Geri Dön

Çoklu gen çalışmalarında interaksiyon ve eklemeli etkilerin optimizasyon yöntemleriyle modellenmesi

Modeling interaction and additive effects with optimization methods in multiple gene studies

PDF İndir

  1. Tez No: 539697
  2. Yazar: HAVVA DİDEM ÇELİKCAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. BAHAR TAŞDELEN, PROF. DR. CEMİL ÇOLAK
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Biyoistatistik, Biostatistics
  6. Anahtar Kelimeler: Alleller, Genetik, Genom bilimi, Karınca koloni algoritması, Polimorfizm-genetik, Alleles, Genetics, Genomics, Ant colony algorithm, Polymorphism-genetic
  7. Yıl: 2019
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Mersin Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoistatistik ve Tıbbi Bilişim Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Son yıllarda genom boyu ilişki çalışmaları ile hastalıkların genetik nedenleri hakkında yeni yaklaşımlar bulunmaktadır. Çok sayıda çalışmada hastalık ile tek nükleotid polimorfizmi (SNP) arasındaki ilişki incelenmiştir. Ancak bununla birlikte bir SNP'nin başka bir SNP ile de ilişkili olabileceği dikkate alınmalıdır. SNP'ler arasındaki etkileşime epistazi denilmektedir. Klasik yöntemler epistazinin analiz edilmesi için uygun değildir. Bu nedenle epistazi analizi için Karınca Koloni Optimizasyonu gibi kombinatoryal optimizasyon yöntemlerinin kullanılması gerekmektedir. Bu çalışmada, epistazi varlığında karınca koloni optimizasyonunun başarısı değerlendirilmiştir. Örnek genişliği, minör alel frekansı (MAF) ve gruplarda çalışılan SNP sayısının karınca koloni optimizasyonu sonuçlarını nasıl etkilediğini görmek için bir simülasyon çalışması düzenlendi. Simülasyon çalışmasında 64 adet eklemeli etki modeli ve 64 tadet epistatik etki modeli oluşturulmuştur. Hem klasik ki-kare yöntemiyle elde edilen sonuçlar hem de karınca koloni optimizasyon yöntemiyle elde edilen sonuçlar karşılaştırıldı. Karşılaştırmalar performans değerlendirme ölçütleri olan Hassasiyet, Kesinlik ve F1 Skoru ile değerlendirildi. Ayrıca sonuçların tutarlılığı Kappa istatistiği ile değerlendirildi. Epistatik etki varlığında en çok etkilenen kombinasyonlar, gruplardaki örnek genişliklerinin eşit olduğu ve minör alel frekansının düşük olduğu (0,2) durumlardır.

Özet (Çeviri)

In recent years, novel approaches about the genetic causes of diseases are identified with genome-wide association studies (GWAS). The relationship between only one single nucleotide polymorphism (SNP) and disease was examined in many studies. However, it should also be considered that a SNP may be associated with another SNP. The interaction between SNPs is named epistasis. Classical methods are not suitable for epistasis analysis. So, it is necessary to use combinatorial optimization methods such as ant colony optimization. In this study, we investigate the success of ant colony optimization (ACO) method in epistasis. A simulation study is conducted to reveal how the inadequate sample size, minor allel frequency (MAF) and SNP numbers in the groups of polymorphism studies affect ant colony optimization results. In the simulation study, 64 additive models and 64 epistatic models were created. Both the results obtained by the classical method chi-square test and the results obtained by the ant colony optimization method were compared. Comparisons were evaluated by performance evaluation criteria: Recall, Precision and F1 Score. The consistency of the results was assessed by the Kappa statistic. The most affected combinations in the presence of epistasis are that the groups numbers are equal and minor allele frequency is low (0.2).

Benzer Tezler

  1. Tez No

    724600

    Bursa koşullarında bazı deneysel melez atdişi mısırların (Zea mays var. indentata Sturt.) verim ve kalitelerinin belirlenmesi

    Determination of the yield and quality of some experimental hybrid dent corn (Zea mays var. indentata Sturt.) in Bursa conditions

    BAHAR AYKAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    ZiraatBursa Uludağ Üniversitesi

    Tarla Bitkileri Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İLHAN TURGUT

  2. Tez No

    552887

    Nörodejeneratif hastalıkların tedavisi çalışmalarında kullanılmak üzere huntington hücre hattı modellerinin üretilmesi

    Production of huntington cell line models for use in the treatment of neurodegenerative diseases

    HALUK CAMCI

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Moleküler Tıpİstanbul Üniversitesi

    Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ŞAKİR ÜMİT ZEYBEK

  3. Tez No

    360765

    Mercimek cinsinde (lens mıller) dayanıklılık gen analogları, peroksidaz ve wrky transkripsiyon faktörü gen ailelerinin polimorfizmi

    Polymorphism of resistance gene analogs, peroxidase and wrky transcription factors gene families in the genus lens miller

    DUYGU SARI YOL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    BiyoteknolojiAkdeniz Üniversitesi

    Tarla Bitkileri Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. CENGİZ TOKER

  4. Tez No

    195055

    Genç serebral infarktlı hastalarda protrombotik gen mutasyonlarının araştırılması

    Investigation of prothrombotic gene mutations in young patients with cerebral infarct

    AYNUR KILBAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2007

    BiyokimyaSüleyman Demirel Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. İRFAN ALTUNTAŞ

  5. Tez No

    974971

    Sıçanlarda paratiroit ve tiroit dokusuna özgü referans gen belirlenmesi

    Identification of reference genes specific to parathyroid and thyroid tissues in rats

    EMRE CAN GÜNAYDIN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    BiyoteknolojiBezm-İ Alem Vakıf Üniversitesi

    Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)

    DOÇ. DR. BEYZA SERVET GÖNCÜ

Geri Dön