Glutarik asidüri tip 1'li bireylerde odyolojik bulgular
Audiological findings in glutaric asiduria type 1
- Tez No: 565217
- Danışmanlar: PROF. DR. GONCA SENNAROĞLU
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Kulak Burun ve Boğaz, Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)
- Anahtar Kelimeler: Glutarik Asidüri Tip I, İşitme, Odyolojik Bulgular, Akustik impedans testleri, Glutarik asidüri, Odyoloji, Otoakustik emisyonlar, Uyarılmış potansiyeller-işitsel-beyin sapı, Glutaric Asiduri Type 1, hearing, Audiology findings, Acoustic impedance tests, Glutaric asiduria, Audiology, Otoacoustic emissions, Evoked potentials-auditory-brain stem
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Odyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Odyoloji ve Konuşma Bozuklukları Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Özgedik, D. Glutarik Asidüri Tip I'de Odyolojik Bulgular. Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Odyoloji ve Konuşma Bozuklukları Programı Doktora Tezi, Ankara, 2019. Glutarik Asidüri Tip I; otosomal resesif özellik gösteren, mitokondri için gerekli olan enzimdeki kusurdan kaynaklı organik bir asidüri tipidir. Çalışmamızda zor değerlendirilen ve tanılanan, çok kısıtlı literatüre sahip Glutarik Asidüri Tip I'li hastalarının odyolojik bulgularını gözlemlemeyi hedefledik. Glutarik Asidüri Tip I tanısı almış 17 hasta ve 20 sağlıklı bireyden oluşan kontrol grubu odyolojik test bataryası ile değerlendirilmiştir. Tüm bireylere otoskopik muayenenin ardından saf ses işitme testleri, timpanometrik değerlendirme, otoakustik emisyon ve kontralateral supresyon ölçümleri ile işitsel beyinsapı cevabı değerlendirmeleri yapılmıştır. Glutarik Asidüri Tip I'li grubun Distortion Product Emisyon amplitüdleri ve Kontralateral Distortion Product Supresyon ölçüm değerleri kontrol grubundan anlamlı derecede düşüktür (p<0.05). Çalışma grubu bireylerinin yapılan değerlendirmelerinde normal/normale yakın işitmeye sahip oldukları halde, kontrol grubundan morfolojik olarak farklı işitsel beyinsapı cevaplarının olması dikkat çekici bulunmuştur. Çalışma grubunun işitsel beyinsapı cevaplarının absolut latansları incelendiğinde I, III ve V. dalga absolut latansları ve I-V interpeak latanslarının kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı ölçüde uzamış olduğu gözlemlenmiştir (p<0.05). Çalışma sonunda GA-1' li bireylerin erken tanılanması ve odyolojik bataryanın kullanılmasının yararlı olacağı düşüncesindeyiz.
Özet (Çeviri)
Glutaric Asiduri Type 1 is an organic type of asiduri which shows autosomal recessive properties and is caused by the defects in the enzyme required for mitochondria. The main objective of this study was to observe the audiologic findings of patients with Glutaric asiduri Type 1, which has limited scientific literature and thus very difficult to evaluate and diagnose. In the study, which consists of 17 patients diagnosed with glutaric asiduri Type 1 as the experiment group and 20 healthy individuals as the control group, all the subjects have been evaluated by using audiological test battery. Following the otoscopic examination, pure tone audiometry hearing tests, timpanometric evaluations, otoacustic emission and contra lateral suppression measurements, as well as the measurements of auditory brainstem response evaluations were carried out in all subjects. In the study group, distortion product emission amplitudes and the measured values of contralateral distortion product suppression were significantly lower than those of the control group (p<0.05). In the analysis of the study group, although they have normal hearing ability or a level close to the normal, it has been found that they have morphologically different auditory brainstem responses than the control group, which is considered as a remarkable finding. When the absolute latencies of auditory brainstem responses of the experiment group were examined, the wave absolute latencies of I, III and IV, as well as interpic latencies of I-V were observed to be prolonged significantly compared to the control group (p<0.05).As a result of we emphasise that the study person diagnosed GA-1 whose early detection and using audiologic test equipment beneficial for them.
Benzer Tezler
- Glutarik asidüri tip 1 hastalarında böbrek işlevlerinin incelenmesi
Examination of renal functions in patients with glutaric aciduria type 1
EMİR FURKAN ÖNEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. YILMAZ YILDIZ
- Organik asidemili hastalarda oksisterol türlerinin LC-MS/MS yöntemi ile incelenmesi
Key words: organic academia, oxysterol, maple syrup urine disease, methylmalonicacidemia, propionic acidemia, isovaleric acidemia, glutaric aciduria type 1, LCMS/MS
YASEMİN ERASLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TURGAY COŞKUN
- Pediyatrik yaş grubunda kalıtımsal nörodejeneratif beyin hastalıklarda proton MR spektroskopi ve difüzyon ağırlıklı görüntülemenin tanısal katkıları
Diagnostic value of proton mr spectroscopy and diffusion weighted MR imaging in inherited childhood neurodegenerative brain diseases
YELİZ PEKÇEVİK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
Radyoloji ve Nükleer TıpDokuz Eylül ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
PROF.DR. HANDAN ÇAKMAKÇI
- Çocukluk döneminde santral sinir sisteminin nörometabolik dejeneratif hastalıklarında manyetik rezonansla görüntülemenin ayırıcı tanıya katkısı
Additional role at differential diagnosis of magnetic resonance imaging in central nervous systems
GÜLHATUN KILIÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2002
Nörolojiİstanbul ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
PROF.DR. CENGİZ YALÇINKAYA
- Organik asidemi - asidüri tanılı hastaların klinik,laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi ve prognozun belirlenmesi
Evaluation of clinical and laboratory findings of patients diagnosed with organic acidemia - aciduria and determination of prognosis
BENAL BİLGE BOZCA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MELİKE ERSOY