Geri Dön

Paralog-specific gene copy number discovery within segmental duplications

Segmental duplikasyonlarda paralog-özgü kopya sayısı varyasyonu keşfi

PDF İndir

  1. Tez No: 596540
  2. Yazar: EMRE DOĞRU
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ CAN ALKAN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrol, Biyoteknoloji, Computer Engineering and Computer Science and Control, Biotechnology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2019
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: İhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi
  10. Enstitü: Mühendislik ve Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Genom dizileme ve analizinde gelişen teknolojiyle birlikte, insan genomundaki değişimlerin ana kaynağının yapısal varyasyonlar olduğu belirginleşti. Çeşitli hastalıklara yol açması bakımından önemli olmalarına rağmen, halen bütün tip ve uzunluktaki yapısal varyasyonları bulan bir algoritma bulunmamaktadır. Yapısal varyasyon keşfi problemli bir alan olarak kalmıştır çünkü sıklıkla segmental duplikasyonların, DNA üzerinde birden fazla bulunan yüksek oranda benzerlik gösteren segmentler, üzerinde bulunmaktadır. Araştırmacılar bütün genomun yaklaşık %5'ine karşılık gelen bu bölgeleri araştırmalarda karmaşıklık getireceği için kapsam dışında bırakmıştır. Sadece birazı bu alanlarda çalışma yapmıştır, ancak onlar da okumaların birden fazla lokasyonla eşleştirildiği özel bir dizi hizalama dosyası kullanmıştır. Bu çalışmada okumaların tek bir lokasyonla eşleştirildiği dizi hizalama dosyası kullanarak segmental duplikasyonlarda paralog-özgü kopya sayısı varyasyonu keşfi yapan ParaCoND algoritmasını sunuyoruz. Tekrarlı bölgelerdeki paralogları birbirinden ayıran tekli özel nükleotidleri (TÖN) kullanıyoruz. Metodumuz okuma derinliğine dayanmaktadır ve sadece duplikasyon ve silme işlemlerini tespit etmekle sınırlıdır. Genlerin mutlak kopya sayılarını sadece TÖN okuma derinliğini kullanarak hesapladık. Ayrıca, aynı segmental kopyada bulunan genler için paraloga özgü mutlak kopya numaralarını da hesapladık.

Özet (Çeviri)

With the advancing technology in genome sequencing and analysis, it has become evident that the structural variations are the main source of alteration in human genome. Despite their significance in understanding disease susceptibility, there is no algorithm yet to find all types and sizes of structural variations at once. Structural variation discovery remained problematic since they often overlap with the segmental duplications, nearly identical segments of DNA that appear more than once in the genome. Researchers often excluded these regions that made up ~5% of the genome because of the complexity it brings to their studies. Only few of them are working in these regions, however, they require a special sequence alignment file where reads are mapped to multiple locations. Here, we present ParaCoND to discover paralog specific gene copy number within segmental duplications using a sequence alignment file with unique mapping. We utilize the singly unique nucleotides (SUN) that distinguish paralogs from each other in the sequence alignment of the duplicated regions. Our method is based on read depth and is limited to detect only duplications and deletions. We computed the absolute copy numbers of genes using only read depth of SUN. Furthermore, we also computed the paralog specific absolute copy numbers for genes residing in the same segmental duplication.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    1019788

    Challenger: Detecting copy number variants in challenging regions using whole genome sequencing data

    Challenger: Tüm genom dizileme verilerini kullanarak zorlu bölgelerde kopya sayısı varyantlarnın tespiti

    MEHMET ALPER YILMAZ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2026

    Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi

    Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ABDULLAH ERCÜMENT ÇİÇEK

  2. Tez No

    763405

    A shiny application for pancan survival analysis with paralog/miRNA pairs and in vitro validation of miRNA synergism in liver cancer

    Paralog/miRNA çiftleri ile pancan sağkalım analiz shiny aplikasyonu ve karaciğer kanserinde miRNA sinerjizminin in vitro doğrulanması

    MELİKE TOMBAZ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2022

    Genetikİhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ÖZLEN KONU KARAKAYALI

  3. Tez No

    260481

    Theileria annulata'nın tanısında serolojik (indirekt ELISA) ve moleküler (PZR, çoklu PZR ve lamp) yöntemlerin geliştirilmesi

    Development of serological (indirect ELISA) and molecular (PCR, multiplex PCR and LAMP) techniques for the detection of Theileria annulata

    HÜSEYİN BİLGİN BİLGİÇ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    ParazitolojiAdnan Menderes Üniversitesi

    Parazitoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. TÜLİN KARAGENÇ

  4. Tez No

    891876

    Investigation of the role of proteoglycan PRG4A in brain regeneration and BIRC6 in idiopathic infertility using zebrafish models

    Proteoglikan PRG4A'nın beyin hasarında ve BIRC6'nın idiopatik infertilitedeki rolünün zebrabalığı modeli kullanılarak araştırılması

    UMUT ÇAĞIRAL

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2024

    BiyolojiDokuz Eylül Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HATİCE GÜNEŞ ÖZHAN

    DOÇ. DR. EVİN İŞCAN

  5. Tez No

    526750

    Co-expression Pairs and Modules (CoEX-PM): A Shiny application and an example case study on chromogranins

    Ko-ekspresyon çiftleri ve modülleri (CoEX-PM): Bir Shiny aplikasyonu ve kromograninler üzerinde bir örnek olay incelemesi

    TUĞBERK KAYA

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2018

    Biyolojiİhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi

    Nörobilim Ana Bilim Dalı

    DOÇ. ÖZLEN KONU KARAKAYALI

Geri Dön