LEP -2548G>A ve LEPR Q223R polimorfizmlerinin erkek infertilitesi ile olası ilişkilerinin araştırılması
Investigation of possible relationships of LEP -2548G>A and LEPR Q223R polymorphisms with male infertility
- Tez No: 644510
- Danışmanlar: DOÇ. DR. NEVİN KARAKUŞ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Genler, Kısırlık, Kısırlık-erkek, Polimorfizm-genetik, Genes, Infertility, Infertility-male, Polymorphism-genetic
- Yıl: 2020
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Tokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
İnfertilite, en az bir yıl içerisinde korunmasız cinsel ilişkiye rağmen gebelik elde edilememesi durumudur. İnfertilitenin birçok sebebi arasında genetik faktörler de bulunmaktadır. Leptin (LEP) geninde mutasyona sahip bireylerin infertil olduğu ve Leptin Reseptör (LEPR) geninde mutasyona sahip olan hastaların da pubertal gelişimlerinin eksik olduğu rapor edilmiştir. Bu çalışma, LEP geni -2548G>A polimorfizmi ve LEPR geni Q223R polimorfizmi ile erkek infertilitesi arasında ilişki olup olmadığını belirlemek amacıyla yapıldı. Bu çalışmaya infertilite hastalığı olan 137 erkek ve 100 sağlıklı erkek kontrol dahil edildi. Periferik kandan elde edilen hasta ve kontrol DNA'ları, PCR ve RFLP yöntemleri uygulanarak analiz edildi. İstatistiksel değerlendirme ki-kare ve varyans analizleri ile yapıldı. LEP -2548G>A (rs7799039) ve LEPR Q223R (rs1137101) polimorfizmleri açısından hasta ve kontrollerin genotip ve allel sıklıklarında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmadı (p>0.05). Yapılan kompozit genotip analizinde, GGQR kompozit genotipinin infertilite için risk oluşturabileceği saptandı (p=0.007). Sonuç olarak, LEP -2548G>A ve LEPR Q223R genleri polimorfik genotiplerinin tek tek risk oluşturmasa da kompozit şeklinde infertiliteye sebep olabileceği saptanmıştır. Bu çalışmaların daha geniş populasyonlarda yapılmasıyla daha verimli ve kesin sonuçların elde edilebileceği kanaatindeyiz.
Özet (Çeviri)
Infertility is the situation in which pregnancy cannot be achieved despite unprotected sexual intercourse within at least one year. There are also genetic factors among many causes of infertility. It has been reported that individuals with a mutation in the leptin (LEP) gene are infertile and that patients with a mutation in the Leptin Receptor (LEPR) gene also lack pubertal development. This study was carried out to determine whether there is a relationship between LEP gene -2548G>A polymorphism and LEPR gene Q223R polymorphism and male infertility. 137 men with infertility disease and 100 healthy male controls were included in this study. Patient and control DNAs obtained from peripheral blood were analyzed using PCR and RFLP methods. Statistical evaluation was made by chi-square and variance analysis. No statistically significant differences were found in the genotype and allele frequencies of patients and controls in terms of LEP-2548G>A(rs7799039) and LEPR Q223R (rs1137101) polymorphisms (p>0.05). In the composite genotype analysis, it was determined that the GGQR composite genotype may pose a risk for infertility (p=0.007). As a result, it has been determined that the polymorphic genotypes of LEP -2548G>A and LEPR Q223R genes may cause infertility in the form of composite, although not individually. We believe that more efficient and precise results can be obtained by conducting these studies in larger populations.
Benzer Tezler
- Obez hastalarında leptin geni (LEP) G-2548A ve leptin reseptör geni (LEPR) 668A>G (Q223R) polimorfizmlerinin araştırılması
An investigation of leptin (LEP) G-2548A, and leptin receptor (LEPR) 668A>G (Q223R) polymorphisms in obese patients
SERVER ŞAHİN
Yüksek Lisans
Türkçe
2011
BiyolojiGaziosmanpaşa ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. AYDIN RÜSTEMOĞLU
- Panik bozukluk tanılı bireylerde Leptin (LEP) 2548G/A (rs7799039) ve Leptin Reseptör (LEPR) 668 A/G (rs1137101) gen polimorfizmlerinin klinik parametreler ve hastalık alt tipleri ile ilişkisinin incelenmesi
Investigation of the association of Leptin (LEP) −2548G/A (rs7799039) and Leptin Receptor (LEPR) 668A/G (rs1137101) gene polymorphisms with clinical parameters and disorder subtypes in individuals with panic disorder
NİSA NUR YILDIRIM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2026
PsikiyatriSağlık Bilimleri ÜniversitesiRuh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HASAN MERVAN AYTAÇ
- Down sendromlu hastalarda leptin ve adiponektin gen polimorfizmi ve ekspresyonları arasındaki ilişkinin araştırılması
Studying the relation between leptin and adinopectin gene polymorphism and their expressions in patients with down syndrome
ŞEFİKA TOGA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıFırat ÜniversitesiDahili Tıp Bilimleri Bölümü
PROF. DR. ERDAL YILMAZ
- Pediatrik obez olgularda mitokondriyal ATPaz Subünite 6 ve Sitokrom B genlerinde SNP (Tek Nükleotid Polimorfizm) analizi
SNP (Single Nucleotide Polymorphism) Analysis of Mitochondrial ATPase Subunit 6 and Cytochrome B genes in pediatric obese cases
DURKADIN DEMİR
Yüksek Lisans
Türkçe
2009
GenetikAkdeniz ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÖZGÜL ALPER
- Obez/kilolu kadınlarda fiziksel aktivite isteğinde etkili olan genler ve bunlara bağlı fenotipik ( VKİ ve BMH) özelliklerin araştırılması
Genetic factors of exercise participation and their association with phenotipic traits (BMR AND BMİ )in overweight / obese Turkish women
AYLAR TAFAZZOLİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2013
FizyolojiMarmara ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. AHMET İLTER GÜNEY
- Varikosel kaynaklı testis hasarında kisspeptin/GPR54 sisteminin rolü ve curcumin'in koruyucu/düzenleyici etkisi
The role of kisspeptin/GPR54 system in testicular damage caused by varicocele and the protective/regulatory effect of curcumin
LEYLA KILINÇ
Doktora
Türkçe
2021
Histoloji ve EmbriyolojiAkdeniz ÜniversitesiHistoloji ve Embriyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÖKHAN AKKOYUNLU