Son 2 yılda laboratuarımızda down sendromu teşhisi alan hastaların değerlendirilmesi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 48411
- Danışmanlar: PROF.DR. AHMET KARAGÜZEL
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Down sendromu, Kromozom düzensizlikleri, Down syndrome, Chromosome aberrations
- Yıl: 1996
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Karadeniz Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
6. ÖZET Bu çalışma Eylül 1994-Haziran 1996 tarihleri arasında K.T.Ü. Farabi Hastanesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı'na Down sendromu klinik ön tanısı ile başvuran vakalardan başta sitogenetik çalışma olmak üzere bulguların incelenmesi amacıyla planlanmıştır. Bu amaçla 52 vaka sitogenetik çalışma programına alınmış ve 46 vakanın çalışması sonuçlandırılmıştır. 46 vakadan 41'ine Down sendromu tanısı konmuş olup, bunlardan 23'ü erkek, 18'i kızdır. Erkek/Kız oranı 1.27/1'dir. Vakalar yeni doğan ile 26 yaş arasında olup, yaş ortalaması 2.4 yıldır. Vakaların 18'i (% 43.9) 3 ayın altında, 10'u (% 24.39) 3-12 ay arasında tanı almış olup, 17 ve 26 yaşlarında tanı almış iki vaka mevcuttur. Anne yaşı ortalaması, 30.9 olup, % 65.85'i 34 yaş ve altında, % 34.15'i 35 yaş ve üstündedir. Bu oranlar, klasik bilgileri destekler yönde kabul edilebilir. Baba yaşı ortalaması 34.4 olup, 40 yaş ve üstünde oran % 36.83'tür. Baba yaşı Down sendromu bağlantısı çalışmamızda kurulamamıştır. Vaka sayımızın ileriki dönemlerde artışı ile daha sağlıklı sonuçlara ulaşabiliriz. Sitogenetik çalışma yapılan olguların % 98'inde Regüler Trizomi 21, % 2'sinde translokasyon tipi Down sendromu tanısı konmuştur. Mozaik tipe hiç rastlanmamakla birlikte, sonuçlar literatürle uyumludur. Baba yaşı dışında çalışmanın tüm parametreleri literatürle uyumlu olarak değerlendirilmiştir.
Özet (Çeviri)
7. SUMMARY This study which occured between September 1994 and June 1996 at the Medical biology and the branch of genetic motherscientific of KTÜ. Farabi Hospital (TRABZON); from the events applied with the diagnosis of the Down syndrome, first of the sitogenetic study was planned so as to examine the clues. So that, 52 events included sitogenetic study, and then 46 events has been resulted. From 46 events to 41 have been diagnosed as the Down syndrome. These are 23 males and 18 females. The average of male to female is 1.27/1. Events have taken place between infants (new born) and the age of 26, the average of age is 2.4 years old. 18 Events (43.9%) younger three months old, 10 (24.39%) between 3-12 months old has been diagnosed. Besides, there are two events diagnosed between 1 7 and 26 years old. The average of maternal age is 30.9, 65.85% 34, and younger, 34.15%35, and older. These facts be accepted supporting to the classical ones. The average of paternal age is 34.4 the rate of 40 years old, and older 36.83%. In our study, the relationship of paternal age with the Down syndrome could not be related. In 98% of the sitogenetic study done, there are regüler trizomi 21,2 % translocation type Down syndrome have been diagnosed. Never had mozaic type been met with, the results are completely fixed with the literature. The entire parameters have been evaluated as fixed to the literature except the paternal age.
Benzer Tezler
- Synthesis of some calcium phosphate based dental materials and structural studies
Kalsiyum fosfat bazlı diş kökü kanal dolgusunda kullanılan maddelerin sentezi ve yapı analizleri
YELDA SARGIN
- Voleybol oyuncularında omuz kas kuvvetlerinin izokinetik olarak değerlendirilmesi ve kas imbalansı-omuz ağrısı ilişkisinin araştırılması
Muscular imbalance and shoulder pain in volleyball players
ŞEBNEM AKGÖL TAMCI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2000
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonDokuz Eylül ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÖZLEN PEKER
- Multipl Skleroz'lu hastalarda nitrik oksid metabolitleri ölçümünün, hastalık aktivite belirticisi olması açısından duyarlılık ve özgüllüğünün değerlendirilmesi ve nörofizyolojik ve nöroradyolojik verilerle korelasyonu
Investigations of nitric oxide metabolite measurements, as a disease activity marker in patients with multiple sclerosis and their correlation to neurophysiologic and neuroradiologic parameters
GÖKSEMİN DEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2001
NörolojiDokuz Eylül ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
PROF.DR. EGEMEN İDİMAN
PROF.DR. FETHİ İDİMAN
- 1990-1994 yılları arasındaki henoch-schönlein purpurası olgularımızın retrospektif incelenmesi
Başlık çevirisi yok
HÜLYA KIMIL (KOCABORA)
