İki yaşrtan küçük Duchenne musküler distrofi tanısı alan çocukların klinik özellikleri
Clinical features of children diagnosed with Duchenne muscular dystrophy under two years
- Tez No: 576587
- Danışmanlar: PROF. DR. HALUK AYDIN TOPALOĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nöroloji, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Duchenne musküler distrofisi, CK yüksekliği, musküler distrofi, Kas distrofileri, Kas hastalıkları, Kas-iskelet sistemi, Kaslar, Kreatin kinaz, Duchenne muscular dystrophy, increased CK, muscular dystrophy, Muscular dystrophies, Muscular diseases, Musculoskelatal system, Muscles, Creatine kinase
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Duchenne muskülerdistrofi (DMD) 3600-6000 canlı erkek doğumda bir görülen, Xp21 geninde delesyon, duplikasyon veya diğer mutasyonlar sonucunda distrofin sentez bozukluğunun neden olduğu, kas lifi dejenerasyonu ile giden, kalıtsal ve progresif bir hastalıktır. DMD'li erkek çocuklarının ilk bebeklik döneminde miyopatinin histolojik ve laboratuar (kreatin kinaz yüksekliği) göstergeleri varsa da klinik olarak asemptomatiktir. İlk 2 yılda kaba motor alanda gelişim geriliği görülür. Belirtiler 3-5 yaşta farkedilir hale gelir. İlerleyen yıllarda lumbar lordozda belirginleşme, gastroknemius psödohipertrofisi gibi bulgular ortaya çıkar. Ortalama tanı 3-5 yaşta konabilir. Çalışmamızda 2 yaş altında tanı alan hastaların klinik özellikleri incelenmiştir. Gereç-Yöntem: Bu çalışma Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı'nda 15 Şubat-15 Haziran 2019 tarihleri arasında gerçekleştirildi. Hastanemizde Ocak 2014-Ocak 2019 tarihleri arasında 2 yaş altı, DMD tanısı genetik incelemeler ile konulan (çoklu ligasyon-bağımlı prob amplifikasyon, polimeraz zincir reaksiyonu ve distrofin gen sekanslaması) hastalar belirlendi. Hastalar tanı yaşları, başvuru nedenleri, başvuru anındaki fizik muayene bulguları, kaba-motor, dil ve bilişsel-sosyal alandaki gelişimleri, prenatal, natal, postnatal dönemdeki klinik özellikleri, kreatin kinaz (CK) düzeyi ve karaciğer fonksiyon testleri, anne ile baba arasında akrabalık olup olmadığı, annede ve annenin akrabalarında hastalık öyküsü açısından gözden geçirildi. Bulgular: Çalışmaya ortalama 41,54 ± 20,32 ay (6-113 ay) arasında 127 DMD tanılı çocuk dahil edilmiştir. Çocukların tanı yaşı 14,5 ± 6,5ay (5 gün-24 ay) v arasında değişmekteydi. Çocukların tanı anındaki doktora başvuru sebepleri %84,3'ü (n=107) tesadüfen bakılan CK değerinde yükseklik saptanması, %7,1'i (n=9) yürümede gecikme, %3,1'i (n=4) karaciğer enzimlerinde yükseklik, %3,1'i (n=4) ailede DMD öyküsü olarak belirlendi. Çocukların tanı aldıkları sırada %6,3'ünde (n=8) yaşına göre konuşmasında gerilik yine aynı oranda kaba motor alanda da gerilik tespit edildi. Çocukların tamamında genetik mutasyon çalışılmış olup %78'inde (n=99) delesyon, %3,9'unda (n=5) duplikasyon, %14,1'inde (n=18) nokta mutasyon saptanmış, %3,9'unda (n=5) ise mutasyon saptanamamıştır. Çocukların %4,7'sine (n=6) kas biyopsisi yapılarak tanı verildi. Annede DMD taşıyıcılığı incelendiğinde tüm annelerin %4'ünde (n=5) DMD taşıyıcılığı tespit edildi. Sonuç: İki yaş altında DMD tanısı alan çocuk sayısı artış göstermektedir. Bu özellikte olan çocuklar yaklaşmakta olan genetik kökenli yeni tedavi protokolları için uygun bir veri tabanı oluşturabilirler, zira günümüzde bu tür araştırmalar genelde 5 yaştan büyük çocuklarda yapıldığından daha küçük yaş için yeterli deneyim yoktur ya da sınırlıdır.
