Genetic study of hemophilia A in Iraqi teenager
Iraklı gençlerde hemofili A üzerine genetik çalışma
- Tez No: 709894
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ŞEVKİ ADEM
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: Faktör VIII, Genler, Gençler, Hemofili, Hemofili A, Irak, Polimeraz zincirleme reaksiyonu, Teşhis, İnhibitör, Factor VIII, Genes, Youngs, Hemophilia, Hemophilia A, Iraq, Polymerase chain reaction, Diagnosis, Inhibitor
- Yıl: 2022
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Çankırı Karatekin Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyokimya ve Klinik Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Biyokimya Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Hemofili A (HA), FX kompleksinin aktivasyonunda önemli bir kofaktör olan FVIII'deki bir eksiklikten kaynaklanır. DNA'da, SNP'ler, gen ürün dizilişini bozan gen değişikliklerinde önemli bir role sahiptir. Bu araştırma, klinik ve biyolojik faktörleri ve bunların HA'ya neden olan F8 geni üzerindeki etkilerinin derecesini araştırmayı amaçlamaktadır. Bu tezde, yaşları (6-24) arasında değişen şiddetli, orta ve hafif faktör VIII eksikliği olan 60 hastadan EDTA'lı tüpe kan örnekleri alındı. Numuneler kullanılıncaya kadar -20°C'de saklandı. Tüm numuneler 13 Haziran 2021 ile 28 Eylül 2021 tarihleri arasında Bağdat Tıp Şehri'nden alınmıştır. Hepsi konvansiyonel PCR ile incelendi ve ardından intron 18 için spesifik olarak chrX:154903815 (GRCh38.p13) konumunda bulunan SNP'de (rs4898352) sekanslama yapıldı. Sonuçlar şiddetli HA %75 (45/60), orta %15 (9/60) ve hafif %10 (6/60) gösterdi. PCR dizilimi, AT Nucleotid Location (123909) transversiyon mutasyonu gösteren hemofilik hastalar için nedensel mutasyonu doğruladı. PCR dizilimi, hemofilik hastalar için nedensel mutasyonun A>T Nükleotid Yerleşimi (123909) transversiyon mutasyonu gösterdiğini doğruladı. Aile öyküsü ile HA arasında, özelliklerin çocuklara, özellikle de annelere geçmesine neden olan güçlü bir ilişki vardır. Sonuçlarımız, HA ile genç yaşlar arasında büyük bir korelasyon gösterdi. Ayrıca erken tedavi için erken klinik muayene yapılmalıdır.
Özet (Çeviri)
Hemophilia A (HA) is caused by a deficiency in FVIII, an essential cofactor in the activation of the FX complex. In DNA, SNPs have a major role in gene alterations that disturb gene product sequencing. In this thesis, blood samples were taken to tube with EDTA from 60 patients ranging in age (6-24) years with severe, moderate, and mild deficiency of factor VIII. The samples were stored at -20℃ until using. All samples were obtained from the Medical City of Baghdad between the 13th of Jun 2021 to 28th of September of 2021. This research aims to study the clinical and biological factors and the extent of their impact on the F8 gene that causes HA. All were examined by conventional PCR and then sequencing for intron 18 specifically at SNP (rs4898352) located at chrX:154903815 (GRCh38.p13). The results showed severe HA 75% (45/60), moderate 15% (9/60), and mild 10% (6/60). The ages between (20-29) years (n=25) (41.6%) showed the major age range of severe HA. PCR sequencing confirmed the causative mutation for the hemophilic patients showed A>T Nucleotide Location (123909) transversion mutation. There is a strong relationship between family history and HA that caused traits to be passed to children, especially mothers. Our results indicated a big correlation among young ages with HA. Furthermore, early clinical examinations should be performed for early treatment.
Benzer Tezler
- Molecular diagnosis of two heritable bleeding disorders: Hemophilia A and hemophilia B
Başlık çevirisi yok
YEŞİM GÖKMEN
Doktora
İngilizce
1993
Tıbbi BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HANDE ÇAĞLAYAN
- Analysis of the (CA)n dinucleotide repeat polymorphism at intron 13 of the factor VIII gene
Faktör VIII genin 13. intronunda bulunan (CA)n çift nükleotit tekrarlı polimorfizmin analizi
HAMDİ JARJANAZI
- Molecular analyses of germ lime methylation patterns and of the common intron 22 inversion mutation in the factor VIII gene
Başlık çevirisi yok
OSMAN A. EL-MAARRI
- Genetik hastalıklar için farklı risk gruplarında genetik danışmanın etkileri
The Influence of genetic counceling on different risk groups with certain genetic diseases
ZUHAL AZAKLI
Doktora
Türkçe
1999
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEHER BAŞARAN
- Genetik hastalıklar için farklı risk gruplarında prenatal tanı amaçlı genetik danışmanın etkileri
The Impact of prenatal genetic counseling on different risk groups of genetic diseases
ZUHAL AZAKLI