Mental retardasyonlu hastalarda frajil X analizi
Analysis of fragil X in patients with mental retardation
- Tez No: 562131
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ DİCLEHAN ORAL
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Moleküler Tıp, Tıbbi Biyoloji, Genetics, Molecular Medicine, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Frajil X, Otizm, Mental Retardasyon, FMR1, Trinükleotid Tekrar Hastalıkları, Genler, Kromozom kırılganlığı, Nükleotidler, Otistik bozukluklar, Otizm spektrum bozukluğu, X kromozomu, Zeka geriliği, Fragile X, Autism, Mental Retardation, FMR1, Trinucleotide Repetitive Diseases, Genes, Chromosome fragility, Nucleotides, Autistic disorder, Autism spectrum disorder, X chromosome
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dicle Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Frajil X sendromu, Down sendromundan sonra ikinci sırada yer alan ve toplumda kalıtsal zekâ geriliğine neden olan genetik bir hastalıktır. FMR1 trinükleotid tekrar uzunluğu için referans aralığı dört kategoriye sahiptir. <45 CGG tekrarları normal, 45-54 aralığında tekrarlar“gri bölge”, 55-200 aralığında tekrarlar“premutasyon”, son olarak en az 200 CGG tekrarlar ''full mutasyon'' olarak adlandırılır. FM'lu bireylerde, FMR1 geni işlevsizdir ve Frajil X Mental Retardasyon Proteinin (FMRP) üretimi yapılamaz. Bu çalışmada; FXS ön tanısı ile gelen çocuklarda moleküler analizler ile hastalık oranını tayin etmek amaçlandı. Gereç ve Yöntemler: Bu çalışma Dicle Üniversitesi Tıp fakültesi Hastaneleri Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Genetik Laboratuvarına Frajil X Sendromu ön tanısı ile gelen 3-15 yaş arası çocuklardan alınan periferik kandan izole ettiğimiz DNA örnekleriyle gerçekleşmiştir. Bulgular: Araştırılan 53 çocuğun, 21 (%39,6) tanesi erkek ve 32 (%60,4) tanesi kız olup, Frajil X tespit edilen kız çocuğu oranı %4,7, erkek çocuklarda %15,6 olarak bulunmuştur. Analizlerde 53 çocuktan 2 tanesi gri zon aralığında tespit edilmiştir. Elde ettiğimiz sonuçlara göre totalde 53 çocuk hastanın %11,3'i FXS full mutasyon, %3,7'si gri zone ve %85'i normal aralıkta tespit edilmiştir. Sonuç: Nedeni bilinmeyen MR'lı, gelişme bozukluğu, konuşma güçlüğü ve otizmi olan çocuklarda ve MR aile hikayesi olan hastalarda, FXS'na yönelik moleküler genetik incelemeler yapılmalıdır. Full mutasyona sahip olgular tespit edildiğinde ailedeki diğer bireylerin premutasyon taşıyıcılığı açısından araştırılması ve risklerinin belirlenmesi gerekmektedir Böylece, gerekli bireylere uygun genetik danışma verilerek kişinin kendisinin, ailesinin ve gelecek kuşakların hastalık hakkında farkındalık oluşturması ve genel popülasyonda Frajil X frekansının azalması sağlanabilir.
Özet (Çeviri)
ANALYSIS OF FRAGIL X IN PATIENTS WITH MENTAL RETARDATION Student's Surname and name: KAVAK Fikriye Fulya Adviser of Thesis: Dr. Diclehan ORAL Department: Institutes of Health Sciences, Medicine Biology, Master Thesis, Diyarbakır, 2019 İngilizce Özet- Abstract Aim: Fragile X syndrome is a genetic disease that is the second most common cause of Down's syndrome. The reference range for FMR1 trinucleotide repeat length has four categories. CGG repeats are normal, repetitions in the 45-54 range are in the“gray zone”, repetitions in the 55-200 range are“premutations”, at least 200 CGG repeats are called“full mutations”. Materials and Methods: This study was carried out with DNA samples from peripheral blood taken from 3-15 years old children who were diagnosed as Fragile X Syndrome in Dicle University Medical Faculty Hospitals Medical Biology Department Genetic Laboratory. Result: Of the 53 children, 21 (39.6%) were males and 32 (60.4%) were females. In the analysis, 2 out of 53 children were identified in the gray zone. According to our results, 11.3% of the 53 pediatric patients had FXS full mutation, 3.7% had gray zone and 85% had normal range. Conclution: Molecular genetic examinations should be made for FXS in children with MR, developmental disorder, speech difficulties and autism, and in patients with MR. When full mutation cases are detected, it is necessary to investigate the risks of premature carriage of other individuals in the family and determine their risks. Thus, by providing appropriate genetic counseling to individuals, the person, his / her family and future generations can raise awareness about the disease and decrease the frequency of Fragile X in the general population.
Benzer Tezler
- Multipl konjenital anomali / mental retardasyon hastalarında moleküler karyotipleme
Molecular karyotyping in patients with multipl congenital anomalies / mental retardation
ŞULE ALTINER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
GenetikAnkara ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. NÜKET KUTLAY
- X' e bağlı sendromik ve non-sendromik mental retardasyonlu hastalarda Aristaless-Related Homeobox (ARX) ve Metil-CpG Bağlayıcı Protein 2 (MECP2) genlerinin incelenmesi
Investigation Aristaless-Related Homeobox (ARX) ve Metil-CpG Binding Protein 2 (MECP2) genes in patients X linked mental retardartion
ŞÜKRÜ CANDAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Genetikİstanbul ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. Z. OYA UYGUNER
- Mental retardasyon ve/ veya multiple konjenital anomalileri olan çocuklarda genetik etyolojinin aydınlatılmasında etkili faktörler
Effective factors in enlightening etiology in children with mental retardation and multiple congenital anomalies
ADNAN YÜKSEL
Doktora
Türkçe
2002
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiGenetik Ana Bilim Dalı
PROF.DR. MEMNUNE YÜKSEL APAK
- Frajil X sendromlu hastalarda fmr1 genindeki 3'lü tekrar artış sayı mutasyonların belirlenmesi
Identification of mutations with increased number of triplet repeats in the fmr1 gene in patients with fragile X syndrome
YASİN ADA
Yüksek Lisans
Türkçe
2014
NörolojiErciyes ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUNİS DÜNDAR