Geri Dön

Çocuklarda taş hastalığının moleküler etiyolojisinde claudin 16 proteininin rolü

The role of claudin 16 protein in the molecular etiology of stone disease in children

PDF İndir

  1. Tez No: 758449
  2. Yazar: UTKU IŞIK
  3. Danışmanlar: PROF. DR. PELİN ERTAN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Böbrek taşları, Claudin, Etyoloji, Nefrolitiazis, Çocuk hastalıkları, Çocuklar, Üriner taşlar, Ürolitiyaz, Kidney calculi, Claudin, Etiology, Nephrolithiasis, Child diseases, Children, Urinary calculi, Urolithiasis
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Manisa Celal Bayar Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Çocukluk çağı üriner sistem taş hastalığı (ÜSTH), birçok morbidite ve komplikasyonu olan prevalansı giderek artan bir hastalıktır. Bu hastalığın etiyolojisinde metabolik nedenlerin varlığının kliniğin daha ciddi seyretmesine neden olduğu gösterilmiştir. Böbrek epitelindeki sıkı bağlantı proteinlerden olan Claudin-16'nın ÜSTH etiyolojisindeki yeri henüz aydınlatılmamıştır. Çalışma Temmuz 2021 ile Temmuz 2022 tarihleri arasında Manisa Celal Bayar Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Polikliniği'ne başvuran 18 yaş altı sağlıklı 50 çocuk ile Manisa Celal Bayar Üniversitesi Hastanesi Çocuk Nefroloji Polikliniği'nde primer hiperkalsiürik üriner sistem taş hastalığı tanısı ile takip edilen 50 hasta arasında yürütüldü. Tüm istatistiksel analizler SPSS 23.0 paket programı kullanılarak yapıldı. Çalışmada hasta ve kontrol grubu arasında yaş, cinsiyet, vücut ağırlığı, boy, VKİ, doğum haftası gibi sosyodemografik özelliklerde istatistiksel olarak anlamlı farklılık yoktu (p>0,05). Hasta grubunda kontrol grubuna göre Spot idrar Ca/Cr, ürik asit/Cr, Na/K değerleri istatistiksel olarak anlamlı oranda yüksek; Spot idrar Mg/Cr, sitrat/Cr değerleri ise istatistiksel açıdan anlamlı derecede düşük görüldü (p<0,05). Serum Ca düzeyi, Hasta grubunun tamamında referans aralıklarda olmasına rağmen kontrol grubu ile kıyaslandığında istatistiksel olarak anlamlı derecede yüksek bulundu. (p<0,05). CLDN-16 gen paneli sonucu hasta ve kontrol grubunda Arg55Ser/Ala56LeufsTer16 birleşik heterozigot mutasyonu görüldü. Bu mutasyonun sağlıklı kontrol grubundaki sıklığının yüksek olması(%9) nedeni ile bu mutasyon polimorfizm olarak kabul edildi. Bu polimorfizmin sıklığı, hasta grubunda kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı oranda fazla görüldü (p<0,05). Polimorfizmli hasta grubu ile polimorfizmsiz hasta grubu arasında yaş, cinsiyet, vücut ağırlığı, boy ,VKİ, doğum haftası, yenidoğan döneminde hastanede yatış öyküsü, ailede taş hastalığı varlığı, anne ve baba arasında akrabalık varlığı açısından istatistiksel olarak anlamlı farklılık bulunmadı (p>0,05). Spot idrar Ca/Cr, polimorfizmli hasta grubunda polimorfizmsiz hasta grubuna göre daha yüksek ortalamada görülmesine karşın bu fark istatistiksel olarak anlamlı değildi (p>0,05). Spot idrar Na/K, polimorfizmli hasta grubunda polimorfizmsiz hasta grubuna göre anlamlı oranda yüksekti (p<0,05). Çalışmamızda Claudin-16 genindeki Arg55Ser/Ala56LeufsTer16 birleşik heterozigot polimorfizmi hasta grubunda sağlıklı kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı derecede yüksek görüldü. Bu nedenle bu polimorfizmin varlığının, hiperkalsiürik taş hastalığına yatkınlığa neden olabileceği düşünülmüştür. Gelecekte daha geniş örneklem grupları ile çalışmaların yapılması, Claudin-16'nın Hiperkalsiürik ÜSTH ile ilişkisinin netleştirilmesini sağlayabilir. Bu sayede ÜSTH hastalığı için erken tanı ve erken tedavi ile komplikasyonların önüne geçilebilir.

