Juvenil miyoklonik epilepsi ve migren komorbiditesinde klinik, genetik ve elektrofizyolojik özelliklerin değerlendirilmesi
The assessment of clinical, genetic and electrophysiological features in the comorbidity of juvenile myoclonic epilepsy and migraine
- Tez No: 613048
- Danışmanlar: PROF. DR. BETÜL BAYKAL
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Nöroloji, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Elektrofizyoloji, Epilepsi, Epilepsi-miyoklonik, Genetik, Komorbidite, Migren hastalıkları, Ölçekler, Electrophysiology, Epilepsy, Epilepsy-myoclonic, Genetics, Comorbidity, Migraine disorders, Scales
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Sinir Bilimi Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Elektronörofizyoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Epilepsi ve migren birlikte sık görülen paroksizmal ve kronik bozukluklardır. Komorbiditelerinden kortikal yayılan depresyon, genetik ve iyon kanalı mekanizmaları sorumlu tutulmaktadır. Bu çalışmada juvenil miyoklonik epilepsi (JME) ve migren komorbiditesinde; demografik özellikleri, nöbet ve migren tetikleyicilerini, elektrofizyolojik özellikleri diğer idyopatik jeneralize epilepsi (İJE) gruplarıyla kıyaslamak ve komorbiditeyi açıklayacak ortak genetik varyantları araştırmak amaçlanmıştır. Toplam 146 İJE tanılı hasta çalışmaya alındı, klinik, elektrofizyolojik, nöro-görüntüleme özellikleri incelenerek standart bir epilepsi formu ve başağrısı özellikleri ayrıntılı şekilde sorgulanarak başağrısı anketi dolduruldu. Aynı zamanda Beck depresyon ölçeği (BDÖ), allodini ölçeği ve Epworth uykuluk skalası (ESS) uygulandı. Tüm İJE tanılı hastaların %30,1'i (44), JME tanılı hastaların ise %30,8'i (24) migrenliydi. JME ve migrenli grubun %83,3'ü (20) kadındı. Ailede migren öyküsü, JME ve migreni olanlarda (%50) daha sıktı (p<0,05). Epileptik nöbet tetikleyicilerinden; zihinsel aktivite, güneş ve parlak ışık, gürültü, sınav günleri JME ve migrensiz gruba kıyasla, bunların dışında da stres varlığı diğer İJE ve migrensiz gruba kıyasla, JME ve migrenli grupta daha sık olarak bulundu (p<0,05). JME ve migrenli grupta inter-iktal (p=0,002) ve post-iktal başağrısı (p=0,001) sıklığı da anlamlı olarak fazlaydı. Tüm ekzom analizi yapılan alt grupta migren ve İJE komorbiditesi olan tüm hastaları açıklayacak kesişen veya ayrı varyantlar saptanmadı. Nadir varyantlardan özellikle CPA6 ve EHFC1 JME açısından, HEATR3 ve SDR9C7 ise komorbiditede dikkat çekerken, KCKN18 ise patojenik olma açısından önemli varyantlardı. Sonuç olarak, JME ve migren komorbiditesinde olguların daha kötü seyirli olmaksızın daha sık nöbet tetikleyicileri tarif etmeleri artmış bir duyarlılık düşündürmektedir. Yeni nesil sekanslamanın ve derin fenotipleme stratejilerinin migren patofizyolojisi, sık komorbiditeler ve ilişkili genetik mekanizmaları konusundaki anlayışı daha da arttırması beklenmektedir.
Özet (Çeviri)
Epilepsy and migraine are common paroxysmal and chronic disorders. Their comorbidity might be explained by cortical spreading depression, genetic mechanisms, and channelopathies. The aim of this study is to compare the demographic characteristics, seizure, and migraine triggers, electrophysiological findings of juvenile myoclonic epilepsy (JME) with other idiopathic generalized epilepsy (IGE) subgroups and to investigate underlying genetic variants that explain the comorbidity with migraine. We assessed a total of 146 IGE patient; their clinical, electrophysiological and neuroimaging features were evaluated by a standardized epilepsy form and a detailed headache questionnaire was completed for each patient. Furthermore, Beck depression inventory (BDI), allodynia scale and Epworth sleepiness scale (ESS) were also applied. Migraine was diagnosed in 30.1% (44) of all IGE patients and 30.8% (24) of JME patients. Twenty patients (83.3%) of the JME and migraine group were women. Family history of migraine was more frequent in patients with JME and migraine (50%) (p<0.05). Epileptic seizure triggers such as mental activity, sun and light sensitivity, noise, exam days were more frequently cited in JME and migraine group compared to JME and migraine-free group, whereas stress was more frequent in JME and migraine group compared to other IGE and migraine-free group (p<0.05). Inter-ictal (p=0.002) and post-ictal headaches (p=0.001) were also significantly higher in the JME with migraine group. In the subgroup investigated by whole-exome analysis (WES); there were no overlapping or separate variants to explain all patients with migraine and IGE comorbidity. Among the rare variants, especially CPA6 and EHFC1 where associated with JME, on the other side HEATR3 and SDR9C7 were prominent variants in the comorbidity, whereas KCNK18 was likely patogenic. In conclusion, although patients with comorbidity of JME and migraine do not have a much worse course, they describe more frequent seizure triggers suggesting an increased sensitivity. New generation sequencing and deep phenotyping strategies are expected to further enhance understanding of migraine pathophysiology, frequent comorbidities, and related genetic mechanisms.
Benzer Tezler
- Juvenil miyoklonik epilepsi ve pediyatrik migren olgularında emosyonel şemalar, emosyon düzenleme sorunları ve öznel yakınmalar arasındaki ilişkilerin değerlendirilmesi ve emosyonel şemalar ve emosyon düzenleme sorunlarının kontrol grubu ile karşılaştırılması
Evaluation of the relationships between emotional schemas, emotion regulation problems, and subjective complaints in cases of juvenile myoclonic epilepsy and pediatric migraine and comparison of emotional schemas and emotion regulation problems with a control group
MUSTAFA ÇOBANER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
NörolojiBolu Abant İzzet Baysal ÜniversitesiÇocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ EVREN TUFAN
- Juvenil miyoklonik epilepsi hastalarında baş ağrısı
Headache in juvenile myoclonic epilepsy
METİN DEDEİ DARYAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
NörolojiSağlık BakanlığıNöroloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HAYRUNİSA DİLEK ATAKLI
UZMAN BETÜL GÜVELİ
- Jeneralize ve fokal dirençli epilepside nöropsikolojik eeg aktivasyon yöntemleri ile refleks uyaran ve görüntüleme özelliklerinin araştırılması
Investigation of reflex triger and imaging properties in generalized and focal resistant epilepsy with neuropsychological eeg activation methods
EMEL UR ÖZÇELİK
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
NörolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiSinir Bilimi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BETÜL BAYKAN BAYKAL
- Juvenil miyoklonik epilepsi hastalarında mizaç özellikleri ve çocukluk çağı travmaları ile hastalık özelliklerinin araştırılması
Investigation of the relationship between temperement profiles, childhood trauma and disease characteristics in patients with juvenile myoclonic epilepsy
ALİŞAN BURAK YAŞAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
NörolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiPsikiyatri Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SERAP ERDOĞAN TAYCAN