Detection of polymorphism and mutation in gilbert syndrome gene in patients with suspected hepatitis
Hepatit şüpheli hastalarda gilbert sendromu geninde polimorfizm ve mutasyon tespiti
- Tez No: 781699
- Danışmanlar: DOÇ. DR. SONGÜL ŞAHİN, DOÇ. DR. MOHAMMAD IBRAHİM KHALIL
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: DNA, Gilbert hastalığı, Hiperbilirubinemi, Karaciğer hastalıkları, Polimorfizm, DNA, Gilbert disease, Hyperbilirubinemia, Liver diseases, Polymorphism
- Yıl: 2023
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Çankırı Karatekin Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Bu tez, cilt ve gözlerde sararma, karın ağrısı, uyuşukluk açısından karaciğer bozuklukları veya benzer semptomlardan muzdarip veya Culbert sendromu ile genetik öyküsü olan kişilerde karaciğer enzim düzeylerini tahmin etmeyi amaçlamaktadır. Yaşları 20 ile 50 arasında, 100 sağlıklı gönüllünün yanı sıra 22 ile 48 arasında değişiyordu. Sağlıklı ve hasta olmak üzere iki grup arasında ortalama GPT, GOT ve G6PD enzim konsantrasyonu ve toplam bilirubin açısından güçlü bir fark vardı. Genetik çalışma hakkında Sağlıklı ve hasta. Genetik çalışma ile ilgili olarak, sonuçlar, genotipin (TC) hastalarda en yüksek sıklığa sahip olduğunu (yüzde on), kontrol grubu 1'e göre daha düşük bir sıklığa (yüzde on), genotipin (TT) ise bir frekansa sahip olduğunu gösterdi. 90 (yüzde doksan). sağlıklı kontrol grubunda en yüksek nüks oranı 99 (yüzde doksan) ile karşılaştırıldığında. Ayrıca her iki grupta da 0'da (yüzde sıfır) genotip (CC) yoktu. Sonuçlar ayrıca genotipin (GC), kontrol grubu 0'a (yüzde sıfır) kıyasla hastalarda en yüksek tekrarlama oranına 6 (yüzde altı) sahip olduğunu gösterdi. , sağlıklı kontrol grubundaki en yüksek frekans 100 (yüzde yüz) ile karşılaştırıldığında, genotip (GG) hastalarda 94 (yüzde doksan dört) sıklığa sahipti. Ayrıca her iki grupta da 0'da (yüzde sıfır) genotip (CC) yoktu.
Özet (Çeviri)
This study aims to estimate the levels of liver enzymes in patients with liver disorders or similar symptoms like yellowing skin and eyes, abdominal pain, lethargy, or who have a genetic history of Gilbert syndrome. 100 sample were collected, with age range 20 to 50 years, in addition to 100 healthy volunteers, with age range 22 to 48 years. There was a great difference in GPT, GOT and G6PD enzyme concentration and total bilirubin between the two groups. Genetic study results showed that the genotype (TC) had the highest frequency of 10 % in patients versus the control group of 1%. The genotype (TT) had a frequency of 90% in patients compared to 99 % in control group. The results also showed that the genotype (GC) had the highest rate of 6% in patients. The genotype (GG) had a frequency of 94 % in patients compared to 100 % in control group. As a conclusion from 200 sample, the blood groups O and A have the highest frequencies among patients, indicating that these blood groups may be more susceptible to elevation bilirubin in patients with liver disorders. The differences in serum level of G6PD between study groups referred that this enzyme may have an important role in hyperbilirubinemia condition among patients. High frequency of genotypes TC of G6PD Aures (143 T→C) and GC of UGT1A1 (position 179G>C) genes polymorphisms in patients in comparison with control, indicated that these genotypes may play an important role in variation in the level of G6PD, abnormality in liver enzymes as well as hyperbilirubinemia.
Benzer Tezler
- Human factor VIII HindIII RELP: Genotypic distrubution and use for carrier detection of hemophilia a in the Turkish population
Başlık çevirisi yok
YEŞİM GÖKMEN
Yüksek Lisans
İngilizce
1990
Tıbbi BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. NEJAT EĞİLMEZ
- Hacettepe Üniversitesi klinik mikoloji laboratuvarında fungemi etkeni olarak izole edilen candida parapsilosis kompleks izolatlarında türlerin belirlenmesi, bu türlerde azollere direnç durumunun ve direncin moleküler mekanizmalarının incelenmesi
Investigation of the distribution of species, detection of the susceptibility to azoles, and molecular mechanisms of resistance to azoles in candida parapsilosis complex fungemia isolates in hacettepe university clinical mycology laboratory, Hacettepe University Faculty of Medicine
SELAY DEMİRCİ DOS SANTOS DUARTE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
MikrobiyolojiHacettepe ÜniversitesiTıbbi Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. DOLUNAY GÜLMEZ KIVANÇ
- Kalıtsal hastalıklarda SSCP ve HA teknikleri ile mutasyonların hızlı taranması
Rapid detection of mutations in hereditary diseases by SSCP and HA techniques
RIZA KÖKSAL ÖZGÜL
- Kolon kanseri tanılı olgularda PCR-RFLP metodu ile p53 gen mutasyonlarının saptanması
Detection of p53 gene mutations by using PCR-RFLP method in cases of colon cancer
EMİNE DURHAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2006
BiyolojiAfyon Kocatepe ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
Y.DOÇ.DR. SERAP TUTGUN ONRAT
- Homozigot e148q varyantına sahip ailevi akdeniz ateşi vakalarında ve sağlıklı toplumda dna MEFV (Mediterranean fever) gen analizi ve e148q allel sıklığının taranması
The sequence analysis of the MEFV gene in the patients with the homozygote e148q variant and the healthy controls and determination of e148q allele frequency in population
ÇİĞDEM YILDIZ
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2013
NefrolojiHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. REZAN TOPALOĞLU