Geri Dön

Kistik fibrozis taramasında kullanılmaya başlanan immün reaktif tripsinojenin (IRT) duyarlılığı ve tarama pozitif çıkan hastaların uzun dönem izlemi

Sensitivity of immunoreactive trypsinogen (IRT) started to be used in newborn screening of cystic fibrosis and long-term follow-up of patients with positive screening

PDF İndir

  1. Tez No: 627478
  2. Yazar: DUYGU ÜLGER IŞIK
  3. Danışmanlar: PROF. DR. HALUK CEZMİ ÇOKUĞRAŞ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Göğüs Hastalıkları, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Chest Diseases, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Bebek-yenidoğmuş, Bebek-yenidoğmuş hastalıkları, Bebekler, Immun reaktif tripsinojen, Kistik fibroz, Neonatal tarama, Tripsin, Infant-newborn, Infant-newborn diseases, Infant, Immune reactive trypsinogen, Cystic fibrosis, Neonatal screening, Trypsin
  7. Yıl: 2020
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa
  10. Enstitü: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Amaç: Yeni doğan bebekler 2 kez IRT ölçümü ile Kistik Fibrozis açısından taranmaktadır. Amacımız, kliniğimize YDT pozitifliği nedeni ile başvuran olguları yeniden sınıflamak, uygulamakta olduğumuz tarama sonrası protokol ile atlanmış olabilecek hastaları belirlemek ve taramanın pozitif tahmin gücü ile duyarlılığı hakkında bilgi sahibi olmaktır. Olgular ve Yöntem: 2015- 2020 Ocak aralığında kliniğimize YDT pozitifliği olan 150 olgu çalışmaya alındı. Olguların demografik özellikleri, klinik ve laboratuvar bulguları değerlendirildi. Olgular KF (grup I), CFSPID (grup II), Taşıyıcı (grup III), YP-YDT (grup IV) olarak 4 gruba ayrıldı. Grupların bulguları istatistiksel yöntemlerle karşılaştırıldı. Bulgular: Grupların yaş, cinsiyet, boy-kilo persentili, ortalama başvuru yaşı arasında fark yoktu. Ortalama IRT-1 ve IRT-2 değerleri için grup I ile diğer gruplar arasında anlamlı fark vardı (p<0.001). Eşik değer olarak IRT-1, 100.1 ng/mL alındığında; duyarlılık %88, özgüllük %40 saptandı. IRT-2, 97.2 ng/mL alındığında; duyarlılık %88, özgüllük %20 saptandı. Bu eşik değerler ile pozitif tahmin değeri PTD %60 olarak belirlendi. Ter testi normal olan 9 hastaya genetik tanı kondu. Veri tabanlarında KİB olarak gecen 3 mutasyonun (c.4439T>C, c.2421A>G, c.3964-3C>G) patojenik olduğu belirlenirken, daha önce bilinmeyen, patojenik bir yeni mutasyon (IVS1645G>A) saptandı. Çıkarımlar: Çalışmamızda tarama programının PTD' sinin düşük bulunmasını, yanlış pozitiflik oranının yüksek olmasına bağladık. YP-YDT tanısının artması ile tarama sonrası daha çok hasta tetkik edilmekte, mali yük ve endişeli aile sayısı artmaktadır. Bu nedenle eşik IRT değerlerinin gözden geçirilmelidir. Ayrıca çalışmamızdaki ter testinin yanlış negatif olduğu olgu sayısı göz önüne alınarak, genetik analizin tarama programına eklenmesi ya da tanı testi olarak daha yaygın kullanılabilmesi için kapsamlı çalışmalar gerekmektedir.

Özet (Çeviri)

Objective: Newborn babies are screened for CF with 2 tier IRT measurement. Our aim is to reclassify the patients who applied to our clinic due to the positivity of NBS, and to determine PPV and sensitivity of the national NBS strategy in Turkey. Cases and Methods: 150 cases who were admitted to our clinic between January 2015 and January 2020 due to positivity of NBS were included in the study. Demographic features, clinical and laboratory findings of the cases were evaluated. The cases were reclassified as CF (group I), CFSPID (group II), CF carrier (group III), FP-NBS (group IV). Results: There was no significant difference between the age, gender and weight -height percentiles of the groups and the mean age of first visiting. When cut-off IRT-1 is taken 100.1 ng / mL; sensitivity was 88%, specificity was 40% and when IRT-2 97.2 ng / mL is taken as the cut-off value; sensitivity was 88%, specificity was 20%. PPV was determined as 60%. It was determined that 3 mutations which is previously called VUS in databases were pathogenic. A new pathogenic mutation was detected which is previously unknown. Conclusions: The false positive rate of NBS was found to be high in our study. We think this is due to the low cut-off of IRT in NBS. Increased false positivity rate; this means that more patients should be examined to make a diagnosis after screening. For this reason, we think that the IRT cut-off used in NBS should be revised.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    551410

    Kistik fibrozis tanılı hastalarda glukoz metabolizmasının değerlendirilmesi

    Evaluation of glucose metabolism in patients with cystic fibrosis

    ONUR GÖZMEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Göğüs HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. DENİZ DOĞRU ERSÖZ

  2. Tez No

    79992

    Fenilketonüri ve kistik fibrozis kalıtsal hastalıklarında kodlayıcı bölge mutasyonlarını taramak için SSCP yönteminin kullanılması

    Usage of SSCP technique for the screening of coding region mutations in phenylketonuria and cystic fibrosis hereditary diseases

    AYŞE ESRA MANGUOĞLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Tıbbi BiyolojiAkdeniz Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜVEN LÜLECİ

  3. Tez No

    985918

    Yenidoğan topuk kanı taramasında görev alan sağlık çalışanlarının konu hakkındaki bilgi ve farkındalık düzeylerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of the levels of knowledge and awareness of healthcare workers working in neonatal heel blood screening

    MEHMET EMİN BEYTEKİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    Aile Hekimliğiİnönü Üniversitesi

    Aile Hekimliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BURCU KAYHAN TETİK

  4. Tez No

    683060

    Yenidoğan topuk kanı taramasında görev alan sağlık çalışanlarının konu ile ilgili bilgi düzeyleri

    The knowledge level of the healthcare professionals responsible for newborns' heel prick tests

    RABİA BAYRAK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    HemşirelikKırşehir Ahi Evran Üniversitesi

    Hemşirelik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYLA ÜNSAL

    DOÇ. DR. ALİ GÜNEŞ

  5. Tez No

    888064

    Erzurum Saltuklu Eğitim Aile Sağlığı Merkezinde 2022 yılında yenidoğan bebeklerden alınan topuk kanlarının ve sevk sonuçlarının incelenmesi

    Examination of heel blood samples taken from newborn babies and referral results in 2022 in Erzurum Saltuklu Education Family Health Center

    FATMA BETÜL KELEŞ OZAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Aile HekimliğiAtatürk Üniversitesi

    Aile Hekimliği Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ MUSTAFA BAYRAKTAR

Geri Dön