Geri Dön

Kontraktürlü miyopatilerin klinik ve genetik özelliklerinin incelenmesi

Studying clinical and genetic characteristics of myopathies with early contracture

PDF İndir

  1. Tez No: 566351
  2. Yazar: GULSHAN YUNISOVA
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. HACER DURMUŞ TEKÇE
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Nöroloji, Neurology
  6. Anahtar Kelimeler: Genetik hastalıklar-doğuştan, Kas distrofileri, Kas hastalıkları, Kontraktür, Nöromusküler hastalıklar, Genetic diseases-inborn, Muscular dystrophies, Muscular diseases, Contracture, Neuromuscular diseases
  7. Yıl: 2019
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Nöroloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

GİRİŞ; Kontraktürlü miyopatiler, erken kontraktür gelişimi ile karakterize genetik ve klinik olarak heterojen bir grup herediter kas hastalığıdır. En sık gözlenen Emery-Dreifuss müsküler distrofi (EDMD), Bethlem miyopatisi (BM) ve Ullrich konjenital müsküler distrofisidir (UKMD). AMAÇ; Bu çalışmada, İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı Nöromüsküler Hastalıklar Polikliniğinde 1989-2018 yılları arasında kontraktürlü miyopati tanıları ile izlenen, akraba olmayan 31 aileden 50 hastanın klinik ve genetik özellikleri ayrıntılı incelenmiştir. BULGULAR; Çalışmamızın sonucunda 18 ailede (%58) kontraktürlü miyopatiye neden olan bozukluk genetik olarak gösterildi. Akraba olmayan 8 aileden (%25) on dokuz hasta EDMD-1, iki aileden (%6) iki hasta EDMD-2, bir aileden (%3) iki hasta EDMD-3, yedi aileden (%22) yedi hasta kollajen 6 ilişkili miyopati tanısı aldı. EDMD-1 grubunda hastalığın ortalama başlangıç yaşı 5,5±2,4 yıldı, hastalığın en sık başlangıç bulgusu Aşil kontraktürüne bağlı parmak ucunda yürümeydi, hastaların zaaf dağılımı skapuloperonealdi. Takiplerinde hastaların %90'da kardiyak tutulum gelişmişti, %55'e pace maker takılmıştı. Ayrıca, kadın taşıyıcıların %40'da ciddi kardiyak ileti kusuru saptandı. EMD geninde 4“novel”mutasyon (c.416_417delTT; c.248_252delTACTC; c.19delC; Q44X[c.130C>T]) saptandı. OD-laminopati hastalarımızın sayısı çok olmasa da, bu grupta hastalığın EDMD-1'e göre başlangıç yaşının daha erken olduğu ve hastalık bulgularının daha ağır olduğu gözlendi. Moleküler incelemede LMNA geninde iki hastada heterozigot (c.1357C>T; c.127G>A), bir hastada homozigot 'novel' mutasyon (c.71C>G) saptandı. Diğer gruptaki hastalardan beşi BM, biri UKMD, biri ise kavşak tip müsküler distrofi fenotipindeydi. Col6A genlerinde saptanan yedi mutasyondan dördü 'novel' mutasyondu (c.838G>T; c.901-1G>C; c.428+1G>T; c.6063+5G>A). SONUÇ: Çalışmamızda, Türkiye'deki kontraktürlü miyopati hastalarının klinik ve genetik özellikleri ayrıntılı olarak incelenmiş, sadece nadir ve yeni fenotipler gözlenmekle kalmamış, popülasyonumuza özgün yeni mutasyonlar da saptanmıştır

Özet (Çeviri)

