Bazı genomik lokusların allel ve genotip frekanslarının Türk toplumunda belirlenmesi ve adli amaçlı kullanımı
Distribution of the allele and genotype frequencies of some loci in the Turkish population and its application to forensic science
- Tez No: 48240
- Danışmanlar: DOÇ.DR. TAYFUN ÖZÇELİK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Aile Planlaması, Tıbbi Biyoloji, Family Planning, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Alleller, Babalık belirleme, DNA, Genotip, HLA DQA antijenleri, Polimeraz zincirleme reaksiyonu, Reseptörler-LDL, Türk toplumu, Alleles, Paternity, DNA, Genotype, HLA DQA antigens, Polymerase chain reaction, Receptors-LDL, Turkish society
- Yıl: 1995
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
VI. ÖZET DNA polimorfizmlerinin genetik işaretleyici olarak kullanılabilmesi için incelenen polimorfik bölgenin toplum genelinde allel ve genotip frekanslarının bilinmesi gerekmektedir. Bu çalışma ile insan genomunda yer alan bazı polimorfik lokusların allel ve genotip frekanslarının Türk toplumunda dağılımlarının belirlenmesi ve adli amaçlı kullanılması amacıyla yapıldı. Seçilen polimorfik lokuslar. HLA- DQA1 (insan lökosit antijeni), LDLR (düşük yoğunluklu lipoprotein reseptörü), GYPA (glikoforin A), HBGG (hemoglobin G gammaglobin), D7S8 ve GC (gruba özgü bileşen)'dir. Çalışmada incelenen bu lokuslara ait allel ve genotipleri polimeraz zincirleme reaksiyonu (PCR), agaroz jel elektroforezi ve allel spesifik oligonukleotid (ASO) hibridizasyonu (reverse dot blot) teknikleri kullanılarak belirlendi. Bunun için Türkiye'nin değişik bölgelerinden gelen 361 kişi incelendi. Bu çalışma ile elde edilen sonuçlara göre tüm lokuslar (HLA-DQA1, LDLR, GYPA, HBGG, D7S8 ve GC lokusları) Hardy-Weinberg dengesine uygunluk göstermektedir. Türk toplumundaki dağılımları saptanan allel ve genotip frekanslarının üzerinde önceden çalışılmış toplumlardaki allel ve genotip dağılımlarından bazı farklılıklar taşıdığı belirlendi. 89VI. ÖZET DNA polimorfizmlerinin genetik işaretleyici olarak kullanılabilmesi için incelenen polimorfik bölgenin toplum genelinde allel ve genotip frekanslarının bilinmesi gerekmektedir. Bu çalışma ile insan genomunda yer alan bazı polimorfik lokusların allel ve genotip frekanslarının Türk toplumunda dağılımlarının belirlenmesi ve adli amaçlı kullanılması amacıyla yapıldı. Seçilen polimorfik lokuslar. HLA- DQA1 (insan lökosit antijeni), LDLR (düşük yoğunluklu lipoprotein reseptörü), GYPA (glikoforin A), HBGG (hemoglobin G gammaglobin), D7S8 ve GC (gruba özgü bileşen)'dir. Çalışmada incelenen bu lokuslara ait allel ve genotipleri polimeraz zincirleme reaksiyonu (PCR), agaroz jel elektroforezi ve allel spesifik oligonukleotid (ASO) hibridizasyonu (reverse dot blot) teknikleri kullanılarak belirlendi. Bunun için Türkiye'nin değişik bölgelerinden gelen 361 kişi incelendi. Bu çalışma ile elde edilen sonuçlara göre tüm lokuslar (HLA-DQA1, LDLR, GYPA, HBGG, D7S8 ve GC lokusları) Hardy-Weinberg dengesine uygunluk göstermektedir. Türk toplumundaki dağılımları saptanan allel ve genotip frekanslarının üzerinde önceden çalışılmış toplumlardaki allel ve genotip dağılımlarından bazı farklılıklar taşıdığı belirlendi. 89
Özet (Çeviri)
VII. SUMMARY In order to be able to use DNA polymorphisms as genetic markers, allele and genotype frequencies of the polymorphic locus must be known for the population screened. In this study allele and genotype frequencies for six polymorphic loci as DNA genetic markers were determined in 361 healty subjects from different regions of Turkey, using multiplex PCR amplification and reverse dot blot techniques. The loci are the human leucocyte antigen DQA1 (HLA- DQA1), low density lipoprotein receptor (LDLR), glycophorin A (GYPA), hemoglobin G gammaglobin (HBGG), group specific component (GC)and D7S8 locus. The results showed variation in the distribution of the alleles from different populations tested previously. All loci (HLA-DQA1, LDLR, GYPA, HBGG, D7S8, and GC) meet Hardy-Weinberg exceptions. The analysis of this six polymorphic loci provided a strong scientific proof for 107 disputed paternity cases in Turkish Forensic System. In addition, 11 postmortem samples (blood, muscle, bone tissue and blood stain) for paternity and criminal cases. The importance of this study is that it provides the Turkish Forensic System: the first DNA based paternity testing. Together with these six loci, some VNTR loci (PAH, ApoB and D1S80) using PCR and agarose gel electrophoresis and STR loci (TH and CSFR1) using PCR, polyacrylamide gel electrophoresis and silver-staining, were determined for some paternity determinations. 91
Benzer Tezler
- Sporadik kolorektal kanserlerde mikrosatelit instabilite ve diğer genomik değişiklikler korelasyonu; P53, K-ras mutasyon analizi
Microsatellite instability, correlation with other genomic rearrangements of sporadical colorectal cancer; and P53, K-ras mutations analysis
KEMAL SAMİ KORKMAZ
Doktora
Türkçe
1997
BiyokimyaDokuz Eylül ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MERAL SAKIZLI
- RAPD-PCR aracılığı bazı allium türleri arasındaki genetik uzaklıklar
Başlık çevirisi yok
EBRU DEMİRÖRS
- Hepatit B virüsü ile enfekte hastalarda genotip belirlenmesi
Determination of hepatitis B genotypes in patients with HBV infection
FİLİZ TÜRE
Yüksek Lisans
Türkçe
2001
GastroenterolojiMarmara ÜniversitesiGastroenteroloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NURDAN TÖZÜN
- HBV genomunun prekor-kor ve x bölgelerine özgü mutasyonların ileri moleküler yöntemler ile saptanması
Başlık çevirisi yok
SERTAÇ ÜLGEN
- Genomic changes in newly synthesized amphiploids of Aegilops and Triticum
Yeni sentezlenmiş Triticum ve Aegilops amphiploidlerinde genom değişimi
HAKAN ÖZKAN
Doktora
İngilizce
2000
ZiraatÇukurova ÜniversitesiBitki Koruma Ana Bilim Dalı
PROF.DR. MOSHE FELDMAN
PROF.DR. İBRAHİM GENÇ