Ailevi akdeniz ateşi tanısı ile takip edilen pediatrik hastalarda nörolojik bulgu ve semptomların araştırılması
Investigation of neurological signs and symptoms in pediatric Familial Mediterranean Fever patients
- Tez No: 650358
- Danışmanlar: PROF. DR. KÜRŞAT BORA ÇARMAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Ailevi akdeniz ateşi, Belirti ve semptomlar, Fenotip, Genotip, Nörolojik belirtiler, Çocuk hastalıkları, Çocuklar, Familial mediterranean fever, Signs and symptoms, Phenotype, Genotype, Neurologic manifestations, Child diseases, Children
- Yıl: 2020
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Ailevi Akdeniz Ateşi ülkemizde sık görülen otozomal resesif geçiş gösteren; ateş, karın ağrısı, eklem ağrısı, göğüs ağrısı şeklinde tekrarlayan ataklar ile karakterize inflamatuvar bir hastalıktır. Nörolojik tutulumlar AAA hastalarında nadir görülmektedir. Çalışmamızın amacı AAA hastalarında nörolojik bulguların değerlendirilmesiydi. Çalışmaya MEFV gen mutasyonu pozitif saptanmış 625 hasta dahil edildi ve retrospektif olarak dosyaları tarandı. Hastaların ortalama yaşı 13,02 ± 5,18 yıl idi. Hastaların %23,2'sinde nörolojik semptom belirlendi. En sık gözlenen nörolojik semptom baş ağrısı (%11,8) idi. Hastaların %6,19'unda AAA'ya eşlik eden nörolojik hastalık tanısı tespit edildi. Epilepsi en sık gözlenen nörolojik hastalık idi ve hastaların %2,88'inde bulundu. Nörolojik hastalıkların prevalansı topluma kıyasla daha yüksek bulundu. Tanı yaşı 5 yaşın altında olan çocuklarda nörolojik semptom görülme sıklığının daha düşük olduğu görüldü (p<0,05). En az bir allelde E148Q mutasyonu olan hastalarda nörolojik semptom görülme sıklığı daha yüksek, M694V mutasyonu olanlarda ise daha düşük bulundu (p<0,05). Hastalığın fenotip özellikleriyle nörolojik bulgular arasında ilişki saptanmadı. Hastaların yaklaşık yarısında AAA'ya eşlik eden bir komorbid hastalık tanısı vardı. JİA ile kardiyak anomali ve ritim bozukluğuna sahip olan hastalarda daha sık nörolojik semptom belirlendi (p<0,05). Laboratuvar değerleri ve subklinik inflamasyon ile nörolojik bulgular arasında korelasyon saptanmadı. Sonuç olarak hastalığın erken tanınması ve tedaviye erken başlanması nörolojik semptom ve bulguların görülme sıklığını azaltmakta hastalığın uzun dönem seyrinde gözlenebilecek komplikasyonları önlemektedir. Bu nedenle hastaların izleminde sistemik sorgulamanın, nörolojik öykü ve muayenenin önemini vurgulamaktayız.
Özet (Çeviri)
Familial Mediterranean Fever is common in our country, showing autosomal recessive transition; it is an inflammatory disease characterized by recurrent attacks in the form of fever, abdominal pain, joint pain, chest pain. Neurological involvements are rare in FMF patients. The aim of our study was to evaluate the neurological findings in FMF patients. 625 patients whose MEFV gene mutation was found positive, were included in the study and their files were scanned retrospectively. The mean age of patients was 13.02 ± 5.18 years. Neurological symptoms were detected in 23.2% of the patients. The most observed neurological symptom was headache (11.8%). Neurological disease accompanying FMF was detected in 6,19% of the patients. Epilepsy was the most common neurological disease and was found in 2.88% of patients. The prevalence of neurological diseases was higher than the society. It was observed that the frequency of neurological symptoms was lower in children under the age of 5 years (p<0,05). The frequency of neurological symptoms was higher in patients with E148Q mutation in at least one allele; It was lower in those with M694V mutation (p<0,05). No relation was found between the phenotype features of the disease and neurological findings. Approximately half of the patients had a comorbid disease accompanying FMF. Neurological symptoms were more frequent in patients with cardiac anomaly and rhythm disorder and JIA (p<0,05). There was no correlation between laboratory values and subclinical inflammation and neurological findings. In conclusion, early recognition of the disease and early treatment reduce the frequency of neurological signs and symptoms, and prevent complications that may be observed in the long-term course of the disease. That's why we emphasize the importance of systemic questioning, neurological history and examination in the follow-up patients.
Benzer Tezler
- Ailevi akdeniz ateşi tanısı alan çocuklarda prognozu belirlemede oksidatif stresin rolü ve oksidatif stres belirteçlerinin gen mutasyonları ile ilişkisi
The role of oxidative stress in determining the prognosis in children diagnosed with familial mediterranean fever and the relationship between oxidative stress and gene markers
ÖZLEM ERYAVUZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
NefrolojiErciyes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. RUHAN DÜŞÜNSEL
- Ailevi akdeniz ateşi olan çocuk hastalarda klinik-genetik özelliklerin ve iki farklı klinik tanı kriterinin geçerliliginin değerlendirilmesi
Familial mediterranean fever children in patients with clinical-features and genetic evaluation of two different clinical diagnostic criteria validity of
GÜLSÜN SU ACAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. OZAN ÖZKAYA
- Ailevi Akdeniz ateşi tanılı çocuklarda genotip-fenotip ilişkisi: Tek merkez deneyimi
Genotype-phenotype correlation in children with familial Mediterranean fever: Single center experience
MUHAMMED TEKTAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SEMANUR ÖZDEL
- Ailevi akdeniz ateşi tanılı pediatrik hastalarda klinik, genetik faktörler ve bir laboratuvar belirteci olarak prokalsitonin'in değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
FERİDE CANDAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıCumhuriyet ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. MAHMUT EKİCİ
- Pediatrik romatoloji kliniğinde takip edilen ailevi Akdeniz ateşi dışı otoinflamatuar hastalık tanısı alan olguların değerlendirilmesi
Evaluation of cases diagnosed with autoinflammatory disease without familial mediterranean fever WHO were followed up in pediatric rheumatology clinic
GİZEM MARDİNOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BETÜL SÖZERİ