Nefroloji polikliniğinde sürekli (dosya açılarak) takip edilmekte olan hastalarda fabry hastalığı sıklığının taranması
Screening of frequency of fabry disease on patients who are constantly followed (by opening the file) in nephrology clinic
- Tez No: 497647
- Danışmanlar: DOÇ. DR. MÜMTAZ YILMAZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nefroloji, Nephrology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2017
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Bu çalışmamızda Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Nefroloji polikliniğinde takip edilen 950 hastayı anketlerle değerlendirerek ve anket sonucuna göre Fabry hastalığı olasılığı bulunanlardan kan alıp kadın hastalarda Fabry gen mutasyonları, erkek hastalarda AGAL düzeyi bakarak Fabry Hastalığı taraması yaptık. Günümüzde enzim replasman tedavisi bulunduğu halde çoğu zaman tanınamayan bu hastalığın nefroloji poliklinik popülasyonunda sıklığını belirlemeyi, semptomlara göre Fabry tanısı açısından değerlendirilmesi gereken hasta gruplarını belirlemeyi ve Fabry tanılı hasta bularak tedavisi sağlamayı; aile taramasıyla kimi hastalarda erken tanı koymayı amaçladık. Çalışmada Fabry hastalığı tanısı olan bir hasta değerlendirmeye alınmadı ve bir kadın hastada genetik mutasyon saptandı. Bazı yazarlar tarafından polimorfizm olarak değerlendirilen genetik varyanta sahip olan hastanın ek olarak amiloidoz-myelom tanısı alması ve takipte ileri inceleme yapılamadan hastanın kaybedilmesi ve aile yakınlarının tetkik yapılmasını reddetmesi ile hastanın tanı koyma aşaması tamamlanamadı.
Özet (Çeviri)
In this study we evaluated 950 patients who were followed in the nephrology clinic of Ege University Medical Faculty Hospital and we collected blood from those who had the possibility of Fabry disease according to the questionnaire and we performed Fabry gene mutations in female patients and Fabry disease in male patients by looking at AGAL level. To determine the frequency of this disease, which is often unrecognized, in the nephrology policlinic population, to determine the groups of patients to be evaluated in terms of Fabry's diagnosis according to symptoms, and to find out by treating the patient with Fabry's disease; we aimed to make early diagnosis in some patients with family screening. In the study, a patient with Fabry disease was not assessed and a genetic mutation was detected in a female patient. The diagnosis of the patient could not be completed because the patient with a genetic variant evaluated by some authors as having genetic variant additionally received an amyloidosis-myeloma diagnosis and the patient was lost before the follow-up examination and family relatives refused to perform the examination.
Benzer Tezler
- Son dönem böbrek yetmezliğine progresyonu öngörmede KDIGO evrelemesi ile böbrek yetmezliği risk denkleminin geçerlilik ve güvenilirliğinin karşılaştırılması
Comparison of validity and reliability of the risk equationwith KDIGO staging, in the prediction of the end stage renal failure
İLKNUR ÇEKİM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
İç HastalıklarıZonguldak Bülent Ecevit Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MUAMMER BİLİCİ
- Düşük doğum ağırlıklı preterm bebeklerin taburculuk sonrasında izlemi ve rehospitalizasyon sıklığının ve nedenlerinin araştırılması
Causes and rates of rehospitalization and follow up after discharge in premature infants in the first year of life
NİHAL BAYSOY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. SULTAN KAVUNCUOĞLU
- Böbrek nakli alıcı adaylarında hazırlık aşamasında karşılaşılan medikal problemlerin retrospektif analizi
Retrospective analysis of medical problems encountered in the preparation stage in kidney transplant candidates
İPEK DAL AKKUŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
NefrolojiBursa Uludağ Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALPARSLAN ERSOY
- Gelişim nörolojisi polikliniğine başvuran nöral tüp defektli olgularda prospektif bir inceleme
Başlık çevirisi yok
İLKBAHAR EMİNE GÜLTEKİN
Yüksek Lisans
Türkçe
1986
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiAile Sağlığı Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SELÇUK APAK