Geç başlangıçlı Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarının klinik özellikleri
Clinic features of late onset Familial Mediterranean Fever patients
- Tez No: 573649
- Danışmanlar: PROF. DR. SERDAL UĞURLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Romatoloji, Rheumatology
- Anahtar Kelimeler: Ailevi akdeniz ateşi, Genler, Kolşisin, Mutasyon, Familial mediterranean fever, Genes, Colchicine, Mutation
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa
- Enstitü: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Giriş: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tekrarlayan ateş ve serozit ataklarıyla karakterize otoinflamatuvar bir hastalıktır. İlk atak, hastaların %90'ında 20 yaşından önce ortaya çıkmaktadır. 40 yaşından sonra hastalık başlangıcı nadir olmakla birlikte görülebilir. Amaç: Bu çalışmada 40 yaş ve üzeri başlangıçlı (grup 1) AAA hastaları ile 20 yaş ve altı başlangıçlı (grup 2) AAA hastalarını karşılaştırarak klinik ve genetik farkları ortaya çıkarmayı amaçladık. Yöntem: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Romatoloji kliniğinde 2008-2017 yıllarına ait 2020 AAA hasta dosyası retrospektif olarak incelendi. 40 yaş ve üzeri başlangıçlı hasta sayısı belirlendi ve bu sayının 2 katı kadar kontrol grubu (≤ 20 yaş) oluşturularak demografik, klinik ve genetik veriler kaydedildi. Bulgular: İki bin yirmi hastanın 41'inde (%2,02) ilk atağın 40 yaş ve üzerinde olduğu saptandı. Her iki grupta erkek kadın oranı 1:1,7 bulundu. Tanı gecikme süresi grup 1'de 5,6±5,75 yıl, grup 2'de 10,7±12,3 yıl saptandı. Her iki grupta klinik özellikler açısından tek farklılık olan ateş, grup 1'de 26 (%63,4) hastada görülürken grup 2'de 67 (%81,7) hastada görüldü (p=0,026). M694V homozigot mutasyon ve en az bir M694V mutasyon sıklığı Grup 2'de daha fazla iken en az bir ekzon 2 mutasyonu grup 1'de daha fazlaydı. Son 6 aydaki ortalama kolşisin dozu geç başlangıçlı hastalarda 1,38±0,64 mg, erken başlangıçlı hastalarda 1,61±0,47 mg olarak saptandı. Sonuç: Geç başlangıçlı hastalarda ateş sıklığının ve son 6 aydaki kolşisin dozunun daha az olması, ekzon 2 mutasyonlarının ise daha sık görülmesi hastalığın daha hafif seyirli olduğunu gösterebilir.
Özet (Çeviri)
Introduction: Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autoinflammatory disease characterized by recurrent fever and serositis attacks. The disease onset occurs before 20 years of age in 90% of patients. Rarely, the disease onset occurs after 40 years of age. Aim: We aimed comparing the patients with early and late onset of disease. Methods: We did a retrospective analysis of 2020 patients registered in our FMF center in years 2008-2017. Patients with disease onset of 40 years and above (Group 1) were collected. The control group (Group 2), disease onset of 20 years and below, were randomly selected with twice amount of the study group. Demographic, clinical and genetic data were recorded. Results: Out of 2020 patients, 41 were in group 1 (2.02%). The male to female ratio was 1:1.7 in both groups. The delay of diagnosis was 5.6±5.75 years in group 1, 10.7±12.3 years in group 2. In terms of clinical features, the only significant difference in between two groups belonged to fever seen in 26 (63.4%) patients in group 1 and 67 (81.7%) patients in group 2 (p=0,026). M694V mutation frequency was higher in group 2 whereas exon 2 mutation frequency was higher in group 1. The mean colchicine dose in the 6 months was 1.38±0.64 mg in group 1, 1.61±0.47 mg in group 2. Discussion: In patients with late disease onset, the results of decreased mean colchicine dose during the last 6 months, decreased fever ratio, and increased exon 2 mutation frequency might point out to a mild disease severity.
Benzer Tezler
- Geç başlangıçlı Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarının özellikleri
Characteristics of patients with late-onset Familial Mediterranean Fever
EBRU ÇAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
İç HastalıklarıAnkara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ SERDAR SEZER
- Tekrarlayan karın ağrısı yakınması ile genel pediyatri polikliniğine başvuran çocuklarda ailevi Akdeniz ateşi sıklığı ve özellikleri
Familial Mediterranean fever frequency and characteristics among children who came to the pediatric outpatient clinic with the recurrent abdominal pain complaint
MEHMET SONER SARMAŞIK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATMA OĞUZ
- Ailesel akdeniz ateşi hastalarında tanı süreci ve tanı sürecindeki gecikmeyle ilgili faktörlerin değerlendirilmesi
The diagnosis process in patients with familial mediterranean fever and evaluation of the factors related to the delay in the diagnosis process
MERVE ÖZTÜRK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Aile HekimliğiSağlık Bilimleri ÜniversitesiAile Hekimliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. YUSUF ÇETİN DOĞANER
- Ailesel akdeniz ateşi ve aksiyel spondiloartrit birlikteliği olan hastaların demografik, klinik ve radyolojik özelliklerinin tek başına ailesel akdeniz ateşi ve tek başına aksiyel spondiloartrit olan hastalarla karşılaştırılması
Comparison of demographic, clinical and radiological features of patients with axial spondyloarthritis accompanying familial mediterranean fever and patients with familial mediterranean fever and patients with axial spondyloarthritis
MURAT KİRACI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
RomatolojiHacettepe Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ LEVENT KILIÇ
PROF. DR. UMUT KALYONCU
- Ailesel akdeniz ateşi tanılı ve 5 yaşından önce belirti veren çocukların demografik, klinik ve genetik verilerinin 5 yaşından sonra belirti veren ailesel akdeniz ateşi tanılı çocuklarla karşılaştırılması
Comparison of demograhic, clinical and genetic data of familial mediterranean fever patients whose symptoms were started before and after age five
GÖKÇEN ERFİDAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiDOÇ. DR. NURAY AKTAY AYAZ