Otizm spektrum bozukuğu tanılı çocuğu olan annelerde anti-purkinje hücre antikorları ve DNA hasarının değerlendirilmesi
Evaluation of anti-purkinje cell antibodies and DNA damage in mothers of children with autism spectrum disorder
- Tez No: 603936
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ HAMZA AYAYDIN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Psikiyatri, Psychiatry
- Anahtar Kelimeler: Anneler, Antikorlar, DNA, DNA hasarı, Oksidatif stres, Otistik bozukluklar, Otistik çocuklar, Otizm spektrum bozukluğu, Serebellum, Mothers, Antibodies, DNA, DNA damage, Oxidative stress, Autistic disorder, Autistic children, Autism spectrum disorder, Cerebellum
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Harran Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Giriş ve Amaç: Otizm Spektrum Bozuklukları OSB erken çocukluk çağında başlayan, sosyal ve iletişimsel alanda yetersizlik ve davranışsal sorunlarla seyreden bir grup nörogelişimsel bozukluktur. OSB'nin etiyolojisi net olmamakla birlikte, karmaşık patofizyolojisi içinde genetik faktörlerin öneminin büyük olması ve bunun yanı sıra, annenin gebeliği süresince maternal etki olan durumu da dahil olmak üzere çeşitli çevresel faktörler, hastalığın görünümünde etkiye sahiptir. OSB etiyolojisinde maternal faktörlerle ilgili daha çok çalışmaya ihtiyaç duyulması, OSB'de potansiyel gen-çevre etkileşimleri de dahil olmak üzere altta yatan süreçleri anlama ve yeni tedaviler ve erken önleme programları geliştirme için kliniğimize başvuran otizmli çocukların annelerinde Anti-Yo, anti-Hu, anti-Ri, anti- amfifizin antikorları ve DNA hasarını araştırmayı amaçladık. Yöntem: Çalışmamıza, 12.09.2017- 12.04.2018 tarihleri arasında Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Araştırma ve Uygulama Hastanesi Çocuk Psikiyatri Polikliniği'ne başvuran 3-12 yaş arası OSB tanılı çocuğu olan 33 sağlıklı kadın ve kontrol grubu olarak sağlıklı çocuk izlem polikliniğine başvuran aynı yaş grubunda sağlıklı çocuğu olan sağlıklı 27 kadın olmak üzere toplam 60 birey dahil edildi. Grupların ruhsal durum değerlendirmesi için sosyodemografik form ve otizmin şiddetini ölçmek için Çocukluk Otizmi Derecelendirme Ölçeği ÇODÖ kullanıldı. Vaka ve kontrol gruplarından, 8 saatlik gece açlığından sonra 5 ml venöz kan alınmış ve kanlar 4000 rpm'de 5 dakika santrifüj edildikten sonra serumlar eppendorf tüpler ne konularak çalışma zamanına kadar -86 C der n dondurucuda saklanmıştır. Alınan kanlarda Ant -Yo, Anti-Hu, Antiamfifizin ve Anti-Ri, 8-hidroksi 2-deoksi guanozin (8-OHdG düzeyleri araştırılmıştır. X Bulgular: Vaka ve kontrol grupları arasında sosyodemografik veriler açısından istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık saptanmamıştır p>0.05 . Vaka grubunda anti-amfifizin antikor düzeyleri ile anti-Ri antikor pozitifliği anlamlı ölçüde yüksek olarak saptanmıştır sırasıyla p=0.001; p=0.027). Vaka grubunda ROC analizinde anti-amfifizin antikorları için cut-off değeri 48.695 pg/ml olup, anlamlı ölçüde duyarlılık %76 ve özgüllük %74 ve eğri altındaki alan (0.844) ve p<0.001 saptanmıştır. İki grup arasında anti-Yo, anti-Hu antikorları ve 8-OHdG düzeyleri açısından anlamlı bir farklılık saptanmamıştır sırasıyla p=0.065; p=0,099; p=0.490 . Sonuç: Çalışmamızın sonuçlarına göre, maternal anti-amfifizin antikorlarının, OSB ile ilişkili olarak tanımlanan SrGAP3 geninin yapısında bulunan ve sinaptogenezde önemli bir yere sahip amfifizin proteinlerinde hasara yol açabileceği ve böylece fetal beyin sinaptogenezinde anormallik oluşturarak OSB etiyolojisine katkıda bulunabileceğini söyleyebiliriz. Ayrıca, artmış anti-amfifizin antikor düzeylerinin yüksek özgüllük ve duyarlılığı ile gebe annelerin çocuklarında OSB gelişim riskini değerlendirmede önemli olabileceği sonucuna varılabilir. Otizmde serebellum patolojilerinin bir etken olduğunun bilinmesi ve anti-Ri gibi antikorların serebellar dejenerasyona yol açarak otizme katkıda bulunabileceği, çalışmamızın da bunu destekler nitelikte sonuçlandığını söyleyebiliriz. Otizmin nörogelişimsel bir süreç göstermesi nedeniyle erken tanı ve tedavi olanaklarının oluşması için otizmle ilişkili maternal faktörlerin bilinmesi gerekmektedir. Bu faktörlerin tanınması ve gebelik öncesi bu risk etmenlerinin saptanması, hem sıklığı artan bir hastalık olan otizmin erken saptanması hem de koruyucu hekimlik açısından önem arz etmektedir. Biz bu verileri en erken gebelikten 3 yıl sonrasını araştırdığımız için gebelik döneminde bu alanda yapılmış ileri çalışmalara ihtiyaç vardır.
