Non spesifik mental retardasyonlu olgularda frajil-x kromozomu ve folik asite duyarlı frajil bölgelerin değerlendirilmesi
The Evaluation Frajil-x chromosome and folic acid sensitive fragile sites in petients with non spesific mental retardation
- Tez No: 60688
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. ŞÜKRÜ PALANDUZ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Folik asit, Kromozom kırılganlığı, Zeka geriliği, Folic acid, Chromosome fragility, Mental retardation
- Yıl: 1997
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
6- ÖZET: Bu çalışmada nonspesifik mental retardasyonlu olgularda, fra-X kromozomu ve folik asite duyarlı frajil bölgelerin tespit edilmesi amaçlanmıştır. Bu amaca uygun olarak spesifik bir kültür metodu olan Fra-X kültür metodu kullanılmıştır. Herhangi bir etyolojik faktörün saptanmadığı, değişen derecelerde mental retardasyonu olan 43 olgu çalışma grubu olarak, aynı yaş ve cinsiyette zeka geriliği olmayan, sağlıklı 40 olgu da kontrol grubu olarak oluşturuldu. Olgulardan 3'ünde kromozom anomalisi tespit edildi. Bu olgulardan birinde 481XXYY/47,XYY, bir olguda 47.XXY, bir olguda 46,X,Xq+ tespit edildi. Bu olgular spesifik bir etyolojik faktör saptandığı için çalışma dışı bırakıldı. Kromozomlardaki folik asite duyarlı frajil bölgeler açısından yapılan değerlendirmelerde metafaz plaklarında %5'in üzerinde görülen frajil bölgeler anlamlı frajilite olarak kabul edildi. Çalışma grubunda 1p32, 3p13, 7q32, 12q13, Xp21 ve Xq27.3, kontrol grubunda ise 1p21.3, 3p13, 16q23 bölgelerinde ekpresyonları % 5'in üzerinde olan frajiliteler tespit edildi. Xq27.3 frajil bölgesi tespit edilen 3 olguya Frajil-X (Martin Bell ) Sendromu tanısı konmuştur. Xq27.3 frajilitesi dışındaki folik asite duyarlı diğer frajil bölgeler, mental retardasyonlu olgularda normal kişilere oranla yaklaşık 3 kat daha fazla bulunmuştur. 25 no'lu olguda tespit edilen 12q13 frajilitesi literatürde de mental retardasyonlu olgularda normal populasyondan daha sık olarak rastlanan otozomal frajil bölgelerden biri olarak bildirilmektedir. NMR'lu olgularda önemli bir yeri olan Fra-X Sendromu'nun, fizik muayene bulgularının çoğu zaman ayırıcı tanı için yeterli olmaması nedeniyle spesifik Fra-X kültür metodu kullanılarak sitogenetik yönden de ayırıcı tanısının yapılmasının uygun olacağını düşünmekteyiz, bu şekilde ailelere uygun genetik danışma hizmeti vermek mümkün olabilecektir. 46
Özet (Çeviri)
SUMMARY The aim of this study is to detect folic acid sensitive fragile sites and the fra-X chromosome in patients with non-specific mental retardation. In accordance with this aim we used fra-X culture method which is a specific technique. The study group consisted of 43 patients with varying degrees of mental retardation, and the control group consisted of 40 healthy people with normal mental status. The number of people in regard of sex and age were equal in both groups. Chromosomal abnormality was detected in 3 patients with karyotypes 48IXXYY/47,XYY ; 47.XXY and 46,X,Xq-. These patients were excluded from the study because of the underlying specific etiology. Fragile sites detected in more than 5% of metaphase spreads were considered significant in regard of folic acid sensitive fragile sites. In the study group we detected fragility at sites 1p32, 3p13, 7q32, 12q13, Xp21 and Xq27.3 and in the control group at sites 1p21.3, 3p13, 16q23. The frequency of fragility at these sites were greater than 5%. Three patients expressing fragility at Xq27.3 received a diagnosis of Fragile X syndrome (Martin Bell ). Folic acid sensitive fragile sites other than Xq27.3 were detected three times more frequently in the study group than the control group. The 12q13 fragility detected in case no 25 is also reported in the literature as one of the autosomal fragile sites with a high frequency in people with mental retardation than the normal population. Due to the importance of Fra-X as an entity in the clinical spectrum of NMR, we concluded that specific fra-X culture method should be performed in all patients with NMR. Only in this way a more accurate genetic counseling can be offer to the families. 47
Benzer Tezler
- Frajil-x skorlama sisteminin frajil-x sendromlu olguları saptamadaki etkinliği
Başlık çevirisi yok
MEHTAP ATAMAN
- Türkiye Taşkömürü Kurumu Armutçuluk Taşkömürü İşletme Müessesesi yeraltı ocaklarında yüksek basınçlı su jetleriyle kömür kazısının araştırılması ve uygulanabilirliği
The Investigation of coal excavation with high-pressure water jets and its applicability to the underground mines of Armutçuk hardcoal company of Turkish hardcoal enterprise
NURİ ALİ AKÇIN
Doktora
Türkçe
1986
Maden Mühendisliği ve Madencilikİstanbul Teknik ÜniversitesiPROF. DR. ŞİNASİ ESKİKAYA
- Alizarin red takılı magnetik PHEMA mikrokürelerle diyaliz çözeltilerinden alüminyum (III) iyonlarının uzaklaştırılması
Alizarin red attached magnetic PHEMA microspheres for removal of aluminum (III) ions from dialysis solution
KEMAL YÜRÜM
Yüksek Lisans
Türkçe
2000
BiyomühendislikHacettepe ÜniversitesiBiyomühendislik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ERHAN PİŞKİN
- Beton çeliklerin oksidasyonu ve oksit tabakasının karakterizasyonu
Başlık çevirisi yok
S.SEMİH OCAKSÖNMEZ