Yeni nesil dizileme sisteminin tanıda uygulanması ve sonuçların biyoinformatik yöntemlerle değerlendirilmesi
Application of new generation sequencing system to diagnosis and approach of bioinformatic tools
- Tez No: 560923
- Danışmanlar: PROF. DR. AFİG BERDELİ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Bilim ve Teknoloji, Science and Technology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyomedikal Teknolojiler Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Biyomedikal Teknolojiler Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Son 50 yıl boyunca araştırıcıların çoğu DNA ve RNA moleküllerinin dizi analizlerini gerçekleştiren teknik ve teknolojilerin üretilmesi için çaba harcamıştır. Yeni Nesil Dizileme (YND) yönteminin temeli DNA'nın enzimatik reaksiyonlarla kesilerek çok sayıda DNA parçasıyla bir kütüphane oluşturulması, kütüphaneyi oluşturan DNA parçalarının çoğaltılmasına dayanmaktadır. OMIM istatistiklerine göre günümüzde 6000'den fazla tek gen hastalığı bulunmakta ve bunların nerdeyse üçte ikisinin moleküler temeli bilinmemektedir. YND teknolojileri ile tüm genom, tüm ekzom dizilenmesinin yanısıra hedefe yönelik olarak oluşturulan YND panelleri ile etiyolojisi genetik heterojenite gösteren hastalıklar için çok sayıda gen aynı anda dizilenebilmektedir. Yeni nesil dizi analizlerinin gelişmesi ile birlikte fenotipik ve genotipik heterojenite gösteren hastalıkların genetik temelinin ortaya konması mümkün olmaktadır. Bu tezde belirtilen zaman aralığında DNA dizilemenin temelini oluşturan önemli gelişmeler, dizilemede kullanılan tekniklerin ve teknolojilerin ortaya çıkışı, gelişmeleri ve uygulama alanları açıklanmaktadır.
Özet (Çeviri)
For the past 50 years, researchers have been struggling to produce techniques and technologies that allow sequencing of DNA and RNA. This time intesrval has witnessed a tremendous improvement from these squencing of small molecules to these squencing of the entire genome. The Next-Generation Sequencing (NGS) method is based on by forming a library with a plurality of DNA fragments by cutting the base DNA with enzymatic reactions and the amplification of DNA fragments constituting the library. According to OMIM statistics, there are now more than 6,000 single gene disorders and molecular basis of nearly two thirds of these disorder is unknown. With NGS technology, in addition to whole genomes and whole exome sequencing, a large number of genes can be sequenced for the etiology of diseases with genetic heterogeneity using target-oriented NGS panels at the same time. It is possible to reveal the genetic basis of phenotypic and genotypic heterogeneous diseases with the development of new generation lineage analyzes. In this thesis, important developments that constitute the basis of DNA sequencing in this time period, the emergence and development of techniques and technologies also applications for next generation technologies used in sequencing are explained.
Benzer Tezler
- Targeting and activation of antigen specific CD8+ T cells with peptide-major histocompatibility complex I tetramers
Peptit-majör histokompatibilite kompleks I tetramerleri ile antijen spesifik CD8+ T hücrelerin hedeflenmesi ve aktivasyonu
ŞAFAK CEREN USLU ŞIVGIN
Doktora
İngilizce
2025
BiyoteknolojiHacettepe ÜniversitesiTemel Onkoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HANDE CANPINAR
- Nörofibromatozis tip1 olgularında NF1 gen mutasyonlarının yeni nesil dizileme teknolojisi ile araştırılması
Investigation of NF1 gene mutations with next generation sequencing technology in neurofibromatosis type1 cases
SHAHRASHOUB SHARIFI
- Epilepsi tanılı çocuk hastalarda genetik etiyolojinin hedeflenmiş yeni nesil dizi analizi verilerine dayanarak retrospektif olarak araştırılması
Retrospective investigation of genetic etiology in pediatric epilepsy patients based on targeted next generation sequence analysis datas
ÖZDEN ÖZTÜRK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİnönü ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İBRAHİM TEKEDERELİ
- Variant detection in inflammatory diseases
İnflamatuvar hastalıklarda varyant belirlenmesi
GİZEM ALKURT
Doktora
İngilizce
2024
Biyolojiİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
PROF. DR. GİZEM DİNLER DOĞANAY
- Eş zamanlı primer endometrium ve over kanseri olgularında klinik, histopatolojik ve moleküler profillerinin prognoz üzerine etkilerinin değerlendirilmesi
Effects of molecular and histological characteristics on prognosis in synchronous endometrial and ovarian cancer cases
FERAH KAZANCI
Doktora
Türkçe
2024
OnkolojiBaşkent ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ZERRİN ÇELİK YILMAZ