Preimplantasyon genetik tanı testinin Türkiye'deki talasemi taşıyıcısı anne adaylarına uygulanmasına yönelik bir araştırma
A study on the implementation of PGD test for expectant mothers in Turkey who are thalasemia carriers
- Tez No: 593512
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ BERNA EREN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Sağlık Kurumları Yönetimi, Health Care Management
- Anahtar Kelimeler: Anneler, Beta talasemi, Dental implantasyon, Dental implantlar, Genetik, Hastalık, Prenatal teşhis, Talasemi, Teşhis, Teşhis testleri, Mothers, Beta-thalassemia, Dental implantation, Dental implants, Genetics, Disease, Prenatal diagnosis, Thalassemia, Diagnosis, Diagnostic tests
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Sağlık Yönetimi Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Bir talasemi hastasının doğumunu önlemek için 'prenatal tanı' ve 'preimplantasyon genetik tanı' olmak üzere iki yöntem olmasına rağmen bunlardan sadece birincisi finansal olarak devlet tarafından desteklenmekte, diğeri ise genetik olarak uyumlu kök hücrelerinin nakli için gerekli olan verici kardeş durumunda desteklenmektedir. Sağlık Bakanlığı'nın PGT konusunda kapsamlı yönetmelikleri vardır, ancak bu metot hala talasemi taşıyıcısı çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olmaları için tavsiye edilen ilk basamak değildir. Ayrıca, SGK'nın talasemi hastaları ve taşıyıcılarının sağlıklı bir embriyo ile hamilelik sürecine başlayabilmeleri için bir politikası bulunmamaktadır. Halbuki talasemili çocukların doğumu PGT sayesinde önlenebilmektedir. Dolayısıyla ebeveynlerin PNT'nin var olan tek seçenek olmayıp PGT'nin daha iyi bir seçenek olabileceği konusunda bilgilendirilmeleri son derece önemlidir. Böyle bir bakış açısı oluşmuş gebeliği sonlandırma ihtiyacını ortadan kaldırması bakımından oldukça kayda değerdir. PGT sadece talasemi hastası doğum oranını azaltmakla kalmayıp aynı zamanda hayat boyu süren tedavi masraflarını da düşürecektir. Bunun da uzun vadede ülke ekonomisine katkıda bulunacağı açıktır. Bu çalışmanın asıl amacı bütün taşıyıcı çiftlere PGT uygulamanın talaseminin görülme sıklığını düşürerek hastalığın ekonomik yükünü de azaltabileceğini tartışmaktır. Tartışmayı yürütürken konuyla alakalı istatistiksel verilerden, Sağlık Uygulama Tebliğinden (SUT) ve Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) kayıtlarından yararlanılmıştır. Söz konusu verilerin analizi sonucunda PGT uygulamasının uzun vadede devlete olan maliyetinin daha düşük olduğu bulgusuna rakamlarla ulaşılmıştır. Ayrıca dünya literatüründe de vurgulandığı üzere Türkiye'de de nadir hastalıklarla ilgili araştırmada, veri toplama ve değerlendirmede, konuyla ilgili tarafların bilgilendirilmesi ve eğitiminde görülen eksiklikler dile getirilmiş; bu eksikliklerin giderilmesiyle PGT'nin hemoglobinopati programına dahil edilip talasemi taşıyıcısı çiftlerin talasemili çocuk sahibi olmalarının önüne geçilmesi ve böylelikle var olan programların güncellenerek kamuya olan mali yükün düşürülmesi gerektiği önerilmiştir.
Özet (Çeviri)
Although there are two methods of preventing the birth of a patient with Thalassemia which are called prenatal diagnosis ( PND ) and preimplantation genetic diagnosis (PGD), only the former is financially supported by the Turkish State and the latter is supported for a savior sibling in order to implant stem cells which are genetically compatible (HLA). Turkish Ministry of Health does have comprehensive directives concerning PGD, yet this method is still not the first recommended step for the carrier couples of thalassemia to have healthy children. Moreover, the social security institution of Turkey (SGK) lacks a policy for the patients with thalassemia minor and thalassemia major to begin a pregnancy period with healthy embriyos while, in fact, the birth of children with thalassemia trait can be prevented thanks to PGD. Therefore, it is of utmost importance to inform parents that PND is not the only available choice and that PGD could be a better alternative. Such a perspective would be paramountly remarkable in that it precludes the need to terminate the affected pregnancy. Not only would PGD decrease the birth rate of patients with thalassemia, but it would also reduce the lifetime treatment cost of thalassemia, which would certainly contribute to the country's economy in the long run. The main objective of this study is, as well as suggesting certain recommendations regarding the care approaches, to discuss that thalassemia carrier couples can be precluded from having children with thalassemia trait through the inclusion of PGD into hemoglobinopathy control program and that offering PGD to all carrier couples is likely to reduce the prevalence of thalassemia, hence the economic burden of the disease.
Benzer Tezler
- Osteogenezis imperfekta tanılı hastaların genotip ve fenotip korelasyonu
Genotype and phenotype correlation of patients diagnosed ofosteogenesis imperfecta
LAMIYA ALIYEVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
GenetikBursa Uludağ ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ŞEBNEM ÖZEMRİ SAĞ
DOÇ. DR. ŞEHİME GÜLSÜN TEMEL
- Nörofibromatozis tip1 olgularında NF1 gen mutasyonlarının yeni nesil dizileme teknolojisi ile araştırılması
Investigation of NF1 gene mutations with next generation sequencing technology in neurofibromatosis type1 cases
SHAHRASHOUB SHARIFI
- Embriyo morfolojik seçim kriterlerinin preimplantasyon genetik tanı sonuçlarıyla karşılaştırılması ve 5. gün embriyolarındaki blastomer fragmantasyonunun incelenmesi
To compare with the results of preimpaltation genetic diagnosis and embryo morphological selection criteria and investigation of blastomer fragmentation on day 5 embryos
ŞADİYE GÜLÇİN KUNAÇAF
Yüksek Lisans
Türkçe
2014
Tıbbi Biyolojiİstanbul Bilim ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. ŞULE BEYHAN ÖZDAŞ
- İn vitro fertilizasyon siklusuna giren polikistik overli hasta oositlerinde preimplantasyon genetik tanı
Preimplantation genetic diagnosis of oocytes in patients with polycystic ovrian syndroma undergoing in vitro fertilization
SEYİT TEMEL CEYHAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2000
Kadın Hastalıkları ve DoğumGataKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
PROF. DR. RECAİ PABUÇCU
- Erkek faktörlü hastalarda embriyo gelişimi ve IVF sonuçlarının preimplantasyon genetik tanı ile değerlendirilmesi
Evaluation of embryo development and IVF results with preimplantation genetic diagnosis in patients with male factors
EMRAH GÜNGÖR
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
Histoloji ve EmbriyolojiBiruni ÜniversitesiHistoloji ve Embriyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TÜLAY İREZ