Breakpoint refinement of genomic structural variation using split read analysis
Ayrık okuma yöntemi ile yapısal varyasyonların kopma noktalarının rafine edilmesi
- Tez No: 596395
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ CAN ALKAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrol, Computer Engineering and Computer Science and Control
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2019
- Dil: İngilizce
- Üniversite: İhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi
- Enstitü: Mühendislik ve Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Yapılan araştırmalarda tek nükleotid polimorfizmi (TNP), baz çifti ekleme/çıkarmaları (indel) ve yapısal varyasyonlardan (YV) oluşan genetik varyasyonların bireylerde birçok fenotipik etkileri olduğu gözlemlenmiştir. Bu genetik varyasyonlar arasından 50 nükleotid ve daha fazlasını etkileyenler YV olarak adlandırılır. YV'ler otizm, şizofreni ve miyeloid lösemi gibi birçok kalıtsal hastalığa yol açmaktadır. Bu varyasyonların doğru ve hassas bir şekilde karakterize edilmesi sebep oldukları hastalıkların teşhisine olanak sağlarken aynı zamanda genomik araştırmaların daha üst seviyede yapılması için güvenilir bilgi sağlar. YV'lerin genomdaki yaklaşık yerini bulmayı amaçlayan birçok YV tespit algoritması bulunmaktadır. Genomik araştırmalardaki bir sonraki adım daha odaklı ve yakından bir incelemeyle YV'lerin kopma (başlangıç/bitiş) noktalarının rafine edilmesidir. Yaklaşık 300 - 500 baz çifti uzunluğunda güven aralıkları yerine kopma noktaları 1 - 5 baz çifti çözünürlükte bilindiğinde, YV'lerin genotipleme aşaması çok daha hızlı ve hatasız olacaktır. Böylece YV tespit algoritmalarının sonuçlarını baz alan genomik araştırmaların daha sonraki aşamaları da çalışmalarını daha kesin ve güvenilir bir veri ile sürdürebileceklerdir. Bu tezde, kısa okuma teknolojisi ve ayrık okuma yöntemini kullanarak YV kopma noktası rafine eden BROSV algoritmasını sunuyoruz.
Özet (Çeviri)
Genomic variations that vary from single nucleotide polymorphisms (SNPs), small INDELs to structural variations (SVs) are discovered to have significant phenotypic effects on individuals. Among these genomic variations, SVs are changes that affect more than 50 nucleotides of DNA. SVs are linked to the sources of many genetic diseases such as autism, schizophrenia and chronic myelogenous leukemia. Accurate and precise characterization of these structural variants not only enables us to diagnose genetic diseases that are previously correlated with them but also it provides more reliable information to pursue higher levels of research in the genomic research pipelines. There are many SV detection tools that aim to find the approximate locations of SVs in genome, a further step in the pipeline is to refine those breakpoints of variants by a closer and more focused examination. By this means, genotyping step of structural variations would be faster using k-mer based alignment-free methods and more accurate since locations of SVs will be known with 1-5 base pair resolution compared to 300 - 500 base pair long confidence intervals. Moreover, further steps in the genomic pipelines based on the results of SV detection algorithms would have more definite data to build up on. In this thesis, we propose BROSV (Breakpoint Refinement of Structural Variation), a breakpoint refinement algorithm to obtain better resolution on SV breakpoints with split read analysis and local assembly methods using Illumina short reads and BWA alignment tool. Implementation is available at https://github.com/BilkentCompGen/brosv.
Benzer Tezler
- High temperature wear performance of alloyed and carbide reinforced stellite 12 coatings
Alaşımlandırılmış ve karbür takviyeli stellite 12 kaplamaların yüksek sıcaklıkta aşınma davranışı
AMIR MOTALLEBZADEH
Doktora
İngilizce
2015
Metalurji Mühendisliğiİstanbul Teknik ÜniversitesiMetalurji ve Malzeme Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜSEYİN ÇİMENOĞLU
DOÇ. DR. ERDEM ATAR
- Sıvı yakıtlı roket motorlarında çarpışmalı enjektörlerin atomizasyon karakteristiklerinin incelenmesi
Atomization characteristics of impinging-jet injectors in liquid rocket engines
BURAK CENİK
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
Makine MühendisliğiTobb Ekonomi ve Teknoloji ÜniversitesiMakine Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ SITKI USLU
- Betonarme prefabrike yapım sistemlerinin ilköğretim binalarına uyabilirliğinin değerlendirilmesine yönelik kriterler
Criterions of prefabricated concrete building systems acording to evaluate their adaptability to the primary school buildings
İLKAY MERT
Doktora
Türkçe
2001
MimarlıkMimar Sinan Güzel Sanatlar ÜniversitesiMimarlık Ana Bilim Dalı
PROF.DR. YÜKSELEN AYAYDIN
- Teras çatılarda kullanılan pestil ve sıvı şeklindekisu yalıtım malzemeleri ve uygulamaları
Watertight insulating materials for flat roofs in the form of membranes and liquıds and their applications
SİBEL MÜTEVELLİOĞLU
- Mekanik alaşımlanmış intermetalik toz ve sinter Ti-47-5Al-3Cr alaşımının analitik elektron mikroskop ve x-ışınları teknikleri ile karakterizasyonu
Analytical election microscope and x-ray diffraction characterization of mechanically alloyd intermetallic Ti-47-5Al-3Cr powder and sinter
ARDA GENÇ