Özet (Çeviri)
Introduction and objective: Autism Spectrum Disorders (ASD) is a group of neurodevelopmental disorders that started in early childhood, with disabilities and behavioral problems in social and communicative areas. Although the etiology of ASD is not clear, various environmental factors have an impact on the appearance of the disease, including the high importance of genetic factors in the complex pathophysiology and the condition of the mother during pregnancy (maternal effect). We aimed to investigate Anti-Yo, anti-Hu, anti-Ri, antiamphiphysin antibodies and DNA damage in the mothers of children with autism who applied to our clinic because of the need for more studies on maternal factors in the etiology of ASD, to understand the underlying processes, including potential gene-environment interactions and to develop new therapies and early prevention programs in ASD. Method: In our study 60 individuals were included that 33 healthy women with children aged between 3 and 12 years, admitted to Harran University Faculty of Medicine Research and Application Hospital Child Psychiatry Outpatient Clinic and 27 healthy women with healthy children in the same age group who applied to healthy children's follow-up clinic as a control group in between 12.09.2017 and 12.04.2018. The sociodemographic form and the Childhood Autism Rating Scale (CARS) were used to measure the severity of autism in the groups. After 8 hours of fasting, 5 ml of venous blood was collected from the case and control groups, and the blood was centrifuged at 4000 rpm for 5 minutes. Anti-Yo, Anti-Hu, Anti-amphiphysin and Anti- Ri, 8-hydroxy 2-deoxy guanosine (8-OHdG) levels were investigated. Results: There was no statistically significant difference between the case and control groups in terms of sociodemographic data (p> 0.05). Anti-amphiphysin antibody levels and antiXII Ri antibody positivity were found to be significantly higher in the case group (p = 0.001; p = 0.027, respectively). In the case group, the cut-off value for anti-amphiphysin antibodies was 48.695 pg / ml in the ROC analysis, with significant sensitivity (76%) and specificity (74%) and area under the curve (0.844),(p<0.001). No significant difference was found between the two groups in terms of anti-Yo, anti-Hu antibodies and 8-OHdG levels (p = 0.065; p = 0.099; p = 0.490, respectively). Conclusion: According to the results of our study, we can say that maternal antiamphiphysin antibodies can cause damage to amphiphysin proteins in the structure of SrGAP3 gene which is associated with ASD and which have an important place in synaptogenesis and thus contribute to the etiology of ASD by creating abnormalities in fetal brain synaptogenesis. Also, the increased anti-amphiphysin antibody levels were found to be important in assessing the risk of ASD development in children of pregnant mothers with high specificity and sensitivity. We can say that the presence of cerebellum pathologies in autism is a factor and that antibodies such as anti-Ri may contribute to autism by causing cerebellar degeneration and our study resulted in supporting this. Because autism has a neurodevelopmental process, autism-related maternal factors need to be known for early diagnosis and treatment. Recognition of these factors and the determination of these risk factors before pregnancy is important both for early detection of autism and for preventive medicine. Since we are investigating this data 3 years after the earliest pregnancy, further studies in this area during pregnancy are needed.
Benzer Tezler
- Yaygın gelişimsel bozukluğu (Otizm spektrumu) olan çocuklarda klinik ve elektroensefalografi bulguları.
Başlık çevirisi yok
SEMİH AYTA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2006
Nörolojiİstanbul ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEFKURE ERAKSOY
- Bilgi verici danışmanlığın otistik çocuğu olan anne-babaların kaygı düzeylerine etkisi
Başlık çevirisi yok
NESLİHAN AKSAZ KULOĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
1992
PsikolojiAnkara ÜniversitesiEğitimde Psikolojik Hizmetler Ana Bilim Dalı
PROF.DR. YILDIZ KUZGUN
- Erken bebeklik otizmi olgularının etyolojik tanısında EEG ve BBT'nin önemi üzerinde bir araştırma
Başlık çevirisi yok
SEMA TANRIÖVER
- Espasa bağlı hareket ve dinamik biçim ilişkilerinde bir yöntem önerisi
Başlık çevirisi yok
HAKAN KAMIŞOĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
1992
Güzel SanatlarMimar Sinan Güzel Sanatlar ÜniversitesiResim Ana Sanat Dalı
YRD. DOÇ. DR. GÖKHAN ANLAĞAN
- Bir grup otistik çocukta sosyodemografik özellikler ve organik etyolojinin araştırılması
Başlık çevirisi yok
ESİN ÖZATALAY