be accompanied by an erysipelas-like rash. Clinical features may vary between cases and/or according to genotype. Cytokine signal suppressor genes (SOCS) are significant regulators of cytokine signalling and inflammatory processes. In this study, we aimed to examine the relationship between the methylation profile in the SOCS-3 gene, the clinical severity of disease FMF and MEFV variants, and to shed light on the clinical differences between the cases. A total of 100 individuals, including 70 FMF patients and 30 healthy volunteers, were included in the study. The patient group was divided into subgroups according to MEFV variants. DNAs obtained from peripheral blood samples of the patient and control groups were amplified by real-time methylation-specific PCR method. The results were evaluated on the basis of quantitation standards. The methylation levels of the SOCS-3 gene were found to be statistically significantly higher in the patient group (p<0.001). There was also a significant correlation between MEFV variants and methylation levels of SOCS-3 gene (p<0.001). Methylation levels were found to be higher in cases with joint involvement (p<0.001). In the light of the data obtained from this study, we believe that the level of SOCS-3 gene methylation is associated with MEFV variants and the severity of the disease.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    405060

    MEFV mutation analysis in familial Mediterranean fever, gout and adult-onset still's diseases

    Ailesel Akdeniz ateşi, gut ve erişkin still hastalarında MEFV mutasyon analizi

    SIMHA GILA BENYAKAR

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2015

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)

    DOÇ. DR. EDA TAHİR TURANLI

  2. Tez No

    352438

    A study on the localization of alternative MEFV transcripts in neutrophil-like cells

    MEFV alternatif transkriptlerinin nötrofil benzeri hücrelerde lokalizasyon çalışması

    ŞULE ERDEMİR

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2013

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    İleri Teknolojiler Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. EDA TAHİR TURANLI

  3. Tez No

    414069

    Generation and characterization of familial mediterranean fever (FMF) disease-specific induced pluripotent stem cells (iPSCs)

    Ailesel Akdeniz ateşi hastalığına spesifik uyarılmış pluripotent kök hücrelerin üretimi ve karakterizasyonu

    KEREM FİDAN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2015

    BiyolojiKoç Üniversitesi

    Biyomedikal Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. TEVFİK TAMER ÖNDER

  4. Tez No

    398130

    Analysis of histone modifications in familial Mediterranean fever patients using chromatin immunoprecipitation sequencing assay

    Ailesel Akdeniz ateşi hastalarinda histon modifikasyonlarinin kromatin immünopresipitasyon dizileme kullanarak analizi

    BEGÜM FİDAN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2015

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)

    DOÇ. DR. EDA TAHİR TURANLI

  5. Tez No

    272487

    Van ve çevresindeki çocuklarda ailesel akdeniz ateşi gen mutasyonlarının sıklığı ve proinflamatuar sitokinlerle ilişkisi

    Incidance of familial mediterranean fever (FMF) gene mutations in children in Van region and its relationship with proinflamatuar cytokines

    RUŞEN KÖÇEROĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    BiyokimyaYüzüncü Yıl Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET RAMAZAN ŞEKEROĞLU

Geri Dön