Özet (Çeviri)

Childhood urinary system stone disease is a disease with an increasing prevalence with many morbidities and complications. It has been shown that the presence of metabolic causes, which is the most common factor in the etiology of this disease, causes the clinical course of the disease to progress more seriously. The role of Claudin-16, one of the tight junction proteins in the kidney epithelium, in the etiology of urinary stone disease has not been clarified yet. The study was carried out between 50 healthy children under 18 years of age who applied to Manisa Celal Bayar University Pediatrics Polyclinic between July 2021 and July 2022 and 50 patients followed up in Manisa Celal Bayar University Hospital Pediatric Nephrology Polyclinic with the diagnosis of primary hypercalciuric urinary system stone disease. All statistical analyzes were performed using the SPSS 23.0. There was no statistically significant difference in sociodemographic characteristics such as age, gender, body weight, height, BMI, week of birth between the patient and control groups (p>0.05). Spot urine Ca/Cr, Uric acid/Cr, Na/K values were statistically significantly higher in the patient group compared to the control group; Spot urine Mg/Cr and citrate / Cr values were statistically significantly lower (p<0.05). As a result of the CLDN16 gene panel, Arg55Ser/Ala56LeufsTer16 compound heterozygous mutation was seen in the patient and control groups. Due to the high frequency of this mutation in the healthy control group (9%), this mutation was accepted as a polymorphism. The frequency of this polymorphism was statistically significantly higher in the patient group than in the control group (p<0.05). There was no statistically significant difference between the patient group with polymorphism and the patient group without polymorphism in terms of age, gender, body weight, height, BMI, week of birth, history of hospitalization in the neonatal period, presence of stone disease in the family, and consanguinity between parents (p>0, 0). 05). Although spot urine ca / cr was higher in the patient group with polymorphism than in the patient group without polymorphism, this difference was not statistically significant (p>0.05). Spot urine Na / K was significantly higher in the patient group with polymorphism compared to the patient group without polymorphism (p<0.05). In our study, Arg55Ser/Ala56LeufsTer16 combined heterozygous polymorphism in the Claudin-16 gene was found to be statistically significantly higher in the patient group than in the healthy control group. Therefore, we concluded that the presence of this polymorphism may predispose to hypercalciuric stone disease. Future studies with larger sample groups may clarify the relationship of Claudin 16 with Hypercalciuric URTI. In this way, complications can be prevented with early diagnosis and early treatment for urinary system stone disease.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    612018

    Differential expression of proteins in active and inactive phases of Behçet's syndrome

    Behçet sendromunun aktif ve inaktif fazlarında farklı protein ekspresyonları

    KIYMET ASLI KİREÇTEPE AYDIN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2019

    Tıbbi Biyolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  2. Tez No

    192903

    Troponin t gen mutasyonlarının türk populasyonundaki dilate kardiyomiyopatili hastalarda taranması

    Analysis of troponin t gene mutations in turkish populations patients with dilated cardiomyopathy

    FİLİZ GÜÇLÜ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    Tıbbi Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NİHAN ERGİNEL ÜNALTUNA

  3. Tez No

    539176

    Bronşiolitis obliteranslı çocuklarda serum total oksidan ve antioksidan durumun değerlendirilmesi

    Evaluation of serum total oxidants and antioxidant stability in children with bronchiolithis obliterans

    GÜLSÜM GÜZEL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıBezm-İ Alem Vakıf Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ERKAN ÇAKIR

  4. Tez No

    796281

    Otizmde L-arjinin-nitrik oksit-asimetrik dimetilarjinin yolağının araştırılması

    Investigation of L-arginine-nitric oxide-asymmetric di-METHYL argi̇ni̇ne pathways in autism

    ŞÜKRİYE YABANCIÜN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    BiyokimyaSelçuk Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FATMA HÜMEYRA YERLİKAYA AYDEMİR

  5. Tez No

    780814

    Çocuklardaki genetik geçişli renal hastalıklarda hedef spesifik dizayn edilmiş yeni nesil sekanslama yönteminin klinik tanıdaki öneminin belirlenmesi

    Determining the importance of a target-specific design new generation sequencing method in the clinical diagnosis of inherited renal diseases in children

    MURAT ÇETİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HATİCE KİBRİYA FİDAN

Geri Dön