Discovering new pathogenic variants by In silico analysis
İn siliko analizlerle yeni patojenik varyantlar bulmak
- Tez No: 766634
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. OKTAY İSMAİL KAPLAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyomühendislik, Bioengineering
- Anahtar Kelimeler: DNA dizileme, Genetik hastalıklar-doğuştan, Patojenite, DNA sequencing, Genetic diseases-inborn, Pathogenicity
- Yıl: 2022
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Abdullah Gül Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyomühendislik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Biyomühendislik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Kalıtsal hastalıklar, genomdaki bir veya daha fazla anormalliğin neden olduğu sağlık sorunlarıdır. Tek bir gendeki (monogenik) veya çoklu genlerdeki (poligenik) değişikliklerden veya kromozomlardaki bir hasardan kaynaklanabilir. Genetik varyasyonlar ise bir tür içinde veya alellerde gözlemlenebilen DNA dizilerindeki farklılıklardır ve bu varyasyonlar patojenik veya fenotipik etkilere neden olabilir. İnsan olmayan organizmalardan alınan ve literatürde fenotipik veya patojenik olduğu bildirilen varyant verilerinin tüm varyantlarla eşleştirilip birlikte değerlendirilmesi, bu varyantların da insan eşdeğerleri ile karşılaştırılması birçok analiz ve tahmin için yardımcı olabilir. Bu çalışmada, patojenik ve fenotipik varyant verilerini varyantlarla birleştirdik ve yedi organizma için muadil insan varyantları ile eşleştirilmelerini sağladık. Elde edilen eşleşmiş fenotipik varyantların, insan genetik varyantlarının işlevsel sonuçlarına dair ipuçları sağlayabiliceği sonucuna vardık.
Özet (Çeviri)
Inherited diseases are health problems caused by one or more abnormalities in the genome. It can be caused by changes in a single gene (monogenic) or multiple genes (polygenic), or by a damage on chromosomes. Genetic variation is the differences in the DNA sequences that can be observed within a species or in alleles. Evaluation of genetic variants, together with reported phenotypic or pathogenic annotations from non-human organisms, facilitates the comparison of these variants with their human counterparts. In this work, we combined pathogenic and phenotypic annotations with variants, and these phenotypic orthologous variants from seven organisms can provide clues to the functional consequences of human genetic variants.
Benzer Tezler
- Diamond-blackfan anemisi bulunan ve etiyolojisi çözülemeyen hastalarda nadir genetik sebeplerin araştırılması
Investigation of rare genetic causes in diamond-blackfan anemia patients with unknown etiology
AYŞE GÜREL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
GenetikHacettepe ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ARDA ÇETİNKAYA
- Ninova eyaletindeki Iraklı kadınlarda BRCA1 ve BRCA2 genleri için genetik varvasyonun tespiti ile meme kanserinin erken teşhisi
Early diagnosis of breast cancer by detection of genetic variation for BRCA1 AND BRCA2 genes in the women's of Nineveh province
NADA SAAD OMAR AL-TAEE
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
BiyolojiÇankırı Karatekin ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ FİLİZ SARIKAYA PEKACAR
- Investigation of probiotic potential of human-derived Lactobacillus plantarum B14
İnsan kaynaklı Lactobacillus plantarum B14'ün probiyotik potansiyelinin araştırılması
LINA ZEYAD AL-HAKEEM
Yüksek Lisans
İngilizce
2023
BiyolojiBolu Abant İzzet Baysal ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET ÖZTÜRK
- Natural Products: Alternative Strategies in Combating Antibiotic-Resistant Bacteria
Doğal Ürünler: Antibiyotiklere Dirençli Bakterilerle Mücadelede Alternatif Stratejiler
SEDA DUMAN
Yüksek Lisans
İngilizce
2020
BiyokimyaUnıversıty College LondonEczacılık Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MİCHAEL HEİNRİCH
- Amfoterisin B,vorikonazol,kaptopril ve lisinopril'in leishmania tropica üzerindeki antileishmanial etkinliklerinin mikrokültür yöntemi ile belirlenmesi
Efficacy of amphoterisin B,voriconazole,captopril and lisinopril against leishmania tropica with microcultured system
BARIŞ BÖLÜKBAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
MikrobiyolojiOndokuz Mayıs ÜniversitesiMikrobiyoloji ve Klinik Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MURAT HÖKELEK