INTRODUCTION: Myopathies with early contracture are the heterogeneous hereditary muscle disorders characterized by early contractures and muscle weakness. The most common groups are Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), Bethlem myopathy (BM) and Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD). OBJECTIVE: In this study, the clinical and genetic characteristics of 50 patients from 31 unrelated families who followed up between 1989-2018 years at the Neuromuscular Disorders Unit, Department of Neurology, Istanbul Faculty of Medicine were examined. RESULTS: The genetic cause of the myopathy with early contracture was found in 18 families (58%). Nineteen patients from eight unrelated families (25%) with EDMD-1, two patients from two families (6%) with EDMD-2, two patients from one family (3%) with EDMD-3, seven patients from seven families (22%) related collagen 6 were diagnosed. In EDMD-1 group, the mean onset age of disease was 5.5 ± 2.4 years, the most common initial sign was toe walking due to Achilles contracture. Scapuloperoneal muscle weakness distribution was the most common phenotypical feature. Cardiac involvement was observed in 90% of the patients during follow-up period and pace maker was implanted in 55% of the patients. Furthermore, 40% of female carriers had severe cardiac conduction defect. Four novel mutations were identified in the EMD gene c.416_417delTT; c.248_252delTACTC; c.19delC; Q44X [c.130C> T]). Although the number of OD-laminopathy patients were limited, the age of onset in EDMD-2 patients were earlier and symptoms were more severe than EDMD-1. Molecular examination revealed heterozygous mutation (c.1357C>T; c.127G>A) in two patients and homozygous novel mutation (c.71C> G) in one patient. Five of the patients in the collagen VI related myopathy group were BM, one was UCMD and one was OD collagen VI related LGMD phenotype. Four novel mutations were detected in the Col6A genes (c.838G>T; c.901-1G>C; c.6063+5G>A; c.8377_8379delGTC ). CONCLUSION: In our study, we detailed the clinical and genetic characteristics of myopathy patients with early contractures, as well as several novel mutations were identified.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    281640

    Diz kontraktürlü hastalarda farklı fizik tedavi yöntemlerinin etkinliğinin karşılaştırılması

    The efficacy of the different physical treatment modalities on knee contracture

    İLKNUR ALBAYRAK GEZER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonSelçuk Üniversitesi

    Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HATİCE UĞURLU

  2. Tez No

    523915

    Dupuytren kontraktürü olan 142 hastada histolojik evreleme ile nüks etme olasılığının tahmin edilebilirliği

    The predictability rate of recurrence in 142 patients with dupuytren's contracture by histological staging

    MEHMET GENCER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Plastik ve Rekonstrüktif Cerrahiİstanbul Üniversitesi

    Plastik ve Rekonstrüktif Cerrahi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ATAKAN AYDIN

  3. Tez No

    719232

    Sıçanlarda CSA-131 içeren hidrojelle kaplanmış silikon implant kullanımının biyofilm ve kapsül kontraktürü gelişimi üzerinde etkilerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of the effects of CSA-131 - hydrogel coatedsilicone implants on the development of biofilm andcapsular contracture in rats

    CENGİZ ERTEKİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Plastik ve Rekonstrüktif Cerrahiİstanbul Medeniyet Üniversitesi

    Plastik Rekonstrüktif ve Estetik Cerrahi Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ TOLGA AKSAN

  4. Tez No

    798332

    Sıçanlara silikon blok yerleştirilmesi sonrası radyoterapi ile oluşturulan kapsül kontraktürü modelinde nanofat greft uygulmasının kapsül kontraktürü oluşmasına etkilerinin araştırılması

    Investigation of the effects of nanofat graft application on the formation of capsule contract in the model of capsule contract created by radiotherapy after placing silicone block in rats

    ULVI HASANOV

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Plastik ve Rekonstrüktif CerrahiMarmara Üniversitesi

    Plastik Cerrahi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ERDEM TEZEL

  5. Tez No

    733605

    Radyoterapi gören implantların kapsül kontraktürü gelişiminde titanyum kaplı prolen mesh ve asellüler dermal matriks etkinliğinin karşılaştırılması

    Comparison of the effects of titanium coated prolene mesh and acellular dermal matrix on radiation-induced peri-implant capsular contracture

    NECİP SEFA ÖZDEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Plastik ve Rekonstrüktif CerrahiAnkara Üniversitesi

    Plastik Rekonstrüktif ve Estetik Cerrahi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ZEKİ CAN

Geri Dön