Özet (Çeviri)
Aim: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a hereditary and progressive disease of muscle fiber degeneration caused by deletion, duplication or other mutations in the Xp21 gene, occurring one in 3600-6000 live male births. Although there are histological and laboratory (creatine kinase) indicators of myopathy in infancy in boys with DMD, they are clinically asymptomatic. In the first 2 years of life delayed gross motor development is encountered. Symptoms become noticeable at 3-5 years of age. In later years, signs such as prominent lumbar lordosis and gastrocnemius pseudohypertrophy appear. The average diagnosis can be made at 3-5 years. In this study, clinical features of patients diagnosed under 2 years of age were examined. Materials and Methods: This study was carried out at Hacettepe University Faculty of Medicine, Department of Child Health and Diseases, Department of Child Neurology between 15 February and 15 June 2019, retrospectively from medical charts. Between January 2014 and January 2019, patients under 2 years of age diagnosed with DMD (multiple ligation-dependent probe amplification, chromosome microarray and dystrophin gene sequencing) were identified in our hospital. Patients' age at diagnosis, reasons for evaluation, physical examination findings at the time of evaluation, gross motor development, speech and cognitive- vii social development, prenatal, natal, postnatal clinical characteristics, creatine kinase (CK) level and liver function tests, and family history. Results: 127 patients with a diagnosis of DMD between 41.54 ± 20.32 months (6-113 months) were included in the study. The age of diagnosis ranged from 14.5 ± 6.5 months (5 days-24 months). At the time of diagnosis 84.3% (n = 107) incidentally had elevated CK value, 7.1% (n = 9) had delayed walking, and 6.3% (n = 8) of the patients had delayed speech skills. Genetic mutation was studied in all patients with 78% (n = 99) deletions, 3.9% (n = 5) duplication, 14.1% (n = 18) point mutations, whereas in 3.9% (n = 5) mutation could not be detected. The diagnosis was made by muscle biopsy in 4.7% (n = 6) of the patients. DMD carriage was detected in 4% (n = 5) of all mothers. Conclusion: CK elevation in blood is a valuable parameter for the early diagnosis of DMD. New treatment modalities are under development are promising for DMD. Thus, the age of diagnosis becomes more important. Early diagnosis may lead to early interventions and treatment as well as genetic counselling.
Benzer Tezler
- Nezihe Meriç'in çocuk kitaplarından“Küçük Bir Kız Tanıyorum”serisinde gelişim alanlarının incelenmesi
Investigating areas of development in Nezihe Meriç's“I know a Little Girl”series
MELEK KARANİSOĞLU GÜDER
Yüksek Lisans
İngilizce
2019
Türk Dili ve Edebiyatıİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaSosyal Bilgiler ve Türkçe Eğitimi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SELAHATTİN DİLİDÜZGÜN
- Dudak damak yarıklı çocuklarda Cameriere'nin iki farklı yaş tayini metodunun uygulanabilirliğinin değerlendirilmesi
Evaluation of the applicability of Cameriere's two different age estimation methods in children with cleft lip and palate
TUĞÇE GÜNGÖR
Diş Hekimliği Uzmanlık
Türkçe
2024
Diş HekimliğiMarmara ÜniversitesiAğız, Diş ve Çene Radyolojisi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BİRSAY GÜMRÜ TARÇIN
- Küçük hava yolu hastalığı hafif kronik obstrüktif akciğer hastalığı' nda egzersiz yanıtını etkiler mi?
Does small airways disease effect exercise response in mild chronic obstructive pulmonary disease?
CİHAN ÖRÇEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Göğüs HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiGöğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ARİF HİKMET ÇIMRIN
- Küçük hücreli dışı primer akciğer kanserinde komplet rezeksiyon uygulanan pnömonektomi ve bronşiyal sleeve lobektomi olgularının karşılaştırmalı analizi
Comparative analysis of the pneumonectomy and bronchial sleeve lobectomy cases which complete resection applied for primary non-small cell lung cancer
MURAT HÜSEYİN KAPDAĞLI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Göğüs Kalp ve Damar Cerrahisiİstanbul ÜniversitesiCerrahi Tıp Bilimleri Bölümü
DOÇ. DR. ADALET DEMİR
- Mamasın baraj gölündeki sudak (Lucioperca lucioperca, Lin 1758) ve sazan (Cyprinus carpio, Lin 1758) populasyonlarında gelişme ve en küçük av büyüklüğünün saptanması üzerine bir araştırma
A study on determination of development and minimum catching size in populations of pike-perch (Lucioperca lucioperca Lin. 1758) and carp (Cyprinus carpio Lin 1758) from Mamasin dam lake
RAMAZAN İKİZ