Primer progresif multipl sklerozlu hastalarda spastin (spg4) ve paraplejin (spg7) gen mutasyonlarının değerlendirilmesi
Evaluation of spastin (spg4) and paraplegine (spg7) gene mutations in patients with primary progressive multiple sclerosis
- Tez No: 685334
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ALİ ULVİ UCA
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nöroloji, Neurology
- Anahtar Kelimeler: DNA mutasyon analizi, Kas spastisitesi, Multipl skleroz, Mutasyon, Parapleji, Spastik parapleji-herediter, DNA mutational analysis, Muscle spasticity, Multiple sclerosis, Mutation, Paraplegia, Spastic paraplegia-hereditary
- Yıl: 2021
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Necmettin Erbakan Üniversitesi
- Enstitü: Meram Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Nöroloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
AMAÇ: Primer progresif multipl skleroz (PPMS) klinik olarak herediter spastik parapleji (HSP), kalıtsal lökodistrofi ve mitokondriyal hastalıklar gibi nörodejeneratif bozukluklarla örtüşebilen, yavaş ilerleyen uzun trakt disfonksiyonunun klinik belirtileri ile kendini gösteren bir MS formudur. Bazı MS vakalarında immün sistem aracılı mekanizmalardan bağımsız olarak ilerleyici engelliliğe katkıda bulunabilecek patojenik genler tanımlanmıştır. Literatürde birkaç olgu sunumunda HSP' ye neden olan bazı gen mutasyonlarının PPMS hastalarında tespit edilmesi ve PPMS ile HSP' de uzun traktlarda benzer aksonal kayıp profilinin olması bu iki hastalık arasında patogenetik bir ilişki olduğu fikrinin yaygınlaşmasına sebep olmuştur. HSP genlerinin; PPMS' e olan duyarlılığını ve hastalık şiddeti üzerindeki rolünü belirlemek ve spastik parapleji kliniğine yol açan motor yollar üzerinde olası etkilerini açıklamak amacıyla bir PPMS kohortunda spastin (SPG4) ve paraplejin (SPG7) gen mutasyonlarının taramasını amaçladık.
Özet (Çeviri)
BACKGROUND: Primary progressive multiple sclerosis (PPMS) is a form of MS that manifests clinically with clinical manifestations of slowly progressive long tract dysfunction that may overlap with neurodegenerative disorders such as hereditary spastic paraplegia (HSP), hereditary leukodystrophy, and mitochondrial diseases. Pathogenic genes have been identified that may contribute to progressive disability independent of immune-mediated mechanisms in some MS cases. The detection of some gene mutations causing HSP in PPMS patients in a few case reports in the literature and the similar axonal loss profile in long tracts in PPMS and HSP have led to the idea that there is a pathogenetic relationship between these two diseases. We aimed to screen for spastin (SPG4) and paraplegia (SPG7) gene mutations in a PPMS cohort to determine the role of HSP genes on susceptibility to PPMS, disease severity, and to explain the possibility of their effects on motor pathways leading to spastic paraparesis.
Benzer Tezler
- Multipl skleroz tanısı ile izlenen hastalarda kan ve saç numunelerindeki ağır metal düzeylerinin hastalık etyolojisindeki rolü
The role of heavy metal levels in blood and hair samples in patients followed BY multiple sclerosis diagnosis
MUHAMMED ZÜLFÜ YILMAZ
- On yılın üzerinde multipl skleroz hastalığı olan hastalarda klinik özürlülük üzerine etkili faktörler
Factors affecting disabilitiy on multiple sclerosis patients with disease duration greater then ten years
NURİ ONAT DEMİRCİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
Nörolojiİstanbul ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SABAHATTİN SAİP
- Erkek primer progresif multipl skleroz olgularında kemik mineral dansitesi ile etkileşen faktörler
Factors effecting bone mineral density among male primary progressive multiple sklerosis patients
ASLI ÇALIŞKAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonHacettepe ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATMA YEŞİM GÖKÇE KUTSAL